Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARRS

Razvoj rutinskih metod za dolocanje presnovkov galaktoze in genotipizacijo galaktozemij

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
B000  Biomedicinske vede   
Ključne besede
galaktozemija, presnova galaktoze, genotip, katarakta, infertilnost, rak jajčnikov
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (9)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacij
1.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Vodja  2000 - 2002  1.152 
2.  02278  dr. Ciril Kržišnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2000 - 2002  459 
3.  03573  dr. Jana Lukač Bajalo  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2000 - 2002  302 
4.  12189  dr. Janja Marc  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2000 - 2002  704 
5.  18629  Vladimir Pfeifer  Nevrobiologija  Raziskovalec  2000 - 2002  280 
6.  15416  dr. Barbara Požlep  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2000 - 2002  72 
7.  19786  Majda Sirnik    Raziskovalec  2000 - 2002 
8.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2000 - 2002  363 
9.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2000 - 2002  304 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacij
1.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  73.434 
2.  0787  Univerza v Ljubljani, Fakulteta za farmacijo  Ljubljana  1626973  17.006 
Povzetek
Pri heterozigotih za klasično obliko galaktozemije se lahko pojavi presenilna katarakta in pri ženskah okvara jajčnikov s posledično infertilnostjo, lahko pa se pojavi tudi rak jajčnikov. Vzrok tem stanjem so mutacije v genu za encim galaktoza-1-uridiltransferaza (GALT), ki v heterozigotnem stanju povzročijo različno izraženo okvaro encima. Med številnimi mutacijami so najbolj pogoste Q188R, K285N in N314D. V dosedanjih raziskavah smo v populacijah bolnikov s presenilno katarakto z biokemičnimi analizami opredelili tiste bolnike, pri katerih je verjetno heterozigotno stanje za mutacijo v genu za GALT. Razvili smo tudi metodo izolacije DNA na mikrovzorcu krvi ali tkiva in opredelili pogoje za genotipizacijo. Cilj raziskave je razviti hitro in zanesljivo metodo za določanje presnovkov galaktoze in za genotipizacijo gena za GALT, ki bi jo lahko prenesli v rutinsko diagnostiko obravneve bolnikov in bolnic s presenilno katarakto. Te metode bi lahko na novo prenesli tudi v diagnostično obravnavo bolnic z infertilnostjo in rakom jajčnika. Razvoj take metode in njena uporaba v klinični praksi bi omogočala zgodnje odkrivanje heterozigotov v navedenih ciljnih populacijah in s tem ciljano zdravljenje (dieta, zdravila ki spodbujajo preostalo aktivnost GALT ali zavirajo aktivnost galaktoza reduktaze) in preprečevanje nadaljnih sprememb. Razvoj in uvedba rutinkih medot za določevanje presnove galaktoze pa bi tudi predstavljala izhodišče za uvedbo presejalnega testa za galktozemije v Sloveniji.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno