Dedne bolezni keratinizacije v Sloveniji

Evidenčna št.

J3-9105 (C) - iz evidence ARIS

Vodja

Obdobje

1.1.1997 - 31.12.1999

Veda

Medicina (11)
Drugi (1)

Status raziskovalca

Raziskovalec (11)
Strokovni ali tehnični sodelavec (1)

Izobrazba

Doktorat znanosti (5)
Magisterij (2)
Drugi (5)

Spol

Ženski (7)
Moški (4)
Drugi (1)

Status

Zaposlen v RO (1)
Zaposlen v RO+RRD (2)
Ni podatka o zaposlitvi v RO (3)
Neažuriran (1)
Upokojen (4)
Umrl (1)

Število publikacij

0 (1)
10–99 (5)
100–999 (6)

Projekti / Programi vir: ARIS

vir: ARIS

Dedne bolezni keratinizacije v Sloveniji

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.07.00	Medicina	Metabolne in hormonske motnje

Koda	Veda	Področje
B230	Biomedicinske vede	Mikrobiologija, bakteriologija, virologija, mikologija

Ključne besede

palmoplantarne keratodermije, pahionihija, dedna bulozna epidermoliza - simplex oblika, ihtioze, luskavica, Mb. Darier,

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Vrednotenje bibliografskih kazalcev raziskovalne uspešnosti po metodologiji ARIS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (11)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	13672	dr. Igor Bartenjev	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1997 - 1999	293
2.	16307	dr. Mateja Dolenc Voljč	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1998 - 1999	251
3.	15782	Vlasta Dragoš	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1997 - 1999	148
4.	07190	dr. Anastazija Hvala	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1999	172
5.	13673	Boris Kralj	Javno zdravstvo (varstvo pri delu)	Raziskovalec	1997 - 1999	32
6.	11041	dr. Tomaž Lunder	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1997 - 1999	127
7.	02006	Marta Penko-Rode	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1997 - 1999	12
8.	02748	Tatjana Perković	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1997 - 1999	58
9.	13055	mag. Božena Podrumac	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	1997 - 1999	43
10.	13671	mag. Ranka Popovič	Javno zdravstvo (varstvo pri delu)	Raziskovalec	1997 - 1999	12
11.	08993	dr. Marko Potočnik	Javno zdravstvo (varstvo pri delu)	Raziskovalec	1997 - 1999	252

Organizacije (2)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	77.457
2.	0381	Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta	Ljubljana	1627066	48.236

Povzetek

Skušamo zbrati čim večpodatkov o nekaterih dednih boleznih keratinizacije, pri čemer je pomembna izdelava rodovnikov. V tewm smislu smo obdelali sledeče b olezni: pachyonychia congenita (PC-1), keratodermia palmoplantaris papulosa, epidermolysis bullosa hereditaria simplex (EBHS), različne variante ihtioz , psoriasis, dyskeratosis follicularis (mb Darier). Pri PC-1 in EBS smo preiskovali mutacije DNK, Te preiskave so bile napravljene v oddelku za molekularno biologijo dermatološke klinike v Cardiffu ter v centru za molekularno genetiko Inštituta za biokemijo MF v Ljubljani. Preiskave so zajele tudi nekatera področja, pri katerih igra dednost določeno vlogo, so pa za dermatologijo zelo pomembna kot so pigmentirane lewzije kože in kar inomi ustne votline