Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Pojav eritropoetske protoporfirije in molekularni vzroki pri prebivalcih Slovenije

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.07.00  Medicina  Metabolne in hormonske motnje   

Koda Veda Področje
B630  Biomedicinske vede  Dermatologija, venerologija 
Ključne besede
Eritropoetska protoporfirija, incidenca, slovenska populacija, molekularne napake DNA
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (10)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  23377  Mirjam Belič  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2003 - 2005  34 
2.  09275  dr. Damjan Glavač  Kemija  Raziskovalec  2003 - 2005  565 
3.  07616  mag. Maksimiljan Gorenjak  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2003 - 2005  206 
4.  01174  dr. Aleksej Kansky  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2004  223 
5.  02053  dr. Ivan Krajnc  Mikrobiologija in imunologija  Vodja  2003 - 2005  615 
6.  23186  mag. Pij Bogomir Marko  Medicina  Raziskovalec  2003 - 2005  216 
7.  16252  dr. Jovan Miljković  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2005  262 
8.  16340  dr. Uroš Potočnik  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2005  634 
9.  16253  Ida Prelog  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2003 - 2005  29 
10.  04651  mag. Teofil Žižek  Kemija  Raziskovalec  2003 - 2005  14 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0334  Univerzitetni klinični center Maribor  Maribor  5054150000  23.071 
2.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.701 
Povzetek
Zbrali bomo podatke o bolnikih s eritropoetsko protoporfirijo in uredili rodovnike. Diagnozo bomo ugotavljali z anamnezo, kliničnimi spremembami ter izvidi protoporfirinov v eritrocitih. Bolnikom bomo odvzeli , po predhodnem soglasju, 10 ml venske krvi za izolacijo DNA. Mutacije genov za FECH bomo ugotavljali z molekularno biološkimi metodami . Po ekstakciji DNA bomo pomnožili preiskovane fragmente s PCR (Taq polimeraza). Dobljene produkte bomo nato analizirali z metodo določanja konformacij DNA in/ali analizo heterodupleksov. Natančno področje napake v genu bomo nato identificirali z določanjem nukleotidnega zaporedja (sekveniranjem).
Zgodovina ogledov
Priljubljeno