Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Vpliv genetskih faktorjev na ekspresijo očesnih bolezni - II

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.03.00  Medicina  Nevrobiologija   
Ključne besede
retinalne distrofije, diabetična retinopatija,genotip,fenotip
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (18)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  04409  dr. Jelka Brecelj  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  346 
2.  21069  dr. Barbara Cvenkel  Medicina  Raziskovalec  2000 - 2002  232 
3.  20707  dr. Mojca Globočnik Petrovič  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  257 
4.  09154  dr. Marko Hawlina  Nevrobiologija  Vodja  2000 - 2002  622 
5.  11537  dr. Polonca Jaki Mekjavič  Medicina  Raziskovalec  2000 - 2002  377 
6.  16364  dr. Martina Jarc - Vidmar  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  198 
7.  17667  Blaž Konec    Raziskovalec  2000 - 2002 
8.  09155  mag. Aleksandra Kraut  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  180 
9.  18630  mag. Katrina Novak Andrejčič  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  69 
10.  10458  dr. Borut Peterlin  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2000 - 2002  830 
11.  05984  dr. Marija Pfeifer  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2000 - 2002  381 
12.  18629  Vladimir Pfeifer  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  282 
13.  18375  dr. Petra Popović  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  58 
14.  09156  dr. Branka Stirn Kranjc  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  386 
15.  13675  dr. Mirna Štabuc Šilih  Medicina  Raziskovalec  2000 - 2002  83 
16.  18468  Ljuba Taljat    Raziskovalec  2000 - 2002 
17.  17675  Tatjana Vidmar    Raziskovalec  2000 - 2002 
18.  20708  dr. Nataša Vidovič Valentinčič  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  213 
Organizacije (1)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  76.301 
Povzetek
Raziskovali bomo delovanje očesne mrežnice pri bolnikih z dednimi boleznimi. Nadaljevali bomo z odkrivanjem obdelavo populacije z retinopathio pigmentoso, na novo pa bomo sistematično zbirali populacijo bolnikov z Bestovo viteliformno distrofijo ter Stargardtovo distrofijo rumene pege, ki po pogostnosti predstavljata drugi dve retinalni distrofiji. Bolnike bomo pregledali s kliničnimi in elektrofiziološkimi testi in jih razvrstili glede na tip dedovanja in stadij bolezni. Raziskali bomo klinično uporabnost slikovne elektroretinografije in elektrookulografije v korelaciji z metodo avtofluorescence pigmentnega epitelija mrežnice. Določili bomo genotip bolnikov in z metodami molekularne genetike iskali točkovne mutacije in jih primerjali s fenotipsko ekspresijo bolezni. Posebno pozornost bomo posvetili odkrivanju točkovnih mutacij vezanih na delovanje dopamina in melatonina, ki sta pomembna nevromodulatorja v procesu obnavljanja fotoreceptorjev in delovanja pigmentnega epitelija mrežnice. Opravili bomo asociacijsko študijo genskih okvar pri bolnikih z diabetično retinopatijo. Razvili bomo model za študij patoloških mehanizmov in vitro.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno