Projekti / Programi
Analiza in razvoj področja redkih bolezni v Sloveniji
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B000 |
Biomedicinske vede |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
Redke bolezni; Register bolnikov; Bolezni sirote; Zdravila sirote; Presejanje novorojencev; Izobraževanje
Raziskovalci (22)
Organizacije (4)
Povzetek
Redke bolezni (RB) so posamič redke - definiramo jih lahko s pojavnostjo manj kot 1 bolnik na 2000 (oz. 5 na 10.000) oseb -, vendar je njihovo skupno število ocenjeno na preko 7000 bolezni, torej so kumulativo pogoste. Ocenjuje se, da ima kar 6-8 % ljudi eno od RB, kar pomeni, da je v Sloveniji po grobih ocenah okoli 150.000 bolnikov z RB (točnih epidemioloških podatkov sicer ni na voljo). V 75 % se RB pojavljajo v otroštvu, v kar 30 % pa bolniki z RB preminejo pred 5. letom. V 80 % so RB genetskega izvora. Obravnava RB je zaradi njihove redkosti, genetske narave, prizadetosti več organskih sistemov in kroničnega poteka bolezni specifična; njihova nizka prevalenca zahteva specialistično obravnavo z visoko usposobljenimi strokovnjaki, specialno diagnostiko in z multidisciplinarnim pristopom, ki vključuje tudi psihološko podporo, fizioterapijo in paliativno oskrbo s socialno podporo. Evropska komisija je ob zavedanju tega leta 2009 izdala priporočilo, ki terja od članic usmerjeno in organizirano obravnavo RB. Na tej podlagi je leta 2012 Ministrstvo za zdravje sprejelo Načrt dela na področju redkih bolezni v RS (odslej Načrt). Načrt mdr. predvideva ustanovitev referenčnih centrov za področje RB, ki bodo zagotavljali celovito in celostno obravnavo. Načrt prepoznava tudi ostale ključne vidike pri pripravi nacionalne strategije za področje RB: oblikovanje nacionalnega registra RB, oblikovanje kazalnikov kakovosti oskrbe, učinkovitega sistema presejanja, informiranja, idr.
V praksi so bolniki z RB soočeni s številnimi težavami; glede na raziskavo EurordisCare, jim je pogosto pozno postavljena prava diagnoza; soočajo se s pomanjkanjem informacij, nepoznavanjem bolezni s strani zdravstvenih delavcev, z neustrezno zdravstveno in socialno oskrbo, težko dostopnim in dragim zdravljenjem.
Za poučeno oblikovanje in sledenje učinkov zdravstvenih politik primarnega preprečevanja RB ter zdravstvene oskrbe bolnikov z RB, je nujno potrebno poznati epidemiološke podatke, vključno s podatki o zdravljenju in uporabi zdravil sirot. Registri predstavljajo ustrezen način za nepristransko zbiranje podatkov, spremljanje področja RB ter epidemiološke ali klinične raziskave in lahko v veliki meri pripomorejo k izboljšanju zdravstvenega varstva ter načrtovanja zdravstvene oskrbe bolnikov. Zaradi teh razlogov je razvoj registrov RB ena izmed prioritet na področju spremljanja in obvladovanja RB v EU, čemur pričajo tudi posebna priporočila in ukrepi za podporo razvoju tovrstnih registrov v evropskih zdravstvenih resolucijah in strateških dokumentih. Nacionalni register RB v Sloveniji doslej še ni bil vzpostavljen, je pa njegova vzpostavitev navedena med ostalimi ključnimi aktivnostmi v Načrtu in ena izmed nalog Akcijskega načrta za RB za leto 2015. Obstoji pa nekaj parcialnih kliničnih registrov, ki vključujejo tudi RB. Med primeri večjih registrov RB v Sloveniji lahko omenimo klinični register otrok z vrojeno boleznijo presnove (VBP), bolnikov s cistično fibrozo, bolnikov s Fabryjevo boleznijo, idr., kar pa ne zadošča za izdelavo ocen na nacionalni ravni.
Za načrtovanje celostne obravnave bolnikov z RB so ključnega pomena tudi kazalniki kakovosti oskrbe, ki so pomembno objektivno merilo stanja in napredka na določenem področju. Glavna namena kazalnikov na področju RB sta ocena pomena RB v smislu javnozdravstvenega problema in omogočanje spremljanja stanja in sprememb na področju RB.
Za zgodnje odkrivanje pomembnega dela RB, ki spadajo med vrojene bolezni presnove (VBP) je ključen sistem presejanja novorojencev. V Sloveniji program presejanja novorojencev vključuje le dve bolezni (fenilketonurijo in kongenitalni hipotiroidizem). V večini držav Evropske unije in v ZDA pa rutinsko presejanje novorojencev zajema več kot 20 različnih VBP. Doslej pri nas še ni bilo pripravljenih priporočil, ki bi opredelila strategijo presejanja novorojencev za VBP in nekatere druge RB.
Projektni predlog se v skladu z navedenimi vsebinskimi izhodišči in opredeljeno pro
Pomen za razvoj znanosti
Rezultate projekta je mogoče uporabiti za poučeno oblikovanje in sledenje učinkov zdravstvenih politik primarnega preprečevanja redkih bolezni (RB) ter zdravstvene oskrbe bolnikov z RB na sekundarnem in terciarnem nivoju. Končni izsledki analiz bodo omogočili boljši vpogled v epidemiološke podatke o bolnikih z RB, vključno s podatki o zdravljenju in uporabi zdravil sirot.
Izdelava pilotnega registra za RB bo omogočila pridobivanje celovitejše slike o obsegu bolnikov z RB v Sloveniji, kvaliteti njihovega zdravljenja in tudi ekonomskih vidikih le-tega. Zasnova pilota bo omogočila ustrezne strokovne in politične odločitve na področju RB v Sloveniji.
Raziskave RB zahtevajo sodelovanje med ekipami z različnih področij ter dostop do podatkov in bioloških materialov zbranih na ravni EU, da se zagotovi ustrezna velikost vzorca. Na tem področju so zlasti pomembni skupni raziskovalni in koordinacijski projekti ter vzpostavitev skupnih infrastruktur: evidence, zbirke podatkov, arhivi in tehnične platforme.
Načrtovani nacionalni register za RB bi lahko predstavljal vir podatkov za tovrstne raziskave.
Pomen za razvoj Slovenije
Pričakuje se lahko posredna korist zaradi izboljšanja zgodnje diagnostike in uspešnejše obravnave ter rehabilitacije bolnikov z RB, kar prispeva k povečanju delazmožnosti bolnikov z RB. Prav tako bo za pripravo tehničnega oblikovanja registra potrebno sodelovanje industrije s tega področja.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Zaključno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
