Projekti / Programi
Prenatalni ultrazvočni in biokemični presejalni testi za odkrivanje Downovega sindroma
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B570 |
Biomedicinske vede |
Porodništvo, ginekologija, andrologija, reprodukcija, spolnost |
Prenatalni presejalni testi, Genetika, Downov sindrom, Ultrazvok, Nahualna svetlina, Biokemični markerji, Fetalne celice
Raziskovalci (22)
Organizacije (2)
Povzetek
V sloveniji raste tveganje za rojstvo ploda z Downovim sindromom (DS) zaradi naraščanja starosti porodnic. V letih 1987 do 1996 se je v Sloveniji rodilo 211 otrok z DS; letno od 14 do 26. Prenatalno odkritih je bilo v desetih letih 38 DS s pomočjo amniocenteze narejene zaradi starosti nosečnic. Razen tega je izjemno pomemben podatek, da se 72% otrok z DS rodi mlajšim nosečnicam (pod 35 leti starosti). Najti je treba enostaven, poceni in zanesljiv presejalni test (z malo lažnimi rezultata). Možnosti so: določanje treh hormonov okrog 16.tedna nosečnosti iz materinega seruma, merjenje nuhalne svetline z ultrazvokom na koncu prvega trimesečja ter bikemične preiskave v prvem trimesečju. Z neinvazivnimi metodami bi bilo mogoče dobiti fetalne celice za diagnosticiranje trisomije 21 zgodaj v nosečnosti.