Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARRS

Dedni rak dojk in jajčnikov v Sloveniji

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.04.00  Medicina  Onkologija   

Koda Veda Področje
B200  Biomedicinske vede  Citologija, onkologija, kancerologija 
Ključne besede
rak dojk, rak jajčnikov, dedni, BRCA1, BRCA2
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (13)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  08748  mag. Damijan Bergant  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  90 
2.  10330  dr. Nikola Bešić  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  452 
3.  21745  mag. Kristijana Hertl  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  170 
4.  12023  dr. Marko Hočevar  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  465 
5.  21780  Goran Jeglič  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  12 
6.  09013  Matjaž Kaučič  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  25 
7.  24570  dr. Maja Marolt Mušič  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  187 
8.  08007  dr. Srdjan Novaković  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  465 
9.  04399  dr. Maja Primic-Žakelj  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  833 
10.  20175  Miljeva Rener  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  72 
11.  21713  dr. Nada Rotovnik Kozjek  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  886 
12.  17173  Aleš Vakselj  Medicina  Raziskovalec  2005 - 2008  58 
13.  12767  dr. Janez Žgajnar  Medicina  Vodja  2005 - 2008  343 
Organizacije (1)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0302  ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA  Ljubljana  5055733000  14.575 
Povzetek
Ocenjujemo, da je 5-10 % rakov dojk in jajčnikov dednih. Mutacije genov BRCA 1 in BRCA 2 so povezane z visoko ogroženostjo za raka dojk in jajčnikov ter z zgodnjim zbolevanjem . Klinično patološke značilnosti tumorjev so odvisne od vrste mutacij. Doslej je bilo odkritih 3700 različnih mutacij genov BRCA 1 in BRCA 2. V zaprtih populacijah so ponekod našli značilne mutacije, ki se ponavljajo in izvirajo iz skupnega prednika. Nedavno je bila na genu BRCA 2 odkrita slovenska IVS 16-2A>G mutacija. Prevalenca IVS 16-2A>G mutacije med nosilci mutacij genov BRCA 1 / 2 v Sloveniji ter klinično patološke značilnosti rakov nosilcev teh mutacij ni znana. Neznana je tudi prevalenca BRCA 1 / 2 mutacij med moškimi bolniki z rakom dojk v Sloveniji. Naša raziskava ima tri dele: - ugotoviti prevalenco IVS 16-2A>G BRCA 2 mutacije med nosilci mutacij genov BRCA 1 / 2 v Sloveniji. Osebam iz družin z visoko ogroženostjo za raka dojk in/ali jajčnikov bomo ponudili v izpolnitev natančen vprašalnik družinske anamneze. Osebam, pri katerih bomo ugotovili verjetnost mutacije genov BRCA 1 ali BRCA 2 nad 10%, bomo ponudili genetsko svetovanje in testiranje. - Ugotoviti klinično patološke značilnosti tumorjev nosilcev BRCA 2 IVS 16-2A>G mutacije. Podatke o značilnostih tumorjev bodo pridobili iz bolnišničnih dokumentacij Onkološkega inštituta in drugih bolnic v Sloveniji. - Določiti prevalenco mutacij BRCA 1 / 2 pri moških bolnikih z rakom dojk Rezultati naše raziskave nam bodo omogočili boljše genetsko svetovanje in primernejše načrtovanje preventivnih ukrepov pri nosilcih mutacij.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno