Projekti / Programi
Slovenski genomski projekt
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B007 |
Biomedicinske vede |
Medicina (človek in vretenčarji) |
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
Genomski projekt, genomska medicina, genetska raznolikost, sekvenciranje celotnega genoma, personalizirana medicina, preprečevanje
Raziskovalci (54)
Organizacije (4)
Povzetek
Glavni cilj Slovenskega genomskega projekta (SGP) je, da z implementacijo genomskega sekvenciranja izboljšamo diagnostiko in preprečevanje redkih bolezni ter postavimo osnove za personaliziran genomski pristop k napovedovanju, preprečevanju in boljšemu zdravljenju pogostih multifaktorskih in rakavih bolezni. Zasnovali smo inovativen pristop s katerim bomo sistematično analizirali dobre prakse najboljših mednarodnih nacionalnih genomskih iniciativ in jih nadgradili z inovativnimi, za slovenski zdravstveno in raziskovalno okolje prilagojenimi rešitvami.
V ta namen bomo razvili mrežo ključnih zdravstvenih in znanstvenih institucij in vanjo vključili slovenske infrastrukturne tehnološke centre, oblikovalce zdravstvenih in znanstvenih politik (Ministrstvo za zdravje in Ministrstvo za izobraževanje, znanost in šport), pravnike in strokovnjake za medicinsko etiko ter predstavnike bolnikov. Predstavnike ključnih deležnikov bomo povezali v delovno skupino, ki bo oblikovala vsebinsko in časovno zasnovo Slovenskega genomskega projekta.
V okviru SGP bomo združili ključne aktivnosti potrebne za uspeh tako kompleksnega projekta:
Razvili bomo inovativno bioinformatsko platformo, v katero bomo vključili genomske podatke slovenske populacije. Ta platforma bo izvirno ponujala anonimiziran pristop slovenski strokovni in raziskovalni javnosti ter bo hkrati centralno slovensko genomsko vozlišče, ki bo omogočalo povezovanje z mednarodnimi iniciativami in partnerji.
Ker v slovenskem prostoru področje genomske medicine ni pravno urejeno in specifičnih etičnih razmislekov in dokumentov nimamo, bomo v sodelovanju z domačimi in tujimi strokovnjaki za pravno in etično področje pripravili dva strateška dokumenta - dokument, ki obravnava etične vidike in dokument, ki obravnava pravna vprašanja na področju genomske medicine. Dokumenta bosta obravnavala vprašanja zasebnosti posameznika, izmenjavo genomskih podatkov, poročanje o naključnih najdbah in uskladitev ciljev SGP s slovensko zakonodajo. Pripravili bomo tudi strokovne smernice za uporabo sekvenciranja celotnega genoma v medicinski diagnostiki.
Za učinkovit in odgovoren prenos novih tehnologij v medicino je nujno potrebno ustrezno znanje zdravstvenih kadrov in ozaveščenost splošne populacije – potencialnih uporabnikov novih tehnologij in diagnostičnih možnosti. Zato bomo pripravili multimedijske izobraževalne vsebine s katerimi bomo izboljšali ozaveščenost laične javnosti o vplivu genomike na zdravstvo in znanost. Pripravili bomo tudi ločena gradiva za izobraževanje zdravstvenih delavcev, da bi omogočili učinkovit in odgovoren prenos novih genomskih tehnologij v klinično prakso. Zdravstvene delavce in laično javnost bomo obveščali o napredovanju SGP in jih povabili k aktivni razpravi o projektu z organizacijo “nacionalnega dneva genoma”.
Nove genomske podatke slovenske populacije bomo pridobili s pilotnim projektom v okviru katerega bomo opravili sekvenciranje celotnega genoma 300 oseb z redkimi in rakavimi boleznimi ter zdrave preiskovance. V okviru pilotnega projekta bomo ovrednotili dodatno klinično diagnostično vrednost sekvenciranja celotnega genoma pri bolnikih z redkimi boleznimi pri katerih je bila dosedanja genetska diagnostika neuspešna. Glede na dosedanje izkušnje v okviru katerih smo odkrili že 7 genov povezanih s človeškimi boleznimi in s tem prispevali k razumevanju mehanizmov človeških bolezni pričakujemo, da bomo s sistematično uporabo sekvenciranja celotnega genoma imeli priložnost za nova znanstvena odkritja. Prav tako bomo pridobili podatke o normalni genomski variabilnosti v slovenski populaciji in s tem postavili osnove za pristop k poligenski oceni tveganja, ki jo bomo lahko uporabili za različne multifaktorske človeške bolezni. V okviru pilotnega projekta bomo analizirali tudi celotne genome izbranih vzorcev tumorskih tkiv in s tem prispevali k razumevanju osnov mehanizma nastanka rakavih bolezni in k razvoju personaliziranih pristopov k rakavim boleznim.
Ker je razpisna t
Pomen za razvoj znanosti
Predvidevamo, da bo projekt imel transformativen vpliv na področju genomske medicine tako v kliničnem kot v raziskovalnem smislu.
Razumevanje variabilnosti populacije je bistveno pri odkrivanju patogenih in benignih genetskih variant pri diagnosticiranju bolnikov z redkimi genetskimi boleznimi. Zato je vzpostavitev referenčnega niza populacijske variabilnosti na nivoju celotnega genoma ključnega pomena za implementacijo sekvenciranja celotnega genoma kot diagnostičnega orodja za boljšo diagnostiko redkih bolezni.
Pričakujemo tudi, da bomo tekom projekta lahko pokazali, kako lahko nove tehnologije in zbirka populacijskih različic pripomore pri identifikaciji novih genov in mehanizmov bolezni.
Pomen za razvoj Slovenije
Pričakujemo številne koristne gospodarske učinke projekta.
Prvič, pričakujemo, da bo projekt pripomogel k večji učinkovitosti nacionalnega zdravstvenega sistema, predvsem zaradi boljše diagnostike bolnikov z redkimi genetskimi boleznimi, boljšega razumevanja variabilnosti patogenih različic v Sloveniji ter novih možnosti napovedovanja in preprečevanja bolezni (na primer z izboljšanjem možnosti za prekoncepcijsko genetsko diagnostiko v Sloveniji).
Klinični inštitut za medicinsko genetiko je kot vodilni center za genomsko medicino v regiji že nekaj let ponudnik genomskega testiranja za nacionalne zdravstvene sisteme, privatne institucije in posameznike v regiji in v Evropi. Klinični inštitut za medicinsko genetiko tako ustvari več kot 10% celotnih prihodkov na tržišču genomskih testov. Pričakujemo, da bo SGP prispeval k večji konkurenčnosti partnerjev projekta.
Genetska diagnostika je ključna za individualno preprečevanje bolezni in za razvoj novih pristopov h genskemu zdravljenju. Pričakujemo, da bo boljše poznavanje patološke in normalne genomske variabilnosti prispevalo k razvoju novih zdravstvenih produktov in s tem gospodarskih priložnosti.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2020
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
