Pomen te študije je bila karakterizacija slovenskih bolnikov s sindromom Usher, ki je najpogostejša bolezen, ki hkrati prizadane vid in sluh. Zajeli smo večino slovenskih bolnikov s to boleznijo. Z analizo slikovnih preiskav smo prišli do novih ugotovitev na področju naravnega poteka bolezni v mrežnici. Pri tem je pomembna predvsem izpopolnjena klasifikacija vzorcev avtofluorescence mrežnice. V sodelovanju z laboratorijem dr. Bonnet v Parizu smo genetsko potrdili 63 bolnikov, kar je bistvenega pomena pri kasnejšem vključevanju v genetsko terapijo, ki je trenutno v razvoju.
COBISS.SI-ID: 547244
V raziskavi nenormalnega križanja vlaken vidnega živca v kiazmi smo prikazali značilnosti vidnih evociranih potencialov (VEP) in magnetno resonančne tomografije (MRI) v skupini otrok z do sedaj redko opisano akiazmijo, pri kateri se vlakna vidnega živca ne križajo v kiazmi, in jih primerjali z značilnostmi prekomernega križanja vlaken pri otrocih z okularnim albinizmom.
COBISS.SI-ID: 29828313
Spolno vezani albinizem tipa 1 je težko diferencirati od drugih oblik albinizma pri malih otrocih. Z genetsko analizo gena GPR143 je bilo ugotovljeno, da imajo 4 otroci od 15 X-vezani očesni albinizem.
COBISS.SI-ID: 354988
Gre za opis posebne oblike ESCS pri 44-letni bolnici , pri kateri je bila ugotovljena nova mutacija v NR2E3 genu. Doslej take oblike te bolezni še niso opisali.
COBISS.SI-ID: 247212
Prisotnost aenotip 4a/4a polimorfizma VNTR za gen endotelijske sintaze dušikovega oksida (eNOS) je pokazala 3.4 kratno višje tveganje za razvoj proliferativne diabetične retinopatije pri slovenskih bolnikih z diabetesom tipa 2.
COBISS.SI-ID: 30071769