Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Genomski pristop k nevrodegenerativnim boleznim

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
B790  Biomedicinske vede  Klinična genetika 
Ključne besede
Neurodegenerativne bolezni, Huntingtonova bolezen, genomika, genetski biooznačevalec, ekspresijski profil
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (18)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  04041  dr. Jurček Dimec  Računalništvo in informatika  Raziskovalec  2008  101 
2.  20006  Paula Duff    Tehnični sodelavec  2007 - 2008 
3.  11373  dr. Dimitar Hristovski  Računalništvo in informatika  Raziskovalec  2005  146 
4.  26061  dr. Helena Jaklič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  36 
5.  26484  dr. Andrej Kastrin  Medicina  Mladi raziskovalec  2005 - 2008  146 
6.  10693  dr. Jan Kobal  Nevrobiologija  Raziskovalec  2005 - 2008  144 
7.  23434  dr. Luca Lovrečić  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  164 
8.  15356  dr. Igor Medica  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  49 
9.  10458  dr. Borut Peterlin  Reprodukcija človeka  Vodja  2005 - 2008  833 
10.  11252  dr. Danijel Petrovič  Srce in ožilje  Raziskovalec  2005 - 2008  313 
11.  28621  Bernarda Prosenc  Reprodukcija človeka  Tehnični sodelavec  2007 - 2008 
12.  21133  mag. Gorazd Rudolf  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  51 
13.  23076  Andrej Stegnar    Tehnični sodelavec  2005 - 2008 
14.  15149  dr. Nataša Teran  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  96 
15.  12245  Alenka Veble  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  70 
16.  17837  dr. Gaj Vidmar  Sistemi in kibernetika  Raziskovalec  2006 - 2007  545 
17.  26331  Marija Volk  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2006 - 2008  83 
18.  19449  dr. Branko Zorn  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2005 - 2008  307 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  76.701 
2.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  47.547 
Povzetek
Vsem nevrodegenerativnim boleznim je skupna progresivna degeneracija živčnih celic, ki je zaradi nedostopnosti prizadetega tkiva ne moremo spremljati in vivo. Proces degeneracije se začne pred pojavom bolezenskih simptomov kar nam daje možnost za terapevtsko intervencijo v smislu preprečevanja napredovanja bolezni. Za oceno stopnje nevrodegenerativnega procesa je potrebno pridobiti novo znanje o patogenetskih mehanizmih in s tem razviti senzitivne in specifične biooznačevalce. Ena izmed nevrodegenerativnih bolezni, kjer imamo možnost identificirati bolnike še pred pojavom simptomov, je Huntingtonova bolezen (HB). Ena od široko sprejetih hipotez o patogenezi HB v zadnjem času je povezana z moteno transkripcijo DNK, ki je bila dokazana v centralnem živčnem sistemu in v mišičnem tkivu pri celičnih in živalskih modelih HB. Ker se huntingtin in faktorji transkripcije, na katere vpliva, izražajo v vseh celicah, predvidevamo, da so motnje v transkripciji prisotne tudi v perifernih limfocitih nosilcev mutacije za HB in da bomo pri njih, v primerjavi z zdravimi kontrolami, našli spremembe na nivoju globalne genske ekspresije z uporabo metodologije genskih mikromrež. S statistično in bioinformatsko analizo razlik globalne genske ekspresije pri nosilcih mutacije za HB v različnih stadijih bolezni v primerjavi z zdravimi kontrolami pričakujemo odkritje genetskih biooznačevalcev, ki bi pripomogli k poznavanju patogeneze bolezni, oceni stadija in prognoze bolezni, kakor tudi k razvoju novih zdravil in ocene odgovora na nove oblike zdravljenja HB. Glede na prekrivanje kliničnih znakov in do sedaj poznanih patogenetskih poti za nevrodegenerativne bolezni predpostavljamo, da je možno ugotoviti nove bolj specifične genetske biooznačevalce, ki so skupni različnim nevrodegenerativnim boleznim. V namen testiranja te predpostavke bomo pripravili bazo podatkov ekspresijskih sprememb pri izbranih nevrodegenerativnih boleznih (HB, Alzheimerjeva bolezen, Parkinsonova bolezen, spinocerebelarna ataksija). Z metodami podatkovnega rudarjenja in z literaturo podprtega odkrivanja novega znanja bomo skušali identificirati biooznačevalce, ki so skupni različnim boleznim.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno