Vpliv genetskih faktorjev na ekspresijo očesnih bolezni - II

Evidenčna št.

J3-2384 (C) - iz evidence ARIS

Vodja

dr. Marko Hawlina

Obdobje

1.1.2000 - 30.6.2002

Obseg v 2002

0.08 FTE in 951 ur brez plače

Veda

Medicina (15)
Drugi (3)

Status raziskovalca

Raziskovalec (16)
Strokovni ali tehnični sodelavec (2)

Izobrazba

Doktorat znanosti (12)
Magisterij (2)
Drugi (4)

Spol

Ženski (14)
Moški (4)

Status

Zaposlen v RO (3)
Zaposlen v RO+RRD (8)
Ni podatka o zaposlitvi v RO (3)
Upokojen (4)

Število publikacij

1–9 (3)
10–99 (3)
100–999 (12)

Projekti / Programi vir: ARIS

vir: ARIS

Vpliv genetskih faktorjev na ekspresijo očesnih bolezni - II

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.03.00	Medicina	Nevrobiologija

Ključne besede

retinalne distrofije, diabetična retinopatija,genotip,fenotip

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Vrednotenje bibliografskih kazalcev raziskovalne uspešnosti po metodologiji ARIS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (18)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	04409	dr. Jelka Brecelj	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	347
2.	21069	dr. Barbara Cvenkel	Medicina	Raziskovalec	2000 - 2002	233
3.	20707	dr. Mojca Globočnik Petrovič	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	259
4.	09154	dr. Marko Hawlina	Nevrobiologija	Vodja	2000 - 2002	629
5.	11537	dr. Polonca Jaki Mekjavič	Medicina	Raziskovalec	2000 - 2002	379
6.	16364	dr. Martina Jarc - Vidmar	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	202
7.	17667	Blaž Konec		Raziskovalec	2000 - 2002	7
8.	09155	mag. Aleksandra Kraut	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	181
9.	18630	mag. Katrina Novak Andrejčič	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	69
10.	10458	dr. Borut Peterlin	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2000 - 2002	853
11.	05984	dr. Marija Pfeifer	Metabolne in hormonske motnje	Raziskovalec	2000 - 2002	381
12.	18629	Vladimir Pfeifer	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	283
13.	18375	dr. Petra Popović	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	58
14.	09156	dr. Branka Stirn Kranjc	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	386
15.	13675	dr. Mirna Štabuc Šilih	Medicina	Raziskovalec	2000 - 2002	83
16.	18468	Ljuba Taljat		Raziskovalec	2000 - 2002	1
17.	17675	Tatjana Vidmar		Raziskovalec	2000 - 2002	3
18.	20708	dr. Nataša Vidovič Valentinčič	Nevrobiologija	Raziskovalec	2000 - 2002	217

Organizacije (1)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	77.465

Povzetek

Raziskovali bomo delovanje očesne mrežnice pri bolnikih z dednimi boleznimi. Nadaljevali bomo z odkrivanjem obdelavo populacije z retinopathio pigmentoso, na novo pa bomo sistematično zbirali populacijo bolnikov z Bestovo viteliformno distrofijo ter Stargardtovo distrofijo rumene pege, ki po pogostnosti predstavljata drugi dve retinalni distrofiji. Bolnike bomo pregledali s kliničnimi in elektrofiziološkimi testi in jih razvrstili glede na tip dedovanja in stadij bolezni. Raziskali bomo klinično uporabnost slikovne elektroretinografije in elektrookulografije v korelaciji z metodo avtofluorescence pigmentnega epitelija mrežnice. Določili bomo genotip bolnikov in z metodami molekularne genetike iskali točkovne mutacije in jih primerjali s fenotipsko ekspresijo bolezni. Posebno pozornost bomo posvetili odkrivanju točkovnih mutacij vezanih na delovanje dopamina in melatonina, ki sta pomembna nevromodulatorja v procesu obnavljanja fotoreceptorjev in delovanja pigmentnega epitelija mrežnice. Opravili bomo asociacijsko študijo genskih okvar pri bolnikih z diabetično retinopatijo. Razvili bomo model za študij patoloških mehanizmov in vitro.