Projekti / Programi
Genetski dejavniki pri osteoporozi
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.07.00 |
Medicina |
Metabolne in hormonske motnje |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.01 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Temeljna medicina |
Raziskovalci (12)
Organizacije (3)
Pomen za razvoj znanosti
Z objavljenimi 18 znanstvenimi članki smo z našimi rezultati nedvomno prispevali k napredku znanosti na področju genetike osteoporoze.
1. Nov pristop – boljši rezultati. V naši raziskavi smo prvi uporabili ekspresijske vsegenomske analize na primarnih humanih osteoblastih, ki bodo v primerjavi z rezultati na laboratorijskih živali bistveno bliže odkritju odgovornih genov za osteoporozo. Zaneslivost teh rezultatov povečuje še potrditev na 54 vzorcih humanega kostnega tkiva ter uporaba mikroCT analize pri oceni kostne strukture. Izdelali smo postopek za težavno izolacijo humanih osteoblastov ter z racionalnim stopenjskim pristopom prišli do skupine 15 genov, ki so po našem mnenju resni kandidati za intenzivne raziskave. Na ta način smo drugim znanstvenikom nakazi možne smeri raziskovanja in s tem upamo pospešili odkritje osteoporoznih genov. Na dveh genih, ki smo jih ovrednotili s funkcijskimi študijami, bomo delo nadaljevali tudi sami.
2. Odkritje novih signalnih poti v kostni biologiji. Z našim pristopom nismo odkrili le genov temveč presnovne poti, ki so v kostni biologiji še relativno neznane in so lahko pomembne v presnovnih poteh kostnega tkiva (npr. ADRA2A, PTN). Ta znanja pa so osnova za nova tarčna zdravila, ki so učinkovitejša in z manj neželenimi učinki.
3. Usmerjanje nadaljnih raziskav – hitreje do cilja. Na osnovi identifikacije pomembnih z osteoporozo povezanih SNP smo zožili raziskovalno delo na le tiste gene, ki imajo najverjetneje pomembno vlogo v biologiji osteoblastov, kar je časovno in stroškovno bolj učinkovit pristop ter predstavlja pomemben prispevek na področju znanosti.
4. V izbranih genih smo poiskali potencialno klinično pomembne SNP ter nakazali nove genetične in biokemijske kazalce kostne prenove, ki jih bomo v prihodnosti lahko uporabljali za prognozo, diagnozo in spremljanje zdravljenja osteoporoze.
5. Na osnovi naših dognanj bi lahko pripravili tudi prve diagnostične mikromreže za diagnostiko osteoporoze. Na teh diagnostičnih mikromrežah bi lahko analizirali le najpomembnejše z osteoporozo povezane gene, kar bi nam omogočilo tudi ciljan pristop k odkrivanju posameznikov z visokim tveganjem za razvoj osteoporoze ter omogočile večjo dostopnost in nižjo ceno tovrstnih analiz.
Pomen za razvoj Slovenije
1. Možnosti za razvoj visokotehnoloških izdelkov v SLO. V okviru projekta smo našli in klinično potrdili številne gene, ki so povezani z razvojem in napredovanje osteoporoze. Na osnovi teh rezultatov bi lahko pripravili prve diagnostične mikromreže za diagnostiko osteoporoze. Na teh diagnostičnih mikromrežah bi lahko analizirali le najpomembnejše z osteoporozo povezane gene (namesto 35.000 genov pri vsegenomskih mikromrežah bi analizirali le 50 - 100 pomembnih genov). Diagnostične mikromreže bodo v prihodnosti prav gotovo omogočile ciljan pristop k odkrivanju posameznikov z visokim tveganjem za razvoj osteoporoze ter omogočile večjo dostopnost in nižjo ceno tovrstnih analiz. Razvoj diagnostične mikromreže za osteoporozo bi omogočil tudi njeno patentiranje. Za morebitne razvite diagnostične mikromreže za rutinsko laboratorijsko uporabo bi lahko v sodelovanju s katerim od slovenskih visokotehnoloških podjetij vzpostavili njihovo proizvodnjo ter tako prispevali k gospodarskemu razvoju slovenske družbe.
2. Zniževanje stroškov socialne oskrbe starostnikov v SLO. Zaradi boljših življenjskih razmer, dobre zdravstvene oskrbe in skrbi za lastno zdravje se življenjska doba prebivalstva v razvitem svetu in tudi v Sloveniji podaljšuje, kar vodi do večje pogostnosti kroničnih, s starostjo povezanih bolezni, kot je osteoporoza. Zdravstveno, socialno in ekonomsko breme tovrstnih obolenj je že veliko in bo še naraščalo, zato je preprečevanje teh bolezni na osnovi zgodnje molekularne (genetike) diagnostika zelo pomembno. Diagnostične mikromreže bodo v bližnji prihodnosti omogočile enostavno in hitro zgodnje odkrivanje in zdravljenje oseb s povečanim tveganjem za tovrstne kronične bolezni, kar lahko pomaga pri preprečevanju bolezni in uvajanju zgodnje preventive. V tem smislu je zelo obetavno preučevanje genetske dovzetnosti za razvoj bolezni, pri katerem pa so izjemno pomembni podatki o genetskem ozadju v vsaki posamezni populaciji. V naši študiji smo pridobili veliko podatkov o genih, ki so v naši slovenski populaciji povezani z razvojem osteoporoze, in jih bomo v prihodnje lahko uporabili za tudi pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju osteoporoze.
3. Varnejše zdravljenje. Pomembne SNP, ki smo jih identificirali v naši študiji, bomo lahko ovrednotili tudi v smislu njihovega vpliva na učinkovitost in varnost že obstoječih zdravil za zdravljenje osteoporoze. Na osnovi teh farmakogenetskih podatkov bi lahko pri predpisovanju zdravil posameznim bolnikom uporabili individualni pristop pri izbiri najprimernejšega zdravila (učinkovitost in varnost). Boljša učinkovitost in manj neželenih učinkov pri bolnikih vodita do boljšega farmakoekonomskega profila teh zdravil in pomembno zmanjšujeta izdatke za zdravila in zdravljenje neželenih učinkov. Na ta način bodo rezultati naše raziskave pomembno prispevali k boljši kakovosti življenja ter učinkovitejšemu in bolj stroškovno upravičenemu zdravljenju prebivalcev Slovenije.
4. Prepoznavnost Slovenije v mednarodnem raziskovalnem prostoru. Tekom projekta smo izdatno poskrbeli tudi za prepoznavnost Slovenije in slovenskega raziskovalnega dela v svetovni znanstveni javnosti, saj smo sodelovali s številnimi raziskovalnimi skupinami v tujini predvsem v okviru projekta GENOMOS.
5. Dvig kvalitete raziskovalnega dela v SLO. Poleg tega s prenosom in uporabo izredno naprednih sodobnih raziskovalnih metodologij izboljšali naše znanje in pripravili dobro podlago za kakovostno delo na področju dodiplomskega in podiplomskega izobraževanja, saj postajamo vse bolj kompetentni strokovnjaki na svojem področju.
6. Dvig kakovosti visokega šolstva. Na vsebini projekta so zaključili delo in doktorirali 4 doktorji znanosti od tega trije MR, 15 diplomantov in 2 magistra na študijskih programih Farmacija ali Laboratorijksa biomedicina. Tako diplome kot tudi magistrske in doktorske naloge izkazijejo veliko kakovost, ki je brez tega odobrenega projekta nebi mogli zagotavljati.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2009,
2010,
2011,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2009,
2010,
2011,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
