Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Genetski dejavniki pri osteoporozi

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.07.00  Medicina  Metabolne in hormonske motnje   

Koda Veda Področje
3.01  Medicinske in zdravstvene vede  Temeljna medicina 
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (12)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  20373  dr. Darja Bitenc Logar  Farmacija  Raziskovalec  2009 - 2010  17 
2.  25784  Nataša Faganeli  Farmacija  Raziskovalec  2009 - 2012  85 
3.  27741  dr. Simona Jurković Mlakar  Farmacija  Raziskovalec  2011 - 2012  85 
4.  19380  dr. Radko Komadina  Nevrobiologija  Raziskovalec  2009 - 2012  488 
5.  23526  dr. Simon Kovač  Nevrobiologija  Raziskovalec  2009 - 2012  188 
6.  12189  dr. Janja Marc  Metabolne in hormonske motnje  Vodja  2009 - 2012  717 
7.  24475  dr. Simona Mencej Bedrač  Farmacija  Raziskovalec  2009  75 
8.  25809  dr. Vid Mlakar  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2010  97 
9.  23549  dr. Robert Roškar  Farmacija  Raziskovalec  2011  309 
10.  23524  dr. Rihard Trebše  Nevrobiologija  Raziskovalec  2009 - 2012  439 
11.  32807  dr. Peter Vrtačnik  Farmacija  Mladi raziskovalec  2010 - 2012  18 
12.  32306  dr. Janja Zupan  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2010 - 2012  111 
Organizacije (3)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0355  Ortopedska bolnišnica Valdoltra  Ankaran  5053765  2.428 
2.  0787  Univerza v Ljubljani, Fakulteta za farmacijo  Ljubljana  1626973  17.414 
3.  1187  Splošna bolnišnica Celje  Celje  5064716  2.832 
Pomen za razvoj znanosti
Z objavljenimi 18 znanstvenimi članki smo z našimi rezultati nedvomno prispevali k napredku znanosti na področju genetike osteoporoze. 1. Nov pristop – boljši rezultati. V naši raziskavi smo prvi uporabili ekspresijske vsegenomske analize na primarnih humanih osteoblastih, ki bodo v primerjavi z rezultati na laboratorijskih živali bistveno bliže odkritju odgovornih genov za osteoporozo. Zaneslivost teh rezultatov povečuje še potrditev na 54 vzorcih humanega kostnega tkiva ter uporaba mikroCT analize pri oceni kostne strukture. Izdelali smo postopek za težavno izolacijo humanih osteoblastov ter z racionalnim stopenjskim pristopom prišli do skupine 15 genov, ki so po našem mnenju resni kandidati za intenzivne raziskave. Na ta način smo drugim znanstvenikom nakazi možne smeri raziskovanja in s tem upamo pospešili odkritje osteoporoznih genov. Na dveh genih, ki smo jih ovrednotili s funkcijskimi študijami, bomo delo nadaljevali tudi sami. 2. Odkritje novih signalnih poti v kostni biologiji. Z našim pristopom nismo odkrili le genov temveč presnovne poti, ki so v kostni biologiji še relativno neznane in so lahko pomembne v presnovnih poteh kostnega tkiva (npr. ADRA2A, PTN). Ta znanja pa so osnova za nova tarčna zdravila, ki so učinkovitejša in z manj neželenimi učinki. 3. Usmerjanje nadaljnih raziskav – hitreje do cilja. Na osnovi identifikacije pomembnih z osteoporozo povezanih SNP smo zožili raziskovalno delo na le tiste gene, ki imajo najverjetneje pomembno vlogo v biologiji osteoblastov, kar je časovno in stroškovno bolj učinkovit pristop ter predstavlja pomemben prispevek na področju znanosti. 4. V izbranih genih smo poiskali potencialno klinično pomembne SNP ter nakazali nove genetične in biokemijske kazalce kostne prenove, ki jih bomo v prihodnosti lahko uporabljali za prognozo, diagnozo in spremljanje zdravljenja osteoporoze. 5. Na osnovi naših dognanj bi lahko pripravili tudi prve diagnostične mikromreže za diagnostiko osteoporoze. Na teh diagnostičnih mikromrežah bi lahko analizirali le najpomembnejše z osteoporozo povezane gene, kar bi nam omogočilo tudi ciljan pristop k odkrivanju posameznikov z visokim tveganjem za razvoj osteoporoze ter omogočile večjo dostopnost in nižjo ceno tovrstnih analiz.
Pomen za razvoj Slovenije
1. Možnosti za razvoj visokotehnoloških izdelkov v SLO. V okviru projekta smo našli in klinično potrdili številne gene, ki so povezani z razvojem in napredovanje osteoporoze. Na osnovi teh rezultatov bi lahko pripravili prve diagnostične mikromreže za diagnostiko osteoporoze. Na teh diagnostičnih mikromrežah bi lahko analizirali le najpomembnejše z osteoporozo povezane gene (namesto 35.000 genov pri vsegenomskih mikromrežah bi analizirali le 50 - 100 pomembnih genov). Diagnostične mikromreže bodo v prihodnosti prav gotovo omogočile ciljan pristop k odkrivanju posameznikov z visokim tveganjem za razvoj osteoporoze ter omogočile večjo dostopnost in nižjo ceno tovrstnih analiz. Razvoj diagnostične mikromreže za osteoporozo bi omogočil tudi njeno patentiranje. Za morebitne razvite diagnostične mikromreže za rutinsko laboratorijsko uporabo bi lahko v sodelovanju s katerim od slovenskih visokotehnoloških podjetij vzpostavili njihovo proizvodnjo ter tako prispevali k gospodarskemu razvoju slovenske družbe. 2. Zniževanje stroškov socialne oskrbe starostnikov v SLO. Zaradi boljših življenjskih razmer, dobre zdravstvene oskrbe in skrbi za lastno zdravje se življenjska doba prebivalstva v razvitem svetu in tudi v Sloveniji podaljšuje, kar vodi do večje pogostnosti kroničnih, s starostjo povezanih bolezni, kot je osteoporoza. Zdravstveno, socialno in ekonomsko breme tovrstnih obolenj je že veliko in bo še naraščalo, zato je preprečevanje teh bolezni na osnovi zgodnje molekularne (genetike) diagnostika zelo pomembno. Diagnostične mikromreže bodo v bližnji prihodnosti omogočile enostavno in hitro zgodnje odkrivanje in zdravljenje oseb s povečanim tveganjem za tovrstne kronične bolezni, kar lahko pomaga pri preprečevanju bolezni in uvajanju zgodnje preventive. V tem smislu je zelo obetavno preučevanje genetske dovzetnosti za razvoj bolezni, pri katerem pa so izjemno pomembni podatki o genetskem ozadju v vsaki posamezni populaciji. V naši študiji smo pridobili veliko podatkov o genih, ki so v naši slovenski populaciji povezani z razvojem osteoporoze, in jih bomo v prihodnje lahko uporabili za tudi pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju osteoporoze. 3. Varnejše zdravljenje. Pomembne SNP, ki smo jih identificirali v naši študiji, bomo lahko ovrednotili tudi v smislu njihovega vpliva na učinkovitost in varnost že obstoječih zdravil za zdravljenje osteoporoze. Na osnovi teh farmakogenetskih podatkov bi lahko pri predpisovanju zdravil posameznim bolnikom uporabili individualni pristop pri izbiri najprimernejšega zdravila (učinkovitost in varnost). Boljša učinkovitost in manj neželenih učinkov pri bolnikih vodita do boljšega farmakoekonomskega profila teh zdravil in pomembno zmanjšujeta izdatke za zdravila in zdravljenje neželenih učinkov. Na ta način bodo rezultati naše raziskave pomembno prispevali k boljši kakovosti življenja ter učinkovitejšemu in bolj stroškovno upravičenemu zdravljenju prebivalcev Slovenije. 4. Prepoznavnost Slovenije v mednarodnem raziskovalnem prostoru. Tekom projekta smo izdatno poskrbeli tudi za prepoznavnost Slovenije in slovenskega raziskovalnega dela v svetovni znanstveni javnosti, saj smo sodelovali s številnimi raziskovalnimi skupinami v tujini predvsem v okviru projekta GENOMOS. 5. Dvig kvalitete raziskovalnega dela v SLO. Poleg tega s prenosom in uporabo izredno naprednih sodobnih raziskovalnih metodologij izboljšali naše znanje in pripravili dobro podlago za kakovostno delo na področju dodiplomskega in podiplomskega izobraževanja, saj postajamo vse bolj kompetentni strokovnjaki na svojem področju. 6. Dvig kakovosti visokega šolstva. Na vsebini projekta so zaključili delo in doktorirali 4 doktorji znanosti od tega trije MR, 15 diplomantov in 2 magistra na študijskih programih Farmacija ali Laboratorijksa biomedicina. Tako diplome kot tudi magistrske in doktorske naloge izkazijejo veliko kakovost, ki je brez tega odobrenega projekta nebi mogli zagotavljati.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2009, 2010, 2011, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2009, 2010, 2011, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Zgodovina ogledov
Priljubljeno