Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Molekularno genetske predispozicije za nastanek nekaterih vrst raka

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.08.00  Medicina  Javno zdravstvo (varstvo pri delu)   
Ključne besede
molekularno genetske predispozicije, dedni medularni rak ščitnice, dedni nepolipozni kolorektalni rak, družinska adenomatozna polipoza, družinski rak dojke
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (13)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  05367  dr. Anton Cerar  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2004  194 
2.  14575  dr. Maja Čemažar  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  1.438 
3.  09275  dr. Damjan Glavač  Kemija  Raziskovalec  2003 - 2005  565 
4.  12023  dr. Marko Hočevar  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  472 
5.  20201  dr. Maja Jerše  Onkologija  Raziskovalec  2005  50 
6.  19130  dr. Jera Jeruc  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2005  167 
7.  11771  mag. Ksenija Mahkovic-Hergouth  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  48 
8.  16340  dr. Uroš Potočnik  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2004  634 
9.  01502  dr. Metka Ravnik-Glavač  Biokemija in molekularna biologija  Vodja  2003 - 2005  268 
10.  01528  dr. Stanislav Repše  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  309 
11.  14576  dr. Primož Strojan  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  808 
12.  19205  dr. Zdravko Štor  Onkologija  Raziskovalec  2003 - 2005  196 
13.  21598  dr. Maja Zupančič  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2004  26 
Organizacije (3)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0302  ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA  Ljubljana  5055733000  15.816 
2.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.904 
3.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.704 
Povzetek
Na osnovi molekularnogenetske analize in družinske anamneze bomo identificirali družine z dedno obliko medularnega raka ščitnice (angl. kratica MTC za Medullary Thyroid Cancer), družine z dednim nepolipoznim kolorektalnim rakom (angl. kratica HNPCC za Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) in družine z adenomatozno polipozo (angl. kratica FAP za Familial Adenomatous Polyposis). Z analizo številnih polimorfnih lokusov pri bolnicah z rakom dojke in pri kontrolni skupini pa bomo primerjali pogostost prirojenih genotipov. Vlogo genotipov bomo ovrednotili tudi v povezavi z vplivi okolja. Dedne oblike MTC bomo odkrivali z analizo proto-onkogena RET, saj so mutacije v tem genu vzrok za njihov nastanek. Namen tega dela raziskave je v slovenski populaciji odkriti med bolniki z MTC tiste z dednim MTC in nato tudi ostale člane družin, ki so nosilci mutacije in jim nuditi možnost za zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni. HNPCC sindrom je povezan z mutacijami v genih, ki so odgovorni za popravljenje napak pri podvojevanju DNA (geni MMR). Analiza mikrosatelitne nestabilnosti in genov MMR bo stratrgija za odkrivanje in dokončno potrditev diagnoze pri bolnikih. Še klinično zdravim družinskim članom s podedovano mutacijo pa bodo omogočeni periodični pregledi za zgodnje odkrivanje in preprečevanje razvoja bolezni. Z molekularnogenetsko analizo gena APC bo v družinah s FAP mogoča presimptomatična diagnoza družinskih članov in s tem povezano zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni, saj je penetranca bolezni popolna. Pri raku dojke se bomo osredotočili na analizo visoko polimorfnih področij v nizko-penetrantnih genih pri bolnicah, ki imajo v družini vsaj enega sorodnika prvega ali drugega reda z isto obliko raka. To so geni, ki kodirajo določene encime, ki metabolizirajo in detoksificirajo endogene in eksogene snovi, encime reaktivnega metabolizma kisika, rastne faktorje, prevodnike signalov, prenašalce snovi skozi membrane. Primerjava rezultatov s kontrolno skupino nam bo omogočila statistično določiti prispevke posameznih alelelov preučevanih genov na povečanje/zmanjšanje dovzetnosti za razvoj raka dojke.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno