Pojav eritropoetske protoporfirije in molekularni vzroki pri prebivalcih Slovenije

Evidenčna št.

L3-5024 (C) - iz evidence ARIS

Vodja

dr. Ivan Krajnc

Obdobje

1.1.2003 - 31.12.2005

Obseg v 2005

0.29 FTE

Veda

Naravoslovje (2)
Medicina (8)

Status raziskovalca

Raziskovalec (9)
Strokovni ali tehnični sodelavec (1)

Izobrazba

Doktorat znanosti (5)
Magisterij (3)
Drugi (2)

Spol

Ženski (2)
Moški (8)

Status

Zaposlen v RO (1)
Zaposlen v RO+RRD (3)
Ni podatka o zaposlitvi v RO (4)
Upokojen (1)
Umrl (1)

Število publikacij

10–99 (3)
100–999 (7)

Projekti / Programi vir: ARIS

vir: ARIS

Pojav eritropoetske protoporfirije in molekularni vzroki pri prebivalcih Slovenije

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.07.00	Medicina	Metabolne in hormonske motnje

Koda	Veda	Področje
B630	Biomedicinske vede	Dermatologija, venerologija

Ključne besede

Eritropoetska protoporfirija, incidenca, slovenska populacija, molekularne napake DNA

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Vrednotenje bibliografskih kazalcev raziskovalne uspešnosti po metodologiji ARIS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (10)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	23377	Mirjam Belič	Metabolne in hormonske motnje	Raziskovalec	2003 - 2005	34
2.	09275	dr. Damjan Glavač	Kemija	Raziskovalec	2003 - 2005	565
3.	07616	mag. Maksimiljan Gorenjak	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2003 - 2005	206
4.	01174	dr. Aleksej Kansky	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2004	223
5.	02053	dr. Ivan Krajnc	Mikrobiologija in imunologija	Vodja	2003 - 2005	615
6.	23186	mag. Pij Bogomir Marko	Medicina	Raziskovalec	2003 - 2005	215
7.	16252	dr. Jovan Miljković	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2005	262
8.	16340	dr. Uroš Potočnik	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2005	629
9.	16253	Ida Prelog	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2003 - 2005	29
10.	04651	mag. Teofil Žižek	Kemija	Raziskovalec	2003 - 2005	14

Organizacije (2)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0334	Univerzitetni klinični center Maribor	Maribor	5054150000	22.755
2.	0381	Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta	Ljubljana	1627066	48.236

Povzetek

Zbrali bomo podatke o bolnikih s eritropoetsko protoporfirijo in uredili rodovnike. Diagnozo bomo ugotavljali z anamnezo, kliničnimi spremembami ter izvidi protoporfirinov v eritrocitih. Bolnikom bomo odvzeli , po predhodnem soglasju, 10 ml venske krvi za izolacijo DNA. Mutacije genov za FECH bomo ugotavljali z molekularno biološkimi metodami . Po ekstakciji DNA bomo pomnožili preiskovane fragmente s PCR (Taq polimeraza). Dobljene produkte bomo nato analizirali z metodo določanja konformacij DNA in/ali analizo heterodupleksov. Natančno področje napake v genu bomo nato identificirali z določanjem nukleotidnega zaporedja (sekveniranjem).