Pri kliničnem delu smo opazili, da je pri obrezanih moških penilokavernozni refleks pogosto neizvabljiv. Opažanje smo se odločili raziskati pri skupinah zaporedno napotenih moških z različnimi statusa prepucija in brez znakov okvare križnega živčevja. Našli smo, da je bil refleks klinično neizvabljiv pri 73 % od 30 obrezanih moških, 64 % od 15 moških z retrakcijo prepucija in pri 8 % od 29 kontrolnih moških. Klinična ocena refleksa je bila značilno (P ( 0.001) višja pri kontrolnih moških kot pri preostalih dveh skupinah. Ob primerjavi rezultatov nevrofizioloških meritev med 3 skupinami ni bilo razlik. Raziskava je torej potrdila slabšo klinično in podobno nevrofiziološko izvabljivost penilokavernoznega refleksa pri obrezanih moških in moških z retrakcijo prepucija. Verjeten razlog za razlike je v dejstvu, da je prav oživčenje prepucija ključno za dobro izzivnost refleksa.
COBISS.SI-ID: 29503449
Namen: Urinska inkontinence (UI) po možganski kapi je napovedovalec večje umrljivosti in slabega okrevanja. V dosedanjih študijah niso ocenjevali delovanja spodnjih sečil v zgodnjem obdobju po preboleli možganski kapi. Namen naše raziskave je bil oceniti delovanje spodnjih sečil v prvem tednu po preboleli možganski kapi in vpliv na prognozo. Metode: Vključili smo 100 zaporedno sprejetih bolnikov po prvi možganski kapi in jih pregledali v prvih 72 urah, po 1 tednu, 6 mesecih in 12 mesecih. Za oceno delovanja spodnjih sečil smo uporabili meritev zastojnega urina z ultrasonografijo. Bolnike smo razdelili v tri skupine: (i) bolniki, ki niso imeli motenj delovanja spodnjih sečil, (ii) bolniki, ki so imeli motnje delovanja spodnjih sečil takoj po kapi, a so postali kontinentni v prvem tednu, (iii) bolniki, pri katerih se delovanje spodnjih sečil ni popravilo v prvem tednu. Ocenili smo vpliv spremenljivk na smrtnost z uporabo modela multiple logistične regresije. Rezultati: 58 bolnikov je imelo moteno delovanje spodnjih sečil v zgodnjem obdobju po možganski kapi. Verjetnost smrti v skupini z motnjo delovanja spodnjih s ečil je bila pomembno večja kot v skupini brez motnje. Verjetnost smrti v skupini, ki je v prvem tednu pridobila ponoven nadzor nad delovanjem spodnjih sečil, je bila primerljiva s skupino, ki po kapi ni imela motenj. Zaključki: Potrdili smo, da so motnje delovanja spodnjih sečil po možganski kapi napovedovalec večje umrljivosti v 1. tednu, 6 mesecih in 12 mesecih po kapi. Bolniki, pri katerih se delovanje spodnjih sečil v prvem tednu po možganski kapi popravi, imajo prognozo, primerljivo kot bolniki, ki niso imeli motenj delovanja spodnjih sečil.
COBISS.SI-ID: 29598169
Članek opisuje topografijo in možne generatorje potencialov pripravljenosti, povezanih s hotenimi sunkovitimi vdihi skozi nos (njuhi). Primerjali smo jih s potenciali, povezanimi z upogibi kazalca. Med gibanjem smo jim posneli elektroencefalogram (EEG). Krajše odseke letega smo povprečili glede na začetek giba. Za dobljene signale smo izračunali gostote tokov in jih analizirali z metodo glavnih komponent. Z njuhi povezani potencial, odjet na temenu, je bil podoben tistemu, povezanemu z upogibi kazalca. V času začetka njuha je so se pojavili trije izvori toka, eden na temenu, dva pa ventralno nad obema frontotemporalnima predeloma. Prva ugotovitev je bila, da je zaporedje aktivacije možganske skorje v pripravi na njuh podobno kot ob drugih hotenih gibih. Tokovni izvor na temenu ob začetku njuha odseva somatotopično reprezentacijo trebušne prepone ter vratnih in medrebrnih mišic v primarni motorični možganski skorji, tokovna izvora v frototemporalnih odvodih pa somatotopični reprezentacijo ustnih in obraznih mišic.
COBISS.SI-ID: 9459284
Dedna senzorična nevropatija tip I je aksonska oblika avtosomsko dominantne dedne motorične in senzorične nevropatije. Značilnost te bolezni je zgodnja in huda izguba občutka za bolečino, ki povzroči neboleče razjede kože v distalnih delih spodnjih udov. Le-te lahko povzroče počasno celjenje ran in osteomielitis, kar lahko zahteva amputacijo udov. Naš namen je bil raziskati molekularnogenetske osnove te bolezni pri družini, pri kateri smo poprej izključili mutacije v genih, za katere je že znano, da jo lahko povzročijo. Vzrok je bila mutacija (c.1065C)A, p.Asn355Lys) v genu atlastin1. Za ta gen je znano, da povzroča spastično paraplegijo tip 3A in kodira z dinaminom povezano GTP-azo. S preiskavami DNA 115 drugih podobnih bolnikov smo n ašli še 2 z dominantno mutacijo v ATL1. Naša raziskava je tako nepričakovano odkrila, da ima atlastin1, za katerega je znano, da povzroča spastično paraplegijo, velik pomen tudi za delovanje senzoričnih nevronov.
COBISS.SI-ID: 27949785
Študija sloni na spoznanju, da oškodovanost posamičnih področij možganov ne more pojasniti širokega razpona simptomov in motenj v shizofreniji, ter preverja predpostavko, da so opazovane lastnosti bolezni odsev motenj v integriranem delovanju možganskih omrežji. V okviru študije smo s pomočjo funkcijskega slikanja možganov v stanju mirovanja preučili stopnjo povezanosti znotraj in med ključnimi možganskimi omrežji za nadzor kognitivnih procesov. Razmeroma obsežen vzorec je vključeval bolnike s shizofrenijo, njihove sorojence in izenačeno skupino kontrolnih oseb. Rezultati so pokazali na pomembne razlike predvsem v medsebojni povezanosti treh možganskih omrežji za nadzor kognitivnih procesov. Opažene razlike so bile skladne s predpostavko o motenem procesu integracije funkcijsko povezanih področji na račun lokalnih povezav med sosednjimi možganskimi področji. Opažene razlike so pomembno korelirale s simptomi bolezni in oškodovanostjo kognitivnih procesov ter bile zaznane tako pri bolnikih kot pri njihovih sorojencih. Dobljeni rezultati kažejo, da so motnje integriranega delovanja omrežji za kognitivni nadzor pomemben element simptomov in kognitivnih motenj v shizofreniji ter so najverjetneje posledica dedno pogojene motenosti normalnega vzorca razvoja povezanosti možganskih področij.
COBISS.SI-ID: 46639202