ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, ki jo patolosko lahko opisemo s prisotnostjo ubikvitiniranih TDP-43 inkluzij. Mi smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadicnih in familijalnih vzorcih. V in vitro poskusih mutante TDP-43 bolj agregirajo. V in vivo poskusih, kjer smo gen ubrizgali v piscancji embrio pa prihajado apoptoze in upocanitve v razvoju. Glede na funkcijo TDP-43 v metabolizmu RNA, tale objava povecuje potrebo po razumevanju metabolizma RNA pri nevrodegenerativnih boleznih.
F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj
COBISS.SI-ID: 24798681Nedavno smo odkrili mutacije TARDBP gena v eni familiji z ALS. Vabljeno predavanje na tej konferenci mi je omogocilo predstavitev nasih raziskav slovenskim in tujim znastvenikom, ki delajo na ALS.
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci