Z nezadostnim vnosom folatov ali njegovih analogov, ter pomanjkanjem drugih vitaminov pred in med nosečnostjo, je povezano povečano tveganje za nastanek prirojenih napak ploda. Prirojene razvojne nepravilnosti in neželeni izidi nosečnosti predstavljajo velik javno-zdravstveni problem, saj imajo dolgotrajen vpliv na zdravje in kvaliteto življenja prizadetih otrok in njihovih staršev. Motnje in spremembe v presnovni poti folatov, ki so pogosto posledica prisotnih genskih polimorfizmov, so najpogostejši potencialni dejavnik tveganja za najpogostejše prirojene razvojne nepravilnosti, kot so prirojene srčne napake (CHD), orofacialne shize (OFC) in napake nevralne cevi (NTD). Poglavitni namen raziskovalnega dela v sklopu doktorske disertacije je bil odgovoriti na dve ključni temi oziroma znana problema, to sta zahtevna analitika folatov v bioloških vzorcih in vpliv genotipov na folatni status, ter tako doprinesti k razumevanju vpliva folatov na molekularne osnove prirojenih nepravilnosti ploda. Pri raziskovanju pomena folata je potrebno spremljati njegove ravni, vendar pa je analitika spričo slabe stabilnosti in izredno majhne količine folata v bioloških vzorcih zahtevna. V prvem delu doktorske naloge smo tako razvili in validirali metodo, ki nam je v nadaljevanju omogočala kvantifikacijo folne kisline (FA), biološko aktivne oblike folata, 5-metil-tetrahidrofolata (5-Me-THF) in homocisteina (Hcy). Razvili smo občutljivo, selektivno in hitro metodo tekočinske kromatografije visoke...
D.09 Mentorstvo doktorandom
COBISS.SI-ID: 47865859