Projekti / Programi
Razvoj slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B007 |
Biomedicinske vede |
Medicina (človek in vretenčarji) |
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
evropske referenčne mreže, ERM
nacionalno vozlišče
redke bolezni
Orphanet referenčni portal
Uradno imenovanje za nacionalno vozlišče za ERM
Raziskovalci (13)
| št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
| 1. |
04041 |
dr. Jurček Dimec |
Računalništvo in informatika |
Upokojeni raziskovalec |
2019 - 2021 |
101 |
| 2. |
22621 |
dr. Polonca Ferk |
Metabolne in hormonske motnje |
Raziskovalec |
2019 - 2021 |
142 |
| 3. |
26061 |
dr. Helena Jaklič |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2019 |
37 |
| 4. |
37651 |
Esada Kerić |
|
Tehnični sodelavec |
2020 - 2021 |
0 |
| 5. |
15355 |
dr. Branimir Leskošek |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2019 - 2021 |
182 |
| 6. |
23434 |
dr. Luca Lovrečić |
Reprodukcija človeka |
Vodja |
2019 - 2021 |
166 |
| 7. |
53979 |
Simona Petač |
|
Tehnični sodelavec |
2019 |
0 |
| 8. |
10458 |
dr. Borut Peterlin |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2019 - 2021 |
853 |
| 9. |
28621 |
Bernarda Prosenc |
Reprodukcija človeka |
Tehnični sodelavec |
2019 - 2021 |
0 |
| 10. |
34402 |
dr. Nuša Trošt |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2019 - 2021 |
10 |
| 11. |
36368 |
dr. Marko Vidak |
Medicina |
Raziskovalec |
2019 - 2021 |
22 |
| 12. |
54394 |
Mateja Vinkšel |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2020 - 2021 |
0 |
| 13. |
53977 |
Ana Nyasha Zimani |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2020 - 2021 |
0 |
Organizacije (2)
Povzetek
Različni zdravstveni sistemi v državah Evropske unije si prizadevajo zagotoviti visokokakovostne in stroškovno učinkovite storitve. To predstavlja še posebej velik izziv na področju redkih bolezni, za katerimi oboleva 6-8% ljudi. Namreč, kjub redkosti vsake izmed redkih bolezni (RB), je njihovo število veliko - poznamo jih okoli 6000. Tako je v Sloveniji po grobih ocenah 120.000-160.000 bolnikov z RB, v EU pa približno 30 milijonov državljanov z eno izmed RB.
Področje redkih bolezni je bilo kot prioriteta in eden pomembnejših izzivov prepoznano tudi na nivoju EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, z usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za redke bolezni ter z direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu. Tako je Evropska komisija z delegiranim sklepom določila merila in pogoje, ki jih morajo izpolnjevati evropske referenčne mreže in izvajalci zdravstvenega varstva, ki se želijo pridružiti mreži. Dodatno je z izvedbenim sklepom komisija določila merila za ustanavljanje, vrednotenje evropskih referenčnih mrež in njihovih članov ter lažjo izmenjavo informacij in strokovnega znanja. Zaradi specifike posameznih držav članic je predvideno, da so specializirani centri v državi prepoznani in imenovani na nivoju ustreznih teles, v Sloveniji s strani Ministrstva za zdravje. Nato lahko kandidirajo za pridruževanje v posamezno ERM.
Leta 2017 je bilo ustanovljenih 24 evropskih referenčnih mrež (ERM), razdeljenih po tematskih področjih. Te virtualne mreže povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi s ciljem zdravljenja kompleksnih ali redkih boleznih, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Pričakuje se, da bodo ERM v naslednjih petih letih okrepile svoje zmogljivosti in tako pomagale tisočem evropskih bolnikov, ki trpijo za redkimi ali kompleksnimi boleznimi. Glavni cilji ERM so izboljšanje ozaveščenosti o RB in njihovih kompleksnih kliničnih znakih in simpotmih tako v laični kot v strokovni javnosti, izboljšanje možnosti za zgodnjo in natančno diagnozo in čim bolj učinkovito zdravljenje, če je na voljo.
V vsem tem je veliko deležnikov, težko je pokriti vsa področja - prepoznavanje, diagnostiko, zdravljenje, podporno terapijo, sodelovanje z združenji bolnikov, psihološko in socialno podporo. Prav tako lahko le terciarne inštitucije na nivoju države pokrivajo vsa ali večino tematskih področij. V majhnih državah predstavljajo RB še večji izziv. Mnoge se pojavljajo s prevalencami 1/50.000, celo 1/1.000.000, kar pomeni, da se v povprečju zdravnik v svoji strokovno delovni karieri praviloma ne sreča z bolnikom ali pa obravnava samo enega. V več kot 80% so RB genetskega izvora. Obravnava RB je zaradi njihove redkosti, genetske narave, prizadetosti več organskih sistemov in kroničnega poteka bolezni specifična. Njihova redkost zahteva multidisciplinarni pristop, specialistično obravnavo z visoko usposobljenimi strokovnjaki, specialno diagnostiko, prav tako je kompleksno zdravljenje. Zaradi kronične narave teh bolezni je potrebna psihološko in socialna podpora, zaradi genetske narave so pogosto prizadete in v obravnavi cele družine.
Ker je redkih bolezni preko 6000 je nemogoče biti kompetenten za vse. Še več, nemogoče je, da bi pričakovali, da ima Slovenija vrhunske strokovnjake za vsako izmed njih ali za skupine posameznih boleznih na vseh trenutno obstoječih 24 tematskih področjih/skupinah, za katere so ERM že ustanovljenje. Nenazadnje, znanje na področju RB eksponentno narašča in posledično narašča tudi števila novo prepoznanih RB.
Klinični inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija, je edina terciarna ustanova, ki pokriva vsa področja genetskih redkih bolezni - obravnavamo plodove v nosečnosti (predrojstno populacijo), novorojenčke in otroke, mladostnike in odrasle. Še več, pokrivamo genetsko svetova
Pomen za razvoj znanosti
Različni zdravstveni sistemi v državah Evropske unije si prizadevajo zagotoviti visokokakovostne in stroškovno učinkovite storitve. To predstavlja še posebej velik izziv na področju redkih bolezni, za katerimi oboleva 6-8% ljudi. Namreč, kljub redkosti vsake izmed redkih bolezni (RB), je njihovo število veliko - poznamo jih okoli 6000. Tako je v Sloveniji po grobih ocenah 120.000-160.000 bolnikov z RB, v EU pa približno 30 milijonov državljanov z eno izmed RB.
Področje redkih bolezni je bilo kot prioriteta in eden pomembnejših izzivov prepoznano tudi na nivoju EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, z usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za redke bolezni ter z direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu. Evropska komisija je z delegiranim sklepom določila merila in pogoje, ki jih morajo izpolnjevati evropske referenčne mreže in izvajalci zdravstvenega varstva, ki se želijo pridružiti mreži; z izvedbenim sklepom je določila merila za ustanavljanje, vrednotenje evropskih referenčnih mrež in njihovih članov ter lažjo izmenjavo informacij in strokovnega znanja.
Ustanovljenih je bilo 24 evropskih referenčnih mrež (ERM), razdeljenih po tematskih področjih. Te virtualne mreže povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi s ciljem zdravljenja kompleksnih ali redkih boleznih, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Pričakuje se, da bodo ERM v naslednjih petih letih okrepile svoje zmogljivosti in tako pomagale tisočem evropskih bolnikov, ki trpijo za redkimi ali kompleksnimi boleznimi. Glavni cilji ERM so izboljšanje ozaveščenosti o RB in njihovih kompleksnih kliničnih znakih in simptomih tako v laični kot v strokovni javnosti, izboljšanje možnosti za zgodnjo in natančno diagnozo in čim bolj učinkovito zdravljenje, če je na voljo. V vsem tem je veliko deležnikov, težko je pokriti vsa področja - prepoznavanje, diagnostiko, zdravljenje, podporno terapijo, sodelovanje z združenji bolnikov, psihološko in socialno podporo. V majhnih državah predstavlja 24 tematskih področij še večji izziv.
Dobre prakse, naloge mrež in partnerjev, širjenje informacij in razvoj sistema je sproti potekajoča aktivnost, ki se razvija tako kot napredujejo aktivnosti mrež. Sama ustanovitev je napovedala začetek novega pristopa in sistema obravnave bolnikov z redkimi boleznimi, ki se ga bodo zdravstveni sistemi Evrope morali še navaditi in se mu prilagoditi. Cilj pa je seveda pomembna dodana vrednost za vse deležnike. Za tematske sklope, v katerih države članice nimajo članstva v ERM, bi lahko bilo neustrezno poskrbljeno za izmenjavo znanj in informacij, zato so ključnega pomena tudi nacionalna vozlišča, ki se do sedaj še niso vzpostavila.
Tudi drugod po Evropi je sedaj ključni trenutek za vzpostavitev nacionalnih vozlišč in v Sloveniji smo eni prvih, kjer že imamo imenovano nacionalno vozlišče s strani Ministrstva za zdravje, in sicer je bil imenovan projektni partner prijavitelj z vodjo projekta kot odgovorno osebo. Tako lahko s predlaganim projektom in cilji postanemo model za druge države članice.
V okviru predlaganega projekta se lotevamo vseh naštetih izzivov s harmonizacijo stanja v Sloveniji ter iskanjem najboljših praks in razvojem področja ERM tudi v Sloveniji. S sodelovanjem s predstavniki Odbora držav članic in tistimi ERM, kjer nimamo partnerjev, pa pomembno prispevamo k razvoju področja ERM tudi izven meja države.
Prav tako bodo informacije in izobraževalni tečaji za zdravstvene delavce in ostale ključne deležnike enostavno dostopni preko informacijsko izobraževalne platforme eERM. Povezovanje podatkovnih arhivov v mednarodnem okolju ELIXIR bo omogočalo tudi združevanje raziskovalnih in kliničnih podatkov o redkih boleznih in s tem kreiranje dovolj velikih kohort, ki bodo omogočale kakovostne statistične in bioinformatske analize. Združevanje podatko
Pomen za razvoj Slovenije
Pričakuje se lahko direktna korist zaradi poenotenja praks pri pridruževanju k ERM in vodenju tekočih aktivnosti, saj je pristop in organizacija novost za vse deležnike, vključno za zdravstveno infrastrukturo, Ministrstvo za zdravje.
Prav tako se ob ureditvi področja ERM pričakuje posredna korist zaradi izboljšanja zgodnje diagnostike in uspešnejše obravnave ter rehabilitacije bolnikov z RB, kar prispeva k povečanju delazmožnosti bolnikov.
Pomemben vidik je tudi lažji dostop do informacij povezanimi s specifičnimi redkimi boleznimi tudi za uporabnike iz gospodarstva. Kohorte s podatki o bolnikih z redkimi boleznimi, ki jih sicer ni mogoče sestaviti v številsko omejenih nacionalnih okvirih, so lahko vir novega kliničnega znanja.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2019,
2020
