Raziskovalci so ugotavljali smisel predoperativne ultrazvočne preiskave pazduhe pri rakih dojk odkritih v presejanju. Predoperativni ultrazvok je bil opravljen pri 856/892 (96%) bolnicah. Takojšnja disekcija pazduhe zaradi dokazanih zasevkov v pazdušnih bezgavkah je bila opravljena 91/856 (10.6%) bolnicah. Med temi jih na dokončni patohistološki analizi 13/91 (14.3%) ni izpolnjevalo pogojev za disekcijo bezgavk patients. Raziskava je pokazala, da predoperativna ultrazvočna preiskava pazduhe v tej skupini bolnic ni smiselna.
COBISS.SI-ID: 3379067
Nosilci mutacij BRCA 2 genov zbolevajo za agresivnim rakom prostate mlajši. Namen raziskave je oceniti PSA presejanje pri nosilcih BRCA1/2 mutacij. V raziskavi so 3 leta merili PSA in če je bila vrednost nad 3.0 ng/ml ponudili biopsijo prostate. V raziskavo je bilo vključenih 2932 moških (919 nosilcev mutacij BRCA1, 709 brez mutacij BRCA1, 902 nosilcev mutacij BRCA2 in 497 brez mutacij BRCA2). po treh letih opazovanja smo ugotovili, da nosilci mutacij BRCA zbolevajo mlajši, pogosteje in za klinično bolj napredovalimi tumorji. PSA presejanje je smiselno pri moških nosilcih BRCA 2 mutacij.
COBISS.SI-ID: 3351419
Diagnostika Lynch sindroma (LS) je usmerjena v odkrivanje okvar DNA »mismatch repair« (MMS) sistema. Po NCCN smernicah je za dokaz LS potrebno dokazati dedno mutacijo v enem od MMR genov. Poročamo o deleciji MLH1 (in-frame deletion) LRG_216t1:c.2236_2247delCTGCCTGATCTA p.(Leu746_Leu749del) v povezavi z LS. Ta varianta se zdi povezana z redko izolirano izgubo imunohistokemčnega barvanja PMS 2 v tumorju in ne z izgubo proteina za MLH1 in PMS2. Opisana varianta je bila klasificirana kot najverjetneje patogena. Z identifikacijo in klasifikacijo te variante smo potrdili LS v družini.
COBISS.SI-ID: 3513723
Nevrofibromatoza tipa I (NF1) je ena najpogostejših avtosomno dominantnih bolezni. V tem prispevku avtorji objavljajo dve novi različici, ki vplivata na izrezovanje. Prva bolnica, ki ima NF1:c.122A)T, z novim eksonskim 5' donorskim izrezovalnim mestom ter druga bolnica z NF1:c.7395-17T)G z novim intronskim 3' akceptorskim mestom. Obe varianti sta bili uspešno klasificirani kot najverjetneje patogeni z uporabo NGS in mRNA analizo. Obe bolnici sta imeli sicer značilni NF1 fenotip.
COBISS.SI-ID: 3321211
V tej raziskavi avtorji razlagajo razlike v kakovosti obravnave bolnic z rakom dojk v Sloveniji. Obdelali so podatke registra raka za 1053 bolnic zbolelih leta 2013, ki niso bile metastatske ob diagnozi. Uporabili so kazalce kakovosti EUSOMA. Mlajše bolnice brez komorbidnosti in Her2 negativnimi tumorji so bile deležne boljše oskrbe. Slabša oskrba je vplivala na preživetje [hazard ratio (HR) 1.68; 95% confidence interval (CI) 1.06-2.66; p = 0.026]. Razlika v preživetju je po vključitvi zdravljenja v model izginila (HR 1.30; 95% CI 0.89-1.90; p = 0.178). Dosledno zdravljenje po smernicah izboljša preživetje bolnic z rako dojk.
COBISS.SI-ID: 3176059