Projekti / Programi
Odkrivanje genetske epidemiologije in mehanizmov prirojenih razvojnih nepravilnosti z genomskim pristopi
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B220 |
Biomedicinske vede |
Genetika, citogenetika |
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
Prirojene razvojne nepravilnosti, molekularna kariotipizacija, eksomsko sekvenciranje, etiologija, epidemiologija
Raziskovalci (13)
| št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
| 1. |
20078 |
Barbara Dolničar |
|
Tehnični sodelavec |
2017 - 2020 |
4 |
| 2. |
26061 |
dr. Helena Jaklič |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
37 |
| 3. |
23434 |
dr. Luca Lovrečić |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
166 |
| 4. |
34579 |
dr. Aleš Maver |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
199 |
| 5. |
31217 |
Iryna Nikolayeva |
|
Tehnični sodelavec |
2017 - 2020 |
0 |
| 6. |
10458 |
dr. Borut Peterlin |
Reprodukcija človeka |
Vodja |
2017 - 2020 |
843 |
| 7. |
28621 |
Bernarda Prosenc |
Reprodukcija človeka |
Tehnični sodelavec |
2017 - 2020 |
0 |
| 8. |
22501 |
dr. Mihael Rogač |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
50 |
| 9. |
21133 |
mag. Gorazd Rudolf |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
51 |
| 10. |
15149 |
dr. Nataša Teran |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
97 |
| 11. |
26331 |
Marija Volk |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
87 |
| 12. |
32544 |
Irena Vrečar |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2017 |
9 |
| 13. |
20257 |
dr. Karin Writzl |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2017 - 2020 |
210 |
Organizacije (1)
Povzetek
Prirojene razvojne nepravilnosti predstavljajo pomemben javno zdravstveni izziv. Velik del razvojnih nepravilnosti, več kot 50%, je etiološko nepojasnjen.
Pri razumevanju epidemiologije izbranih razvojnih nepravilnosti je pomembno prispeval evropski projekt EUROCAT. EUROCAT je evropska mreža institucij in register razvojnih nepravilnosti, ki po enotnem sistemu opisuje razvojne nepravilnosti, beleži relevantne anamnestične in klinične podatke ter rezultate morebitnih genetskih testov. Omejitev EUROCAT – a je dejstvo, da trenutni podatki mreže o genetskih dejavnikih temeljijo v veliki meri na osnovnih genetskih testih kot so kariotipizacija in fokusirana analiza posameznih genov.
Dosedanje raziskave so pokazale, da lahko tako molekularna kariotipizacija kot eksomsko sekvenciranje pomembno prispevajo k odstiranju genetske etiologije in novih mehanizmov razvojnih nepravilnosti. Nobena od metod do sedaj ni bila sistematično uporabljena samostojno in še posebej ne v kombinaciji na večjih populacijskih kohortah.
Zasnovali smo izvirno raziskavo, ki bo združila register EUROCAT in biobanko z novimi genomskimi pristopi: molekularno kariotipizacijo in eksomskim sekvenciranjem.
Iz slovenskega registra prirojenih razvojnih nepravilnosti bomo v sodelovanju s hrvaškim registrom in partnerji EUROCAT mreže izbrali prirojene razvojne nepravilnosti (izolirane in kompleksne) in biološke vzorce pridobili iz pridruženih biobank. Vzorce bomo sistematično analizirali s pristopom molekularne kariotipizacije in eksomskim sekvenciranjem. Pri interpretaciji rezultatov bomo razvili izviren bioinformatski pristop v okviru katerega bomo vključili podatke o vzorcih embriološkega razvoja pri človeku, dosedanje povezave med razvojnimi nepravilnostmi in genetskimi spremembami zbranih v podatkovni bazi Human Phenotype Ontology in transkriptomske podatke morfogeneze organov pri človeku.
S tem bomo prispevali k razumevanju molekularne epidemiologije in mehanizmov razvojnih prirojenih napravilnosti, tako izoliranih kot kompleksnih.
Pomen za razvoj znanosti
Prirojene razvojne nepravilnosti predstavljajo pomemben javnozdravstveni izziv. Trenutno je znanje o mehanizmih in genetskih vzrokih omejeno kar se zrcali v nizki diagnostični uspešnosti in možnostih za preprečevanje te kategorije bolezni.
Pričakujemo, da bomo s sistematično uporabo dveh najsodobnejših metod za genomsko analizo na slovenski populacijski kohorti odkrili nove mehanizme, ki sodelujejo v patogenezi.
Predlagan projekt ima pomembno uporabno vrednost saj bo prvič pokazal koliko lahko izboljšamo pristop h klinični diagnostiki in preprečevanju prirojenih razvojnih nepravilnosti z uporabo novih genomskih tehnologij.
Pomen za razvoj Slovenije
Prirojene razvojne nepravilnosti predtavljajo pomembno breme za družbo: prizadanejo tako bolnike, njihove družine in celotno družbo zaradi dejstva, da gre za kronične, neozdravljive bolezni, ki so pogosto povezane s pomembno stopnjo invalidnosti.
Cilji in rezultati projekta bodo neposredno prispevali k boljši diagnostiki in preprečevanju prirojenih razvojnih nepravilnosti tako v Sloveniji kot v svetu.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Vmesno poročilo,
zaključno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Zaključno poročilo
