Nalaganje ...
Projekti / Programi
Vpliv genetskih faktorjev na ekspresijo očesnih bolezni - II
Raziskovalna dejavnost
| Koda | Veda | Področje | Podpodročje |
|---|---|---|---|
| 3.03.00 | Medicina | Nevrobiologija |
Ključne besede
retinalne distrofije, diabetična retinopatija,genotip,fenotip
Vrednotenje
(metodologija)
Organizacije (1) , Raziskovalci (18)
0312 Univerzitetni klinični center Ljubljana
| št. | Evidenčna št. | Ime in priimek | Razisk. področje | Vloga | Obdobje | Štev. publikacijŠtev. publikacij |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1. | 04409 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 349 | |
| 2. | 21069 | Medicina | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 262 | |
| 3. | 20707 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 278 | |
| 4. | 09154 | Nevrobiologija | Vodja | 2000 - 2002 | 651 | |
| 5. | 11537 | Medicina | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 404 | |
| 6. | 16364 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 212 | |
| 7. | 17667 | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 7 | ||
| 8. | 09155 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 181 | |
| 9. | 18630 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 69 | |
| 10. | 10458 | Reprodukcija človeka | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 925 | |
| 11. | 05984 | Metabolne in hormonske motnje | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 385 | |
| 12. | 18629 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 292 | |
| 13. | 18375 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 58 | |
| 14. | 09156 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 387 | |
| 15. | 13675 | Medicina | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 83 | |
| 16. | 18468 | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 1 | ||
| 17. | 17675 | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 3 | ||
| 18. | 20708 | Nevrobiologija | Raziskovalec | 2000 - 2002 | 242 |
Povzetek
Raziskovali bomo delovanje očesne mrežnice pri bolnikih z dednimi boleznimi. Nadaljevali bomo z odkrivanjem obdelavo populacije z retinopathio pigmentoso, na novo pa bomo sistematično zbirali populacijo bolnikov z Bestovo viteliformno distrofijo ter Stargardtovo distrofijo rumene pege, ki po pogostnosti predstavljata drugi dve retinalni distrofiji. Bolnike bomo pregledali s kliničnimi in elektrofiziološkimi testi in jih razvrstili glede na tip dedovanja in stadij bolezni. Raziskali bomo klinično uporabnost slikovne elektroretinografije in elektrookulografije v korelaciji z metodo avtofluorescence pigmentnega epitelija mrežnice. Določili bomo genotip bolnikov in z metodami molekularne genetike iskali točkovne mutacije in jih primerjali s fenotipsko ekspresijo bolezni. Posebno pozornost bomo posvetili odkrivanju točkovnih mutacij vezanih na delovanje dopamina in melatonina, ki sta pomembna nevromodulatorja v procesu obnavljanja fotoreceptorjev in delovanja pigmentnega epitelija mrežnice. Opravili bomo asociacijsko študijo genskih okvar pri bolnikih z diabetično retinopatijo. Razvili bomo model za študij patoloških mehanizmov in vitro.