Projekti / Programi
Fiziološki mehanizmi nevroloških bolezni
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.03.00 |
Medicina |
Nevrobiologija |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B640 |
Biomedicinske vede |
Nevrologija, nevropsihologija, nevrofiziologija |
B560 |
Biomedicinske vede |
Urologija, nefrologija |
Mikroelektromiografija, aksonska mikrostimulacija, nevromuskularni prenos, varnostni faktor, bolezni motorične ploščice, uronevrofiziologija, uronevrologija, sakralni živčni sistem, bulbokavernozni refleks, analni sfinkter, elektromiografija, pudendalni SEP, enureza, magnetno draženje možganske skorje, kortikobulbarne povezave, odzivi posamičnih motoričnih enot, dedna motorična in senzorična nevropatija tip 1, dedna nevropatija z nagnenostjo h kompresijskim nevropatijam, zamenjava Thr118Met v kromosomu PMP22
Raziskovalci (38)
Organizacije (1)
Povzetek
V prvem tematskem sklopu (mikroelektrofiziologija mišice s stimulacijsko mikroelektromiografijo) smo raziskovali vpliv živčne aktivnosti na raven mRNA za acetilholiesterazo. Močno fibriliranje nezrele regenerirajoče mišice je vzdrževalo to raven na 80 % kontrolne vrednosti. Mikroelektromiografijo smo uporabili za semikvantitativno oceno spontane aktivnosti zrelih mišičnih vlaken in fibrilirajočih miotub. Razvili smo metodo za diagnostično merjenje živčno-mišičnega drgeta v m. frontalisu. Ocenili smo razmerje med drgetom posamezne živčno-mišične sinapse in njenim varnostnim faktorjem.
V drugem delu projekta (uronevrofiziološke metode v opredelitvi okvar sakralnega živčevja) smo razvili in uporabili modificirane metode klinične nevrofiziologije za pregledovanje bolnikov s prizadetostjo križničnega živčno-mišičnega sistema in sakralnih disfunkcij (spodnjega urinskega trakta, anorektalnih in spolnih motenj). Še nadalje smo razvijali mehanično draženje za izvabljanje sakralnih refleksov in možganskih evociranih potencialov pri otrocih; opravili smo več študij za standardizacijo elektromiografije analnega sfinktra. Posebej smo študirali naslednje skupine bolnikov: dečke z enurezo, ženske z inkontinenco po vaginalnih porodih, bolnike z okvaro konusa in bolnike z okvarami kavde ekvine. Razvite uronevrofiziološke metode so koristne za opredeljevanje okvar sakralnega nevromuskularnega sistema. Registracija bulbokavernoznega refleksa ni koristna samo v diagnostiki temveč tudi za intraoperativni nadzor pri bolnikih, pri katerih utegne operativni poseg povzročiti okvare sakralnega živčevja.
V tretjem sklopu (fiziološki mehanizmi neinvazivnega električnega in magnetnega draženja osrednjega živčevja) smo raziskovali naravo pvezave med kortikobulbarno progo in motoričnimi celicami obraznega živca v možganskem deblu. Glede na to, da so obrazne mišice sposobne zelo natančnih in frakcioniranih gibov, npr. pri govoru, smo predpostavili, da je njihov stik lahko neposreden, to je monosinaptičen. Nekaj dokazov zato smo dobili z ugotovitvijo da je drget kortikobulbarne proge relativno majhen in primerljiv drgetu kortikospinalne proge. V drugi, podobni študiji, pa smo ugotovili, da so odzivi obraznih mišic na magnetno draženje možganske skorje lahko hkrati rezultat aktivacije mežikalnega refleksa in kortikobulbarne proge.
Zadnji, četrti del projekta zajema molekularno genetske analize dednih motorično-senzoričnih nevropatij. Z njimi smo ugotvili pogostost delecij in podvojitev 17p11.2-12 pri slovenskih bolnikih z dednimi motoričnimi in senzoričnimi nevropatijami oziroma z dedno nagnjenostjo h kompresijskim nevropatijam. Iskali smo tudi druge mutacije v istem in drugih genskih lokusih, ki lahko povzročijo podobne klinične slike ter analizirali vzroke velikih ralik v stopnji klinične prizadetosti med temi bolniki.