Projekti / Programi
Genetska analiza nekaterih tumor supresor genov
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.04.00 |
Medicina |
Onkologija |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B007 |
Biomedicinske vede |
Medicina (človek in vretenčarji) |
B200 |
Biomedicinske vede |
Citologija, onkologija, kancerologija |
tumor supresorski geni, onkogeni, genetska analiza, dedni rakavi sindromi, dedni kolorektalni karcinom, HNPCC, FAP, von Hippel-Lindau sindrom, multipla endokrina neoplazija, MEN 2, MEN 1, mehanizem kancerogeneze, slovenska populacija
Raziskovalci (9)
Organizacije (3)
Povzetek
Geni, ki so najpogosteje povezani z dednimi predispozicijami za razvoj raka, so tumor supresorski geni. Raziskava zajema genetsko analizo znanih genov (MSH2, MLH1, APC, PT53, VHL, RET), povezanih z dednim kolorektalnim karcinomom, von Hippel-Lindau sindromom, multiplo endokrino neoplazijo v slovenski populaciji in mapiranje možnih novih genov v povezavi z določeno patologijo. Uporabljamo metode PCR-konformacijske analize, določanje LOH in analizo genetske vezave. Rezultati genetske analize bodo osnova za populacijsko analizo in prispevek k razumevanju genetskih mehanizmov raka. Vsaka odkrita mutacija v družini z dednim rakavim sindromom pa pomeni tudi možnost presimptomatične analize rizičnih družinskih članov, s čimer je povezano zgodnje odkrivanje in preprečevanje razvoja bolezni.