Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Slovenski genomski projekt

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
B007  Biomedicinske vede  Medicina (človek in vretenčarji) 

Koda Veda Področje
3.02  Medicinske in zdravstvene vede  Klinična medicina 
Ključne besede
Genomski projekt, genomska medicina, genetska raznolikost, sekvenciranje celotnega genoma, personalizirana medicina, preprečevanje
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (54)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  19258  dr. Tadej Avčin  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  468 
2.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  1.218 
3.  35553  dr. Sara Bertok  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  86 
4.  32428  Ana Blatnik  Onkologija  Tehnični sodelavec  2019 - 2022  127 
5.  14136  mag. Maja Černilec  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2019 - 2022  51 
6.  05236  dr. Vladka Čurin Šerbec  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2019 - 2022  261 
7.  15657  dr. Maruša Debeljak  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2022  246 
8.  18622  dr. Nataša Debeljak  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2019 - 2020  241 
9.  04041  dr. Jurček Dimec  Računalništvo in informatika  Upokojeni raziskovalec  2019 - 2022  101 
10.  20605  dr. Tadeja Dovč Drnovšek  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2019 - 2022  72 
11.  22621  dr. Polonca Ferk  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2019 - 2020  141 
12.  00814  dr. Ksenija Geršak  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  523 
13.  33868  dr. Urh Grošelj  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  476 
14.  21395  dr. Petra Hudler  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  150 
15.  26061  dr. Helena Jaklič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  36 
16.  18372  dr. Andrej Janež  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2019 - 2022  665 
17.  10972  dr. Janez Jazbec  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2022  318 
18.  35356  dr. Barbara Jenko Bizjan  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  70 
19.  32347  dr. Mojca Jensterle Sever  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2019 - 2022  556 
20.  34575  dr. Gašper Klančar  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2022  64 
21.  38237  dr. Katarina Kouter  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2019 - 2020  78 
22.  32181  dr. Jernej Kovač  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  204 
23.  37493  dr. Urša Kovač  Metabolne in hormonske motnje  Mladi raziskovalec  2019 - 2020  24 
24.  30697  dr. Anja Kovanda  Nevrobiologija  Raziskovalec  2019 - 2022  74 
25.  27594  dr. Mateja Krajc  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  355 
26.  51963  dr. Aleša Kristan  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2019 - 2020  39 
27.  15355  dr. Branimir Leskošek  Javno zdravstvo (varstvo pri delu)  Raziskovalec  2019 - 2022  181 
28.  23434  dr. Luca Lovrečić  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  161 
29.  34579  dr. Aleš Maver  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  192 
30.  29085  dr. Sendi Montanič  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2020 - 2022 
31.  39409  Nejc Nadižar    Tehnični sodelavec  2019 - 2020  29 
32.  52371  Petra Nassib  Biokemija in molekularna biologija  Tehnični sodelavec  2019 - 2020  16 
33.  08007  dr. Srdjan Novaković  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2022  478 
34.  39125  mag. Miha Oražem  Medicina  Raziskovalec  2020 - 2022  83 
35.  53979  Simona Petač    Tehnični sodelavec  2019 - 2022 
36.  10458  dr. Borut Peterlin  Reprodukcija človeka  Vodja  2019 - 2022  830 
37.  36486  dr. Pia Pužar Dominkuš  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2019 - 2020  42 
38.  20345  dr. Uroš Rajčević  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2020  117 
39.  50630  dr. Rok Razpotnik  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2019 - 2020  22 
40.  31306  Žiga Iztok Remec  Reprodukcija človeka  Tehnični sodelavec  2019 - 2022  42 
41.  22459  dr. Tadeja Režen  Nevrobiologija  Raziskovalec  2019 - 2022  232 
42.  34353  dr. Marija Rogar  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022  25 
43.  06013  dr. Damjana Rozman  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2019 - 2022  880 
44.  23343  dr. Vida Stegel  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2022  104 
45.  51870  Vita Šetrajčič Dragoš  Onkologija  Raziskovalec  2019 - 2022  45 
46.  28388  dr. Petra Škerl  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  83 
47.  37426  dr. Robert Šket  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  67 
48.  50622  dr. Urša Šuštar  Metabolne in hormonske motnje  Mladi raziskovalec  2019 - 2022  31 
49.  37490  dr. Tine Tesovnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  61 
50.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  400 
51.  10453  dr. Blanka Vidan-Jeras  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2019 - 2022  136 
52.  27742  dr. Alja Videtič Paska  Medicina  Raziskovalec  2019 - 2022  214 
53.  20257  dr. Karin Writzl  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  206 
54.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2019 - 2022  315 
Organizacije (4)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0302  ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA  Ljubljana  5055733000  15.352 
2.  0311  Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino  Ljubljana  5053960  1.752 
3.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  76.305 
4.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  46.175 
Povzetek
Glavni cilj Slovenskega genomskega projekta (SGP) je, da z implementacijo genomskega sekvenciranja izboljšamo diagnostiko in preprečevanje redkih bolezni ter postavimo osnove za personaliziran genomski pristop k napovedovanju, preprečevanju in boljšemu zdravljenju pogostih multifaktorskih in rakavih bolezni. Zasnovali smo inovativen pristop s katerim bomo sistematično analizirali dobre prakse najboljših mednarodnih nacionalnih genomskih iniciativ in jih nadgradili z inovativnimi, za slovenski zdravstveno in raziskovalno okolje prilagojenimi rešitvami. V ta namen bomo razvili mrežo ključnih zdravstvenih in znanstvenih institucij in vanjo vključili slovenske infrastrukturne tehnološke centre, oblikovalce zdravstvenih in znanstvenih politik (Ministrstvo za zdravje in Ministrstvo za izobraževanje, znanost in šport), pravnike in strokovnjake za medicinsko etiko ter predstavnike bolnikov. Predstavnike ključnih deležnikov bomo povezali v delovno skupino, ki bo oblikovala vsebinsko in časovno zasnovo Slovenskega genomskega projekta. V okviru SGP bomo združili ključne aktivnosti potrebne za uspeh tako kompleksnega projekta: Razvili bomo inovativno bioinformatsko platformo, v katero bomo vključili genomske podatke slovenske populacije. Ta platforma bo izvirno ponujala anonimiziran pristop slovenski strokovni in raziskovalni javnosti ter bo hkrati centralno slovensko genomsko vozlišče, ki bo omogočalo povezovanje z mednarodnimi iniciativami in partnerji. Ker v slovenskem prostoru področje genomske medicine ni pravno urejeno in specifičnih etičnih razmislekov in dokumentov nimamo, bomo v sodelovanju z domačimi in tujimi strokovnjaki za pravno in etično področje pripravili dva strateška dokumenta - dokument, ki obravnava etične vidike in dokument, ki obravnava pravna vprašanja na področju genomske medicine. Dokumenta bosta obravnavala vprašanja zasebnosti posameznika, izmenjavo genomskih podatkov, poročanje o naključnih najdbah in uskladitev ciljev SGP s slovensko zakonodajo. Pripravili bomo tudi strokovne smernice za uporabo sekvenciranja celotnega genoma v medicinski diagnostiki. Za učinkovit in odgovoren prenos novih tehnologij v medicino je nujno potrebno ustrezno znanje zdravstvenih kadrov in ozaveščenost splošne populacije – potencialnih uporabnikov novih tehnologij in diagnostičnih možnosti. Zato bomo pripravili multimedijske izobraževalne vsebine s katerimi bomo izboljšali ozaveščenost laične javnosti o vplivu genomike na zdravstvo in znanost. Pripravili bomo tudi ločena gradiva za izobraževanje zdravstvenih delavcev, da bi omogočili učinkovit in odgovoren prenos novih genomskih tehnologij v klinično prakso. Zdravstvene delavce in laično javnost bomo obveščali o napredovanju SGP in jih povabili k aktivni razpravi o projektu z organizacijo “nacionalnega dneva genoma”. Nove genomske podatke slovenske populacije bomo pridobili s pilotnim projektom v okviru katerega bomo opravili sekvenciranje celotnega genoma 300 oseb z redkimi in rakavimi boleznimi ter zdrave preiskovance. V  okviru pilotnega projekta bomo ovrednotili dodatno klinično diagnostično vrednost sekvenciranja celotnega genoma pri bolnikih z redkimi boleznimi pri katerih je bila dosedanja genetska diagnostika neuspešna. Glede na dosedanje izkušnje v okviru katerih smo odkrili že 7 genov povezanih s človeškimi boleznimi in s tem prispevali k razumevanju mehanizmov človeških bolezni pričakujemo, da bomo s sistematično uporabo sekvenciranja celotnega genoma imeli priložnost za nova znanstvena odkritja. Prav tako bomo pridobili podatke o normalni genomski variabilnosti v slovenski populaciji in s tem postavili osnove za pristop k poligenski oceni tveganja, ki jo bomo lahko uporabili za različne multifaktorske človeške bolezni. V okviru pilotnega projekta bomo analizirali tudi celotne genome izbranih vzorcev tumorskih tkiv in s tem prispevali k razumevanju osnov mehanizma nastanka rakavih bolezni in k razvoju personaliziranih pristopov k rakavim boleznim.   Ker je razpisna t
Pomen za razvoj znanosti
Predvidevamo, da bo projekt imel transformativen vpliv na področju genomske medicine tako v kliničnem kot v raziskovalnem smislu. Razumevanje variabilnosti populacije je bistveno pri odkrivanju patogenih in benignih genetskih variant pri diagnosticiranju bolnikov z redkimi genetskimi boleznimi. Zato je vzpostavitev referenčnega niza populacijske variabilnosti na nivoju celotnega genoma ključnega pomena za implementacijo sekvenciranja celotnega genoma kot diagnostičnega orodja za boljšo diagnostiko redkih bolezni. Pričakujemo tudi, da bomo tekom projekta lahko pokazali, kako lahko nove tehnologije in zbirka populacijskih različic pripomore pri identifikaciji novih genov in mehanizmov bolezni.
Pomen za razvoj Slovenije
Pričakujemo številne koristne gospodarske učinke projekta. Prvič, pričakujemo, da bo projekt pripomogel k večji učinkovitosti nacionalnega zdravstvenega sistema, predvsem zaradi boljše diagnostike bolnikov z redkimi genetskimi boleznimi, boljšega razumevanja variabilnosti patogenih različic v Sloveniji ter novih možnosti napovedovanja in preprečevanja bolezni (na primer z izboljšanjem možnosti za prekoncepcijsko genetsko diagnostiko v Sloveniji). Klinični inštitut za medicinsko genetiko je kot vodilni center za genomsko medicino v regiji že nekaj let ponudnik genomskega testiranja za nacionalne zdravstvene sisteme, privatne institucije in posameznike v regiji in v Evropi. Klinični inštitut za medicinsko genetiko tako ustvari več kot 10% celotnih prihodkov na tržišču genomskih testov. Pričakujemo, da bo SGP prispeval k večji konkurenčnosti partnerjev projekta. Genetska diagnostika je ključna za individualno preprečevanje bolezni in za razvoj novih pristopov h genskemu zdravljenju. Pričakujemo, da bo boljše poznavanje patološke in normalne genomske variabilnosti prispevalo k razvoju novih zdravstvenih produktov in s tem gospodarskih priložnosti.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2020
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Zgodovina ogledov
Priljubljeno