Odkrili smo variantno translokacijo t(8;17;16), pri kateri smo opazili za translokacijo t(8;16) značilne prelomne točke. Posledica te ponavljajoče uravnotežene preureditve je tvorba fuzijskega gena MYST3-CREBBP, ki smo ga z molekularno genetskimi metodami dokazali tudi pri naši trojni translokaciji. Obenem smo ugotovili, da gre za precejšnje odstopanje od za to preureditev značilnih morfoloških izsledkov, odstopala sta tudi imunofenotip blastov in klinični potek. Zato sklepamo, da kljub dokazanemu fuzijskemu genu variantna translokacija vodi v od običajnega različen potek bolezni.
F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj
COBISS.SI-ID: 26053593V primerih, ko histološkega vzorca nimamo na razpolago, je za določitev statusa HER2 mogoče uporabiti tudi citološke vzorce, na katerih pa je semikvantitativna ocena reakcije dostikrat težka in nezanesljiva. V naši študiji smo dokazali, da je mogoče z optimizacijo imunocitokemičnega protokola doseči visoko zanesljivost imunocitokemije. V seriji 55 primarnih in 48 metastatskih karcinomov dojke so se rezultati imunocitokemije odlično skladali z rezultati FISH: amplifikacija je bila prisotna v 13/14 vzorcev z reakcijo 3+ in v 1/65 z reakcijo 0/1+.
F.22 Izboljšanje obstoječih zdravstvenih/diagnostičnih metod/postopkov
COBISS.SI-ID: 815995Izražanje proteina ZAP-70 je potencialno uporaben napovedni dejavnik pri bolnikih s KLL. Običajno ga določamo v periferni krvi (PK), le redko pa je bilo analizirano v bezgavkah. V naši študiji smo primerjali izražanje ZAP-70 v PK in aspiracijskih vzorcih bezgavk bolnikov s KLL. ZAP-70 indeks je bil negativen v PK pri vseh zdravih osebah, zvišan pa v PK (63%) in v bezgavkah (78%) bolnikov s KLL. Pri 19 bolnikih s parnimi vzorci PK in bezgavk je bil indeks v bezgavkah pomembno višji, kar je bilo povezano z višjim izražanjem v limfocitih T.
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 803707Aspiracijska biopsija s tanko iglo je zaradi svoje minimalne invazivnosti še posebej pomembna in uporabna v pediatrični skupini bolnikov. Povabilo dr. Poharjevi, da predava na znanstvenem srečanju uglednega britanskega Patološkega združenja, je priznanje za slovensko patologijo in potrditev, da je dr. Poharjeva na področju pediatrične citopatologije eden vodilnih svetovnih strokovnjakov.
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 65324032V objavi smo predstavili izsledke študije pojavnosti citogenetskih sprememb, pomembnih za napoved poteka bolezni, pri slovenskih bolnikih s plazmocitomom. V raziskavi smo potrdili s predhodno objavljenimi študijami skladno pojavnost tudi pri slovenskih bolnikih. Obenem se je pokazalo, da so novo preizkušane preureditve pogostejše, kot smo to pričakovali. Ker gre za nekatere napovedno neugodne, je njihov pomen še toliko večji. Prav tako smo pokazali, da se nekatere preureditve sopojavljajo, kar dodatno vpliva na napoved poteka bolezni.
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 26053849