Različice v WDR19 (IFT144) so bile vpletene kot drug možen vzrok za Stargardtovo bolezen. Namen te študije je bil primerjati longitudinalno multimodalno slikanje bolnika WDR19-Stargardt, ki nosi p.(Ser485Ile) in novo različico c.(3183+1_3184-1)_(3261+1_3262-1)del, s 43 ABCA4-Stargardt bolniki. Dodajanje WDR19 v skupino genov, ki proizvajajo fenokopije Stargardtove bolezni, poudarja pomen genetskega testiranja in lahko pomaga razumeti njeno patogenezo.
COBISS.SI-ID: 139849987
Namen študije je bil ugotoviti stopnjo degeneracije mrežnice pri bolnikih s c.2610C>A (p.Cys870*) v eksonu 13 USH2A, ki so primerni za terapijo s preskokom eksona. Analiza preživetja je predvidela, da 50 % bolnikov doseže pravno slepoto na podlagi premera vidnega polja < 20° pri starosti 52 let in pravno slepoto na podlagi BCVA ≤ 0,1 (20/200) pri starosti 55 let.
COBISS.SI-ID: 150415363
Patogene različice v genu modulatorja 2 avtofagije (DRAM2), reguliranega s poškodbami DNA, povzročajo redko avtosomno recesivno distrofijo mrežnice, njen potek bolezni pa ni dobro razumljen. Predstavljamo dva slovenska bolnika z novo različico DRAM2 in podroben pregled vseh 23 ostalih do sedaj opisanih bolnikov.
COBISS.SI-ID: 147515139
Verjame se, da je patogena različica p.G90D v RHO odgovorna za spekter fenotipov, vključno s prirojeno stacionarno slepoto (NBWD), sektorsko RP, pericentralno RP in klasično RP. Predstavljamo korelacijo med serumsko koncentracijo vitamina A in resnostjo bolezni pri bolnikih s to različico.
COBISS.SI-ID: 147522819
Poročamo o genetskih značilnostih in dolgoročnem kliničnem spremljanju 18 slovenskih bolnikov iz 10 družin s pigmentno retinopatijo (RP) ali distrofijo čepnic/čepnic in paličnic (COD/CORD).
COBISS.SI-ID: 150545043
Namen te študije je ugotoviti, kako elektroretinografski (ERG) odzivi odražajo s starostjo povezano napredovanje bolezni pri Stargardtovi bolezni (STGD1). Rezultati kažejo, da se lahko specifični odzivi ERG uporabijo za odkrivanje bolnikov z dvojno ničelno različico v zgodnji fazi in spremljanje napredovanja bolezni STGD1 pri bolnikih s specifičnimi genotipi.
COBISS.SI-ID: 135679235
Gelsolin obsega šest homolognih domen, imenovanih G1 do G6. Točkovne substitucije v tem proteinu so odgovorne za AGel amiloidozo, dedno bolezen, ki povzroča progresivno distrofijo roženice, cutis laxa in polinevropatijo. Naši podatki kažejo, da združevanje variant G4G5 sledi alternativni poti, verjetno neodvisni od proteolize.
COBISS.SI-ID: 95089411
Akromatopsija naj bi bila morfološko pretežno stabilna retinopatija z redkimi poročili o napredovanju strukturnih sprememb v makuli. Naše ugotovitve kažejo, da se ahromatopsija kaže s počasnimi, a vztrajno progresivnimi strukturnimi spremembami makularnih zunanjih plasti mrežnice.
COBISS.SI-ID: 73801219
Mutacije v RPGRORF15 so povezane z distrofijo paličnic in čepnic ter distrofijo čepnic/čepnic in paličnic, pri čemer je slednja povezana z mutacijami na distalnem koncu. Opisujemo fenotip, povezan z novo različico v končnem kodonu RPGRORF15 c.3457T>A (Ter1153Lysext*38).
COBISS.SI-ID: 60825859
Gelsolinska amiloidoza je redka avtosomno dominantna genetska bolezen, ki običajno prizadene roženico, kožo in včasih druge organske sisteme in jo povzročajo mutacije v genu, ki kodira protein gelsolin (GSN). Opisujemo novo mutacijo gena GSN, p.Glu580Lys, povezano z gelsolinsko amiloidozo pri šestih članih dvogeneracijske družine.
COBISS.SI-ID: 49715203
Mutacije v genu za rodopsin (RHO) so pogost vzrok pigmentne retinopatije (RP) in redkeje prirojene stacionarne nočne slepote (CSNB). Klinične značilnosti največje kohorte p.G90D doslej so pokazale veliko pogostnost progresivne degeneracije mrežnice s 53,3 % razvojem RP, v nasprotju s prejšnjimi poročili.
COBISS.SI-ID: 95643651
V nasprotju z USH2A so različice v ADGRV1 manjši vzrok za Usherjev sindrom tipa 2, povezan fenotip pa je manj znan. Retinopatiji ADGRV1 in USH2A ni bilo mogoče razlikovati v vseh glavnih funkcionalnih in strukturnih značilnostih, kar kaže na to, da izguba delovanja ustreznih proteinov povzroča podobne učinke v mrežnici.
COBISS.SI-ID: 81206275
Namen: Manjkajoča dednost pri človeških boleznih predstavlja velik izziv, kar še posebej velja za Stargardtovo bolezen (STGD1), povezano z ABCA4. Globoko sekvenciranje ABCA4 in testov spajanja na osnovi midigenov je omogočilo identifikacijo strukturnih variant in vzročnih globoko intronskih variant v 25 % primerov bialelnega STGD1.
COBISS.SI-ID: 34799577
Namen: določiti podrobno klinično in haplotipsko variabilnost slovenskih bolnikov USH2A s homozigotno mutacijo c.11864G>A (p.Trp3955Ter) in razviti občutljiv, natančen in hiter presejalni test. Glede na naravno zgodovino homozigotnih bolnikov s p.Trp3955Ter bi bilo najbolje, da bi bilo zdravljenje, katerega cilj je upočasnitev napredovanja bolezni pri teh bolnikih, začeti pred 40. letom starosti.
COBISS.SI-ID: 34616281
USH2A mutacija je najpogostejši vzrok pigmentnega retinitisa, z ali brez okvare sluha. Bolniki najpogosteje kažejo hiperavtofluorescenčni obroč na avtofluorescenčnem slikanju fundusa (FAF) in distrofijo paličnic in čepnic na elektrofizioloških slikah. Dvojni obroči so bili povezani s kombinacijami ničelnih in drugačnopomenskih mutacij, nobene od slednjih niso našli pri bolnikih z enim obročem.
COBISS.SI-ID: 34598361