Projekti / Programi
Razvoj rutinskih metod za dolocanje presnovkov galaktoze in genotipizacijo galaktozemij
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B000 |
Biomedicinske vede |
|
galaktozemija, presnova galaktoze, genotip, katarakta, infertilnost, rak jajčnikov
Raziskovalci (9)
Organizacije (2)
Povzetek
Pri heterozigotih za klasično obliko galaktozemije se lahko pojavi presenilna katarakta in pri ženskah okvara jajčnikov s posledično infertilnostjo, lahko pa se pojavi tudi rak jajčnikov. Vzrok tem stanjem so mutacije v genu za encim galaktoza-1-uridiltransferaza (GALT), ki v heterozigotnem stanju povzročijo različno izraženo okvaro encima. Med številnimi mutacijami so najbolj pogoste Q188R, K285N in N314D. V dosedanjih raziskavah smo v populacijah bolnikov s presenilno katarakto z biokemičnimi analizami opredelili tiste bolnike, pri katerih je verjetno heterozigotno stanje za mutacijo v genu za GALT. Razvili smo tudi metodo izolacije DNA na mikrovzorcu krvi ali tkiva in opredelili pogoje za genotipizacijo. Cilj raziskave je razviti hitro in zanesljivo metodo za določanje presnovkov galaktoze in za genotipizacijo gena za GALT, ki bi jo lahko prenesli v rutinsko diagnostiko obravneve bolnikov in bolnic s presenilno katarakto. Te metode bi lahko na novo prenesli tudi v diagnostično obravnavo bolnic z infertilnostjo in rakom jajčnika. Razvoj take metode in njena uporaba v klinični praksi bi omogočala zgodnje odkrivanje heterozigotov v navedenih ciljnih populacijah in s tem ciljano zdravljenje (dieta, zdravila ki spodbujajo preostalo aktivnost GALT ali zavirajo aktivnost galaktoza reduktaze) in preprečevanje nadaljnih sprememb. Razvoj in uvedba rutinkih medot za določevanje presnove galaktoze pa bi tudi predstavljala izhodišče za uvedbo presejalnega testa za galktozemije v Sloveniji.
