Projekti / Programi
Vloga nekaterih ABC-transporterjev pri človeških boleznih
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
1.05.00 |
Naravoslovje |
Biokemija in molekularna biologija |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B220 |
Biomedicinske vede |
Genetika, citogenetika |
Molekularno genetske raziskave, ABC-transporterji, cystic fibrosis, rezistenca na zdravila, CBAVD, dedni pankreatitis, Stargardt-ov sindrom
Raziskovalci (6)
Organizacije (1)
Povzetek
Družino ABC genov z domeno za vezavo ATP sestavljajo številni raznovrstni membranski transporterski proteini. Skupina vključuje tudi pomembne gene, ki so vključeni pri genetskih boleznih kot cistični fibrozi (CFTR gen), adrenoleukodistrofiji (ALD gen), Stargardt-ovem sindromu (ABCR gen) ali drugih pomembnih bioloških procesih; HLA peptidni transport (PGP1, TAP). Cilj predlaganega projekta je identificirati in karakterizirati druge gene sorodne MDR in CFTR. Drugi cilj predlaganega projekta pa je karakterizirati mutacije in polimorfizme v CFTR in MDR genu in poiskati korelacijo teh mutacij med funkcionalnimi domenami proteina in klinično manifestacijo pri pacientih (bolezenskim fenotipom). Poznavanje mehanizma delovanja CFTR in MDR proteina je pomembno za razumevanje mehanizma delovanja sorodnih novih članov iz družine ABC-transporterjev