Projekti / Programi
Genomski pristop k nevrodegenerativnim boleznim
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B790 |
Biomedicinske vede |
Klinična genetika |
Neurodegenerativne bolezni, Huntingtonova bolezen, genomika, genetski biooznačevalec, ekspresijski profil
Raziskovalci (18)
| št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
| 1. |
04041 |
dr. Jurček Dimec |
Računalništvo in informatika |
Raziskovalec |
2008 |
101 |
| 2. |
20006 |
Paula Duff |
|
Tehnični sodelavec |
2007 - 2008 |
1 |
| 3. |
11373 |
dr. Dimitar Hristovski |
Računalništvo in informatika |
Raziskovalec |
2005 |
151 |
| 4. |
26061 |
dr. Helena Jaklič |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
37 |
| 5. |
26484 |
dr. Andrej Kastrin |
Medicina |
Mladi raziskovalec |
2005 - 2008 |
150 |
| 6. |
10693 |
dr. Jan Kobal |
Nevrobiologija |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
144 |
| 7. |
23434 |
dr. Luca Lovrečić |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
166 |
| 8. |
15356 |
dr. Igor Medica |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
49 |
| 9. |
10458 |
dr. Borut Peterlin |
Reprodukcija človeka |
Vodja |
2005 - 2008 |
854 |
| 10. |
11252 |
dr. Danijel Petrovič |
Srce in ožilje |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
313 |
| 11. |
28621 |
Bernarda Prosenc |
Reprodukcija človeka |
Tehnični sodelavec |
2007 - 2008 |
0 |
| 12. |
21133 |
mag. Gorazd Rudolf |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
52 |
| 13. |
23076 |
Andrej Stegnar |
|
Tehnični sodelavec |
2005 - 2008 |
0 |
| 14. |
15149 |
dr. Nataša Teran |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
97 |
| 15. |
12245 |
Alenka Veble |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
71 |
| 16. |
17837 |
dr. Gaj Vidmar |
Sistemi in kibernetika |
Raziskovalec |
2006 - 2007 |
552 |
| 17. |
26331 |
Marija Volk |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2006 - 2008 |
87 |
| 18. |
19449 |
dr. Branko Zorn |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2005 - 2008 |
307 |
Organizacije (2)
Povzetek
Vsem nevrodegenerativnim boleznim je skupna progresivna degeneracija živčnih celic, ki je zaradi nedostopnosti prizadetega tkiva ne moremo spremljati in vivo. Proces degeneracije se začne pred pojavom bolezenskih simptomov kar nam daje možnost za terapevtsko intervencijo v smislu preprečevanja napredovanja bolezni. Za oceno stopnje nevrodegenerativnega procesa je potrebno pridobiti novo znanje o patogenetskih mehanizmih in s tem razviti senzitivne in specifične biooznačevalce.
Ena izmed nevrodegenerativnih bolezni, kjer imamo možnost identificirati bolnike še pred pojavom simptomov, je Huntingtonova bolezen (HB). Ena od široko sprejetih hipotez o patogenezi HB v zadnjem času je povezana z moteno transkripcijo DNK, ki je bila dokazana v centralnem živčnem sistemu in v mišičnem tkivu pri celičnih in živalskih modelih HB. Ker se huntingtin in faktorji transkripcije, na katere vpliva, izražajo v vseh celicah, predvidevamo, da so motnje v transkripciji prisotne tudi v perifernih limfocitih nosilcev mutacije za HB in da bomo pri njih, v primerjavi z zdravimi kontrolami, našli spremembe na nivoju globalne genske ekspresije z uporabo metodologije genskih mikromrež.
S statistično in bioinformatsko analizo razlik globalne genske ekspresije pri nosilcih mutacije za HB v različnih stadijih bolezni v primerjavi z zdravimi kontrolami pričakujemo odkritje genetskih biooznačevalcev, ki bi pripomogli k poznavanju patogeneze bolezni, oceni stadija in prognoze bolezni, kakor tudi k razvoju novih zdravil in ocene odgovora na nove oblike zdravljenja HB. Glede na prekrivanje kliničnih znakov in do sedaj poznanih patogenetskih poti za nevrodegenerativne bolezni predpostavljamo, da je možno ugotoviti nove bolj specifične genetske biooznačevalce, ki so skupni različnim nevrodegenerativnim boleznim. V namen testiranja te predpostavke bomo pripravili bazo podatkov ekspresijskih sprememb pri izbranih nevrodegenerativnih boleznih (HB, Alzheimerjeva bolezen, Parkinsonova bolezen, spinocerebelarna ataksija). Z metodami podatkovnega rudarjenja in z literaturo podprtega odkrivanja novega znanja bomo skušali identificirati biooznačevalce, ki so skupni različnim boleznim.
