Sindrom tumorskega tumorja hamartoma PTEN je raznolika večsistemska motnja, ki prispeva k razvoju hamartomatoznih izrastkov, povečuje tveganje za raka dojk, ščitnice, ledvic in verjetno povečuje tveganje za raka endometrija, kolorektalnega raka in melanoma. Mednarodnega soglasja o nadzoru raka pri nosilcih tega sindroma doslej ni bilo, vse dosedanje smernice pa so temeljile na mnenju strokovnjakov. Opravljen je bil obsežen pregled literature, smernice pa so razvili zdravniki s strokovnim znanjem iz klinične genetike, ginekologije, endokrinologije, dermatologije, radiologije, gastroenterologije in splošne kirurgije ter prizadeti posamezniki in njihovi predstavniki. Pripravljena so bila priporočila za nadzor raka dojk, ščitnice in ledvic. Omejena priporočila so bila razvita za druga mesta, vključno z endometrijskim, debelim črevesjem in kožo. Predlagana priporočila za nadzor raka pri nosilcih sindroma PTEN zahtevajo usklajen multidisciplinarni pristop in pomembno zavzetost pacientov. Podatki o nadzoru raka v teh smernicah so omejeni in poudarjajo potrebo po prihodnji oceni učinkovitosti nadzora populacije s sindromom PTEN.
F.22 Izboljšanje obstoječih zdravstvenih/diagnostičnih metod/postopkov
COBISS.SI-ID: 19781123Mutacije v BRCA2 povzročajo večje tveganje za zgodnji agresivni rak prostate (PrCa). Študija IMPACT ocenjuje ciljni presejalni pregled PrCa z uporabo specifičnega antigena za prostato (PSA) pri moških z mutacijami BRCA1 / 2 zarodne linije. Namen je bil poročati o uporabnosti presejanja PSA, incidence PrCa, pozitivne napovedne vrednosti PSA, biopsije in značilnosti tumorja po 3 letih presejanja glede na status BRCA. Skupno je bilo vključenih 2932 edinstvenih posameznikov (919 nosilcev BRCA1, 709 nosilcev BRCA1, 902 nosilcev BRCA2 in 497 nosilcev BRCA2). Po 3 letih presejanja je imelo 527 moških PSA) 3,0 ng / ml, izvedli so 357 biopsij in diagnosticirali 112 primerov PrCa (31 nosilcev BRCA1, 19 nosilcev BRCA1, 47 nosilcev BRCA2 in 15 nosilcev BRCA2). Pri nosilcih BRCA2 so opazili večjo skladnost z biopsijo v primerjavi z nenosilci (73% proti 60%). Stopnja pojavnosti raka na 1000 človeških let je bila pri nosilcih BRCA2 višja kot pri nenosilcih (19,4 proti 12,0; p = 0,03); Nosilci BRCA2 so bili diagnosticirani v mlajših letih (61 proti 64 let; p = 0,04) in bolj verjetno so imeli klinično pomembno bolezen kot BRCA2 (77% v primerjavi s 40%; p = 0,01). Po 3 letih presejanja so bili nosilci mutacij BRCA2 v primerjavi z nenosilci povezavo z večjo incidenco PrCa, mlajšo starostjo diagnoze in klinično pomembnimi tumorji. Zato je sistematično presejanje PSA indicirano za moške z mutacijo BRCA2.
F.22 Izboljšanje obstoječih zdravstvenih/diagnostičnih metod/postopkov
COBISS.SI-ID: 3351419Dr. Nikola Bešič je soorganiziral strokovno srečanje, ki je bilo namenjeno širšemu krogu zdravnikov z raznolikimi strokovnimi znanji. Seznanili smo se s sodobnimi priporočili uporabe amiodarona in jodnih kontrastnih sredstev, ki predstavljata najbolj pomemben vir joda v medicini, ter s priporočili obravnave tiroloških bolnikov, ki so izpostavljeni čezmernemu vnosu joda. Dobili smo natančen vpogled v zdravila, ki so v uporabi v psihiatriji in zdravljenju epilepsije ter pomembno prispevajo k odstopanju v rezultatih laboratorijskih meritev ščitničnih hormonov ali celo povzročajo ščitnične bolezni. Področje zdravljenja z biološkimi zdravili v sodobni medicini vključuje raznolike indikacije s področij nevrologije, dermatologije, onkologije, interne medicine in drugih področij. V zaključnem sklopu predavanj smo se seznanili še s problematiko prehranskih dopolnil, na katero zaradi razširjene in pogosto tudi nekritične uporabe ne smemo pozabiti.
B.01 Organizator znanstvenega srečanja
COBISS.SI-ID: 300221184Dr. Maja Marolt Mušič je imela uvodno vabljeno predavanje na ugledni evropski konferenci ECR 2020.
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 43592707Dr. Irena Preložnik-Zupan je bila soorganizatorica srečanja in sourednica zbornika spletnega srečanja: Diagnostika in terapija mieloproliferativnih novotvorb in sorodnih dednih bolezni združenja MPN & MPNr-EuroNet.
B.01 Organizator znanstvenega srečanja
COBISS.SI-ID: 59603203