Biokemični dejavniki pri nastanku avtizma

Avtizem je razvojno-nevrološka motnja s kakovostno spremenjenim vedenjem na področju socialne interakcije, besedne in nebesedne komunikacije ter imaginacije. Je sindrom s kompleksno in heterogeno etiologijo in močno genetsko osnovo. Biološkega markerja ne poznamo. V zadnjih 10-20 letih se je pogostnost drastično povečala od 5/ na 60/10 000. Ta porast si ni možno razlagati samo z genetskimi dejavniki, zato se povečuje zanimanje klinikov in raziskovalcev za določene okoljske dejavnike, ki bi bili lahko vzročno povezani z avtizmom. Med najbolj raziskovanimi je povezava med težkimi kovinami in avtizmom. Posebno zanimanje raziskovalcev je namenjeno tudi t.i. teoriji o povečani količini peptidov kot posledici presnove glutena in kazeina, ki naj bi z vezavo na opiodne receptorje v možganih, povzročali nekatere, za avtizem značilne vedenjske znake. V študiji bomo primerjali skupini otrok in mladostnikov z avtizmom in drugimi nevrološkimi motnjami glede na: 1. vsebnost težkih kovin v serumu 2. vsebnost opioidnih peptidov in porfirinov v urinu Pri podskupini otrok z avtizmom, ki bodo na brezmlečni in/ali brezglutenski dieti, bomo primerjali količino opioidnih peptidov v urinu pred uvedbo diete in po njej.

SAM predstavljajo razvojne motnje z različno etiologijo. V osnovi gre najverjetneje za medsebojno prepletanje tako genetskih kot okoljskih dejavnikov. V naši študiji smo želeli dopolniti vedenje glede možnih zunanjih dejavnikov, predvsem težkih kovin, ki so že vrsto let predmet nasprotujočih si razlag o možnih vzrokih za SAM. V mednarodnem prostoru ta študija pomeni obogatitev predvsem glede na kontrolno skupino otrok z drugimi nevrološkimi obolenji.

V Sloveniji je to prva študija pri osebah s SAM. Med rezultati izstopa trend k nižjim vrednostim cinka v serumu pri otrocih z avtizmom, kar je pomembno tudi z vidika klinične prakse. Pomembna vrednost študije je tudi uvedba novih diagnostičnih metod – merjenje vsebnosti živega srebra v serumu in analiza peptidov in frakcij porfirinov v urinu v Sloveniji. V nadaljevanju bi bilo statistično veljavnost rezultatov smiselno izboljšati s povečanjem števila vključenih otrok, predvsem v kontrolni skupini.