Projekti / Programi
Nekateri genetski dejavniki pri nastanku anomalij sečil in hipertenzije
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B790 |
Biomedicinske vede |
Klinična genetika |
Genetika, anomalije sečil, hipertenzija, preeklampsija, otroci
Raziskovalci (8)
Organizacije (1)
Povzetek
Raziskovalni projekt je sestavljen iz treh delov. V prvem delu (Analiza genetskih dejavnikov pri nastanku anomalij sečil) želimo zajeti družine (100) pri katerih se pojavljajo anomalije sečil in s pomočjo genetske analize odkriti vpletene gene. Z metodo posredne genetske analize - določanje neravnotežja povezave ("linkage disequi librium") nameravamo določiti povezavo med tistimi regijami v človeškem genomu , ki utegnejo vsebovati ključne gene, in specifičnimi femotipi anomalij sečil. Z mutacijsko analizo posameznih genov iz tako identificiranih regij želimo potrditi ali ovreči vlogo genov v procesu nastanka anomalij sečil. Dobljene rezultate bomo primerjali z rezultati kontrolne skupine.
V drugem delu projekta (Vloga nekaterih genetskih dejavnikov pri nastanku primarne arterijske hipertenzije) nameravamo genetsko obdelati 100 družin v katerih ima vsaj en otrok esencialno hipertenzijo. Uporabili bomo že imenovano metodo posredne genetske analize (določanje neravnotežja povezave) in skušali odkriti nekatere gene, ki so vpleteni v nastanek esencialne hipertenzije. Razlike med eksperimentalno in kontrolno skupino želimo ugotoviti tudi s pomočjo primerjave okvar tarčnih organov in analize hitrosti pulznega vala.
V tretjem delu našega projekta (Genetska dispozicija za esencialno hipertenzijo pri otrocih mater s preeklampsijo) se opiramo na raziskave, ki so pokazale povezanost polimorfizma M235T gena za angiotenzinogen tako z esencialno hipertenzijo kot tudi s preeklampsijsko hipertenzijo. Glede na ugotovljeno povezavo polimorfizma M235T z obema omenjenima oblikama hipertenzija je osnovni namen naše raziskave s pomočjo polimorfizma M235T gena za angiotenzinogen (in z uporabo kontrolne skupine) ugotovili, ali obstaja genetska nagnjenost za nastanek esencialne hipertenzije pri tistih otrocih (50), katerih matere so med nosečnostjo imele preeklampsijsko hipertenzijo. Take raziskave v literaturi še nismo zasledili.
