Vpliv genetskih dejavnikov na ekspresijo očesnih bolezni

Evidenčna št.

J3-8931 (C) - iz evidence ARIS

Vodja

dr. Marko Hawlina

Obdobje

1.1.1997 - 31.12.1999

Veda

Medicina (10)
Drugi (2)

Status raziskovalca

Raziskovalec (11)
Strokovni ali tehnični sodelavec (1)

Izobrazba

Doktorat znanosti (7)
Magisterij (2)
Drugi (3)

Spol

Ženski (7)
Moški (5)

Status

Zaposlen v RO (2)
Zaposlen v RO+RRD (4)
Ni podatka o zaposlitvi v RO (2)
Upokojen (4)

Število publikacij

1–9 (2)
10–99 (2)
100–999 (8)

Projekti / Programi vir: ARIS

vir: ARIS

Vpliv genetskih dejavnikov na ekspresijo očesnih bolezni

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.03.00	Medicina	Nevrobiologija

Koda	Veda	Področje
B620	Biomedicinske vede	Oftalmologija
B790	Biomedicinske vede	Klinična genetika

Ključne besede

mrežnica, dedne okvare, genotip, fenotip, nevrofiziologija, nevromodulatorji, katarakta

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Vrednotenje bibliografskih kazalcev raziskovalne uspešnosti po metodologiji ARIS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (12)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	04409	dr. Jelka Brecelj	Nevrobiologija	Raziskovalec	1999	347
2.	09154	dr. Marko Hawlina	Nevrobiologija	Vodja	1997 - 1999	629
3.	11537	dr. Polonca Jaki Mekjavič	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	377
4.	05302	dr. Gorazd Kolar	Nevrobiologija	Raziskovalec	1997 - 1999	55
5.	17667	Blaž Konec		Raziskovalec	1997 - 1999	7
6.	09155	mag. Aleksandra Kraut	Nevrobiologija	Raziskovalec	1997 - 1999	181
7.	18630	mag. Katrina Novak Andrejčič	Nevrobiologija	Raziskovalec	1997 - 1999	69
8.	10458	dr. Borut Peterlin	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	1997 - 1999	847
9.	05984	dr. Marija Pfeifer	Metabolne in hormonske motnje	Raziskovalec	1997 - 1999	381
10.	18629	Vladimir Pfeifer	Nevrobiologija	Raziskovalec	1997 - 1999	283
11.	09156	dr. Branka Stirn Kranjc	Nevrobiologija	Raziskovalec	1997 - 1999	386
12.	17675	Tatjana Vidmar		Raziskovalec	1998 - 1999	3

Organizacije (1)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	77.422

Povzetek

Raziskovali bomo predvsem delovanje očesne mrežnice pri dednih boleznih s kliničnimi testi in z nevrofiziološkimi metodami. Z metodami molekularne genetike bomo poskušali odkriti polimorfizem v genih za rodopsin, dopamin in melatonin ter mesta mutacij in preučevali fenotipske značilnosti posameznih genskih okvar. Preučevali bomo vpliv dopaminskih agonistov na funkcijo zdrave in bolne mrežnice s psihofizičnimi in nevrofiziološkimi metodami. Sistematično želimo obdelati populacijo bolnikov s pigmentno retinopatijo (retinitis pigmentosa, RP) v Sloveniji. Raziskava bo zajemala klinično in elektrofiziološko evaluacijo stadija bolezni, ugotovitev načina dedovanja ter gensko tipizacijo. Oceniti želimo tudi uporabnost metode fakoemulzifikacije pri odstranitvi sive mrene pri bolnikih z RP.