Dedni rak dojk in jajčnikov v Sloveniji

Evidenčna št.

J3-7488 (D) - iz evidence ARIS

Vodja

dr. Janez Žgajnar

Obdobje

1.9.2005 - 31.8.2008

Obseg v 2008

0.53 FTE

Veda

Medicina (13)

Status raziskovalca

Raziskovalec (13)
Strokovni ali tehnični sodelavec (0)

Izobrazba

Doktorat znanosti (7)
Magisterij (2)
Drugi (4)

Spol

Ženski (5)
Moški (8)

Status

Zaposlen v RO+RRD (7)
Ni podatka o zaposlitvi v RO (1)
Upokojen (5)

Število publikacij

10–99 (5)
100–999 (8)

Projekti / Programi vir: ARIS

vir: ARIS

Dedni rak dojk in jajčnikov v Sloveniji

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.04.00	Medicina	Onkologija

Koda	Veda	Področje
B200	Biomedicinske vede	Citologija, onkologija, kancerologija

Ključne besede

rak dojk, rak jajčnikov, dedni, BRCA1, BRCA2

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Vrednotenje bibliografskih kazalcev raziskovalne uspešnosti po metodologiji ARIS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (13)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	08748	mag. Damijan Bergant	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	90
2.	10330	dr. Nikola Bešić	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	468
3.	21745	mag. Kristijana Hertl	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	180
4.	12023	dr. Marko Hočevar	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	470
5.	21780	Goran Jeglič	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	14
6.	09013	Matjaž Kaučič	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	25
7.	24570	dr. Maja Marolt Mušič	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	196
8.	08007	dr. Srdjan Novaković	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	496
9.	04399	dr. Maja Primic-Žakelj	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	834
10.	20175	Miljeva Rener	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	73
11.	21713	dr. Nada Rotovnik Kozjek	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	918
12.	17173	Aleš Vakselj	Onkologija	Raziskovalec	2005 - 2008	58
13.	12767	dr. Janez Žgajnar	Onkologija	Vodja	2005 - 2008	352

Organizacije (1)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0302	ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA	Ljubljana	5055733000	15.468

Povzetek

Ocenjujemo, da je 5-10 % rakov dojk in jajčnikov dednih. Mutacije genov BRCA 1 in BRCA 2 so povezane z visoko ogroženostjo za raka dojk in jajčnikov ter z zgodnjim zbolevanjem . Klinično patološke značilnosti tumorjev so odvisne od vrste mutacij. Doslej je bilo odkritih 3700 različnih mutacij genov BRCA 1 in BRCA 2. V zaprtih populacijah so ponekod našli značilne mutacije, ki se ponavljajo in izvirajo iz skupnega prednika. Nedavno je bila na genu BRCA 2 odkrita slovenska IVS 16-2A>G mutacija. Prevalenca IVS 16-2A>G mutacije med nosilci mutacij genov BRCA 1 / 2 v Sloveniji ter klinično patološke značilnosti rakov nosilcev teh mutacij ni znana. Neznana je tudi prevalenca BRCA 1 / 2 mutacij med moškimi bolniki z rakom dojk v Sloveniji. Naša raziskava ima tri dele: - ugotoviti prevalenco IVS 16-2A>G BRCA 2 mutacije med nosilci mutacij genov BRCA 1 / 2 v Sloveniji. Osebam iz družin z visoko ogroženostjo za raka dojk in/ali jajčnikov bomo ponudili v izpolnitev natančen vprašalnik družinske anamneze. Osebam, pri katerih bomo ugotovili verjetnost mutacije genov BRCA 1 ali BRCA 2 nad 10%, bomo ponudili genetsko svetovanje in testiranje. - Ugotoviti klinično patološke značilnosti tumorjev nosilcev BRCA 2 IVS 16-2A>G mutacije. Podatke o značilnostih tumorjev bodo pridobili iz bolnišničnih dokumentacij Onkološkega inštituta in drugih bolnic v Sloveniji. - Določiti prevalenco mutacij BRCA 1 / 2 pri moških bolnikih z rakom dojk Rezultati naše raziskave nam bodo omogočili boljše genetsko svetovanje in primernejše načrtovanje preventivnih ukrepov pri nosilcih mutacij.