Molekularno genetske predispozicije za nastanek nekaterih vrst raka

Evidenčna št.

L3-5012 (D) - iz evidence ARRS

Vodja

dr. Metka Ravnik-Glavač

Obdobje

1.1.2003 - 31.12.2005

Obseg v 2005

0.29 FTE

Veda

Naravoslovje (2)
Medicina (11)

Status raziskovalca

Raziskovalec (13)
Strokovni ali tehnični sodelavec (0)
Mladi raziskovalec (0)
Raziskovalec v tujini (0)
Zasebni raziskovalec (0)

Izobrazba

Doktorat (12)
Magisterij (1)

Spol

Ženski (6)
Moški (7)

Status

Aktiven (12)
Upokojen (1)

Število publikacij

10–99 (3)
100–999 (9)
1.000–9.999 (1)

Projekti / Programi vir: ARRS

vir: ARRS

Molekularno genetske predispozicije za nastanek nekaterih vrst raka

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.08.00	Medicina	Javno zdravstvo (varstvo pri delu)

Ključne besede

molekularno genetske predispozicije, dedni medularni rak ščitnice, dedni nepolipozni kolorektalni rak, družinska adenomatozna polipoza, družinski rak dojke

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (13)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	05367	dr. Anton Cerar	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2004	194
2.	14575	dr. Maja Čemažar	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	1.333
3.	09275	dr. Damjan Glavač	Naravoslovje	Raziskovalec	2003 - 2005	554
4.	12023	dr. Marko Hočevar	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	465
5.	20201	dr. Maja Jerše	Medicina	Raziskovalec	2005	49
6.	19130	dr. Jera Jeruc	Medicina	Raziskovalec	2005	161
7.	11771	mag. Ksenija Mahkovic-Hergouth	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	48
8.	16340	dr. Uroš Potočnik	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2004	596
9.	01502	dr. Metka Ravnik-Glavač	Naravoslovje	Vodja	2003 - 2005	259
10.	01528	dr. Stanislav Repše	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	307
11.	14576	dr. Primož Strojan	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	790
12.	19205	dr. Zdravko Štor	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	195
13.	21598	dr. Maja Zupančič	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2004	26

Organizacije (3)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0302	ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA	Ljubljana	5055733000	14.587
2.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	73.911
3.	0381	Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta	Ljubljana	1627066	45.595

Povzetek

Na osnovi molekularnogenetske analize in družinske anamneze bomo identificirali družine z dedno obliko medularnega raka ščitnice (angl. kratica MTC za Medullary Thyroid Cancer), družine z dednim nepolipoznim kolorektalnim rakom (angl. kratica HNPCC za Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) in družine z adenomatozno polipozo (angl. kratica FAP za Familial Adenomatous Polyposis). Z analizo številnih polimorfnih lokusov pri bolnicah z rakom dojke in pri kontrolni skupini pa bomo primerjali pogostost prirojenih genotipov. Vlogo genotipov bomo ovrednotili tudi v povezavi z vplivi okolja. Dedne oblike MTC bomo odkrivali z analizo proto-onkogena RET, saj so mutacije v tem genu vzrok za njihov nastanek. Namen tega dela raziskave je v slovenski populaciji odkriti med bolniki z MTC tiste z dednim MTC in nato tudi ostale člane družin, ki so nosilci mutacije in jim nuditi možnost za zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni. HNPCC sindrom je povezan z mutacijami v genih, ki so odgovorni za popravljenje napak pri podvojevanju DNA (geni MMR). Analiza mikrosatelitne nestabilnosti in genov MMR bo stratrgija za odkrivanje in dokončno potrditev diagnoze pri bolnikih. Še klinično zdravim družinskim članom s podedovano mutacijo pa bodo omogočeni periodični pregledi za zgodnje odkrivanje in preprečevanje razvoja bolezni. Z molekularnogenetsko analizo gena APC bo v družinah s FAP mogoča presimptomatična diagnoza družinskih članov in s tem povezano zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni, saj je penetranca bolezni popolna. Pri raku dojke se bomo osredotočili na analizo visoko polimorfnih področij v nizko-penetrantnih genih pri bolnicah, ki imajo v družini vsaj enega sorodnika prvega ali drugega reda z isto obliko raka. To so geni, ki kodirajo določene encime, ki metabolizirajo in detoksificirajo endogene in eksogene snovi, encime reaktivnega metabolizma kisika, rastne faktorje, prevodnike signalov, prenašalce snovi skozi membrane. Primerjava rezultatov s kontrolno skupino nam bo omogočila statistično določiti prispevke posameznih alelelov preučevanih genov na povečanje/zmanjšanje dovzetnosti za razvoj raka dojke.