Analiza promena u strukturi genoma kao dijagnostički i prognostički parametar humanih bolesti

Šifra

ON-173016

Rukovodilac

Period

1.1.2011 - 31.12.2019

Nauka

Biomedicinske nauke (12)

Status istraživača

Istraživač (6)
Stručni ili tehnički saradnik (0)
Mladi istraživač (6)
Istraživač/ekspert (0)
Samostalni istraživač (0)

Stručna sprema

Doktorat (7)
Drugi (5)

Pol

Ženski (7)
Muški (5)

Status

Aktivan (11)
Preminuo (1)

Broj publikacija

0 (4)
1–9 (3)
10–99 (4)
100–999 (1)

Projekti

izvor: E-CRIS

Analiza promena u strukturi genoma kao dijagnostički i prognostički parametar humanih bolesti

Istraživačka delatnost

Kod	Nauka	Oblast
B000	Biomedicinske nauke

Ključne reči

mutacije, polimorfizmi DNK, neurološke bolesti, psihijatrijske bolesti, karcinom prostate

Istraživači (12)

br.	Šifra	Ime i prezime	Oblast istraživanja	Uloga	Period	Br. publikacijaBr. publikacija
1.	09006	dr Goran N. Brajušković	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2011 - 2019	119
2.	11641	dr Miloš Đ. Brkušanin	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2012 - 2019	8
3.	11688	dr Jelena N. Karanović	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2011 - 2019	1
4.	03205	dr Dušan P. Keckarević	Genetika, citogenetika	Istraživač	2011 - 2019	41
5.	03604	dr Milica P. Keckarević Marković	Genetika, citogenetika	Istraživač	2011 - 2019	37
6.	03748	dr Miljana M. Kecmanović	Genetika, citogenetika	Istraživač	2011 - 2019	17
7.	11671	Nevena S. Kotarac	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2017 - 2019	0
8.	11680	Suzana V. Matijašević	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2019	0
9.	11721	dr Jovan Z. Pešović	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2013 - 2019	0
10.	11618	Lana D. Radenković	Opšte biomedicinske nauke	Istraživač	2019	0
11.	01346	Stanka Romac	Molekularna biofizika	Rukovodilac projekta	2011 - 2019	58
12.	11662	Nemanja Lj. Vučić	Klinička biologija	Istraživač	2015 - 2019	1

Organizacije (2)

br.	Šifra	Istraživačka organizacija	Mesto	Matični broj	Br. publikacijaBr. publikacija
1.	0018	Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet	Beograd	07048157	0
2.	0022	Univerzitet u Beogradu, Biološki fakultet	Beograd	07048599	0

Sažetak

Predmet istraživanja projekta je genetička osnova naslednih neuroloških bolesti, psihijatrijskih bolesti i karcinoma prostate. Istraživanja će se vršiti na klinički okarakterisanim kolekcijama bolesnika korišćenjem savremnih molekularno bioloških metoda. Ispitivaće se mutacije u oko 25 gena povezanih sa naslednim motornim i senzornim neuropatijama, progresivnim miokloničnim epilepsijama, amiotrofičnom lateralnom sklerozom, spinalnom mišićnom atrofijom i miotoničnom distrofijom tip 2. Očekuje se kreiranje molekularno-dijagnostičkih algoritama, ispitivanje odnosa genotip-fenotip, izvođenje molekularno-epidemioloških studija, izrada nacionalnih registara bolesnika i prećenje efekta osnivača i istorije nastanka bolesti. Korišćenjem studija slučajeva i kontrola i studija meta analiza ispitivaće se asocijacija polimorfizama u genima serotonergičnog puta i procesa editovanja RNK sa šizofrenijom, manično depresivnom psihozom, pravom depresijom i suicidalnim ponašanjem, dok će se kod karcinoma prostate ispitivati asocijacija polimorfizama DNK za koje je u GWAS studijama pokazano da su povezani sa progresijom bolesti. Rezultati projekta će doprineti razjašnjavanju molekularne etiologije ispitivanih bolesti i imaće širok društveni značaj jer će omogućiti da se genetički faktori koriste kao novi dijagnostički i/ili prognostički parametri neophodni za postavljanje precizne dijagnoze, procenu progresije bolesti, davanja genetičkog saveta, primenu adekvatne terapije i predviđanje odgovora na terapiju.