Klinična in genetska analiza inkontinence pigmenti

Evidenčna št.

J3-8761 (C) - iz evidence ARRS

Vodja

dr. Borut Peterlin

Obdobje

1.1.1997 - 31.12.1999

Veda

Medicina (11)
Drugi (4)

Status raziskovalca

Raziskovalec (9)
Strokovni ali tehnični sodelavec (6)
Mladi raziskovalec (0)
Raziskovalec v tujini (0)
Zasebni raziskovalec (0)

Izobrazba

Doktorat (4)
Magisterij (4)
Drugi (7)

Spol

Ženski (11)
Moški (4)

Status

Aktiven (10)
Upokojen (4)
Umrl (1)

Število publikacij

0 (2)
1–9 (2)
10–99 (7)
100–999 (4)

Projekti / Programi vir: ARRS

vir: ARRS

Klinična in genetska analiza inkontinence pigmenti

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.05.00	Medicina	Reprodukcija človeka

Koda	Veda	Področje
B007	Biomedicinske vede	Medicina (človek in vretenčarji)
B220	Biomedicinske vede	Genetika, citogenetika

Ključne besede

inkontinenca pigmenti, prevalenca, prizadetost CŽS, letalne mutacije, mišji model Str, genetika

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (15)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	03897	mag. Marija Debevec	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	39
2.	00814	dr. Ksenija Geršak	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	517
3.	17632	Mojca Gorjanc		Raziskovalec	1999	0
4.	17634	Jelka Gregorič	Medicina	Raziskovalec	1999	17
5.	02698	dr. Milan Roman Gregorič	Medicina	Raziskovalec	1998 - 1999	248
6.	17635	Klementa Habjan		Raziskovalec	1999	3
7.	17638	Meta Kovačič Lužnik		Raziskovalec	1999	0
8.	16192	mag. Tomaž Milanez	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	60
9.	09180	dr. David Neubauer	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	725
10.	02748	Tatjana Perković	Medicina	Raziskovalec	1999	58
11.	10458	dr. Borut Peterlin	Medicina	Vodja	1997 - 1999	812
12.	10466	mag. Karmen Peterlin Potisk	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	45
13.	14534	Mojca Pirc	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	23
14.	13055	mag. Božena Podrumac	Medicina	Raziskovalec	1997 - 1999	43
15.	17654	Milica Trenkić		Raziskovalec	1999	4

Organizacije (3)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0309	Univerzitetni rehabilitacijski inštitut Republike Slovenije - Soča	Ljubljana	5053919000	5.617
2.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	73.881
3.	0381	Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta	Ljubljana	1627066	45.258

Povzetek

Z epidemiološkim in nevrološkim delom predlagane raziskave smo želeli testirati hipotezi, da je prevalenca inkontinence pigmenti (IP) višja, komplikacije povezane s prizadetostjo centralnega živčnega sistema pa redkejše v primerjavi z dosedanjimi ocenami. S pridobljenimi rezultati bomo prispevali k razumevanju reproduktivne patologije pri sesalcih kakor tudi k razumevanju patogeneze IP in s tem skupine ektodermalnih displazij. Z embriološko raziskavo živalskega modela - mišje mutante Str bomo prispevali nova spoznanja k mehanizmom letalnosti pri človeku oziroma sesalcih, z molekularno genetsko analizo istega modela pa bomo prispevali k bolj precizni lokalizaciji gena.