Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Gentski dejavniki tveganja in farmakogenomika kronično vnetne črevesne bolezni

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.01.00  Medicina  Mikrobiologija in imunologija   

Koda Veda Področje
3.01  Medicinske in zdravstvene vede  Temeljna medicina 
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (12)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  33622  Darja Farasin    Tehnični sodelavec  2010 
2.  10065  dr. Ivan Ferkolj  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2009 - 2012  133 
3.  28039  dr. Silvo Koder  Farmacija  Raziskovalec  2009 - 2012  43 
4.  02053  dr. Ivan Krajnc  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2009  615 
5.  02057  dr. Dušanka Mičetić-Turk  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2009  1.119 
6.  30953  dr. Mitja Mitrovič  Mikrobiologija in imunologija  Mladi raziskovalec  2009 - 2012  57 
7.  33390  Petra Perin  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2010 - 2012  31 
8.  16340  dr. Uroš Potočnik  Mikrobiologija in imunologija  Vodja  2009 - 2012  634 
9.  28417  dr. Katja Repnik  Mikrobiologija in imunologija  Mladi raziskovalec  2009 - 2012  132 
10.  18035  dr. Pavel Skok  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2009 - 2012  681 
11.  29750  dr. Janez Šimenc  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2009 - 2010  25 
12.  23192  mag. Darja Urlep Žužej  Medicina  Tehnični sodelavec  2009 - 2010  188 
Organizacije (3)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.904 
2.  0334  Univerzitetni klinični center Maribor  Maribor  5054150000  23.083 
3.  2334  Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta  Maribor  5089638048  15.942 
Pomen za razvoj znanosti
Skupaj s partnerji v mednarodnem konzorciju »International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium - IIBDGC« smo izvedli do sedaj eno največjih asociacijskih študij v celotnem genomu (GWA), v katerem je sodelovalo 75000 bolnikov in control iz 18 različnih populacij iz Evrope, ZDA in Avstralije. Ugotovili smo do sedaj največje število genetskih lokusov (genov), ki smo jih do sedaj lahko z tako visoko statistično zanesljivostjo povezali s katerokoli kompleksno boleznijo, kar je omogočilo razvoj in uporabo bioinformatskih orodij za in silico funkcijske analize in odkrivanje bioloških poti povezanih s patogenezo KVČB. Najbolj zanimiv rezultat te bioinformatske analize je ugotovitev, da je večina genov in bioloških poti, po katerih poteka patogeneza te bolezni, enakih tistim, ki jih celice uporabljajo za odziv na okužbo z mikrobi. Ta bioinformatska orodja bodo sedaj uporabljena tudi pri ostalih kroničnih imunskih in ostalih kompleksnih bolezni. Rezultati naše študije bodo tako zdaj omogočili in pospešili nadaljnje funkcijske študije, ki bodo poskušale pojasniti sprožilce, ki aktivirajo signalne poti, da celice sprožijo avtoimunski odziv v stiku z mikrobi normalne črevesne flore. Nadalje je naša študija pokazala, da je s pomočjo GWA študij možno razložiti le del genetskega dejavnika tveganja, do cca 20%. Rezultati genotipizacije mikromrežo iCHIP in tarčno resekvenciranjem 56 genov z uporabo tehnologije sekvenciranja naslednje generacije je odkrilo redke in najverjetneje vzročne variante v 8 genih, s čimer je bilo pokazano, da bodo redke variacije lahko razložile le en del manjkajoče dednosti pri kompleksnih boleznih in bodo verjetno potrebni dodatni pristopi, kot je npr. analize interakcij med geni in okoljem. Presenetljiva je tudi ugotovitev, da je večina, to je 82 odstotkov polimorfizmov DNK (SNP), povezanih z boleznijo, v nekodirajočih območjih gena, kar pa bo verjetno model za večino komplesnih študij. Najnovejše študije, tudi naša, pa utrjujejo novo prepričanje, da je nekodirajoči del človeškega genoma prav tako zelo pomemben pri delovanju celice, predvsem pri uravnavanju izražanja genov. V naši študiji nam je uspelo za 48 odstotkov nekodirajočih polimorfizmov, povezanih z boleznijo, dokazati povezavo s področji, ki zadevajo uravnavanje izražanja genov.
Pomen za razvoj Slovenije
Rezultati projekta so relevantni in pomembni za medicinski, družbeni in gospodarski razvoj v Sloveniji. Z analizo več kot 200 000 SNP-jev v naši post GWA študiji pri velikem številu slovenskih bolnikov in zdravih kontrolah, smo prispevali do sedaj najobširnejši opis slovenske genetske dediščine in genetske raznolikosti v slovenski populaciji. Opisi genetske raznolikosti, kot so lokacija v genomu, vrsta in frekvenca polimorfizmov, v kontrolni populaciji so neposredno uporabni za številne raziskovalne skupine v Sloveniji, ki izvajajo asociacijske študije pri različnih kompleksnih boleznih. Pridobljene izkušnje in znanje za statistične in bioinformatske analize ogromnega števila genetskih podatkov pridobljenih z mikromrežami za genotipizacijo polimorfizmov SNP lahko ponudimo številnim slovenskim raziskovalnim skupinam, ki uporabljajo asociacijske študije v celotnem genomu za ugotavljanje genetskega dejavnika tveganja pri kompleksnih boleznih in drugih kompleksnih fenotipih pri človeku in tudi ostalih organizmih
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2009, 2010, 2011, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2009, 2010, 2011, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Zgodovina ogledov
Priljubljeno