Genomsko presejanje novorojenčkov

V zadnjem desetletju je prišlo do hitrega razvoja humane genetike in analize človeškega genoma. S prihodom tehnologije sekvenciranja naslednje generacije (NGS) je prišlo do revolucije na področju diagnostike redkih bolezni, tehnološki preboji na področju tehnologij spreminjanja genoma pa so odprli povsem nove možnosti zdravljenja redkih bolezni. Genetske terapije, pri katerih sta ključnega pomena predsimptomatsko prepoznavanje bolnikov in hitro ukrepanje, že spreminjajo klinični pristop pri zdravljenju spinalne mišične atrofije (onasemnogeni abeparvovec - blagovna znamka Zolgensma®), hkrati pa pospešujejo širjenje obstoječih nacionalnih programov presejanja po svetu, s testiranjem na SMA (spinalna mišična atrofija) na podlagi qPCR testa. Glede na vse večje število potencialnih novih genskih terapij, ki vstopajo v klinično testiranje, bo treba v okviru NBS vzpostaviti sistem hitrega odzivanja, ki bo omogočal hitro dodajanje novih testov, ko bodo nove terapije na voljo. Pričakuje se, da bo prihodnji presejalni program za novorojenčke vključeval analizo ciljnih genov na podlagi tehnologije sekvenciranja naslednje generacije (NGS). Še vedno ni soglasja o tem, kako natančno naj se NGS uvede v program NBS, saj primanjkuje podatkov o uvedbi metod na nivoju celotne populacije, ki temeljijo na NGS. Več manjših projektov je pokazalo, da obstaja precejšnje zanimanje splošne populacije za nadgradnjo programov NBS z naprednimi možnostmi testiranja genoma. Slovenija ima sodoben in napreden univerzalni program NBS, ki uporablja tehnologijo NGS kot del potrditvenega testiranja. Slovenski program NBS je centraliziran v matični ustanovi glavnega raziskovalca, v kateri se testirajo vsi slovenski novorojenci. Zaradi velikosti slovenske populacije novorojenčkov in sodobno opremljenemu laboratoriju za testiranje NBS je Slovenija optimalna država za razvoj osnovnih konceptov delovanja in uvedbe prvega pilotnega univerzalnega nacionalnega programa genetskega presejanja NBS. Cilj tega projekta je razviti laboratorijske in analitične protokole genomskega presejanja novorojenčkov s tehnologijo sekvenciranja naslednje generacije, ugotoviti morebitne šibke točke in ozka grla v procesu ter poiskati ustrezne rešitve in izboljšave. Poleg tega želimo nasloviti tudi družbena in etična vprašanja, ki so pomembna za izvajanje genetskega presejanja novorojenčkov po metodi NGS.