Urinska inkontinenca, povzročena z možgansko kapjo, napoveduje večjo smrtnost in slabše okrevanje. Doslej še niso raziskali funkcije spodnjega dela sečil takoj po kapi. V raziskavi smo želeli opredeliti prav to, in ugotoviti, kako motena funkcija vpliva na prognozo. Preiskali smo 100 zaporednih bolnikov s prvo možgansko kapjo v 72 urah po začetku, ter 7 dni, 6 mesecev in eno leto po njej. Funkcijo sečil smo ocenjevali ultrasonografsko. Bolnike smo razdelili v tri skupine: (i) kontinentne takoj po kapi, (ii) z moteno funkcijo takoj po kapi in z normalizacijo v 7 dneh in (iii) z moteno funkcijo tudi po 7 dneh. Takoj po kapi je imelo moteno funkcijo 58 bolnikov. Smrtnost je bila v tej skupini signifikantno večja. Smrtnost je bila pri tistih, ki so se popravili v 7 dneh, enaka smrtnosti tistih, ki so imeli takoj po kapi normalno funkcijo sečil.
COBISS.SI-ID: 29598169
Registracija, ki temelji na prostornini (VBR), je prevladujoča metoda, ki se uporablja pri slikanju možganov za kompenzacijo razlik med posamezniki. Vendar pa imajo tehnike registracije, ki temeljijo na površini (SBR), prednost pred VBR, ker spoštujejo topologijo nagubanja kortikalnega sloja. Obstajajo dokazi, da so obstoječe metode SBR boljše od VBR. SBR z mejniki omejuje registracijo z uporabo eksplicitnih mejnikov za predstavljanje ustrezne geografske lokacije na površinah posameznikov in v atlasih. Potreba po ročni identifikaciji mejnikov je bila ovira za široko sprejetje SBR z mejniki. Zato smo razvili in ovrednotili algoritem za samodejno identifikacijo mejnikov (ALI) za registracijo na človeški atlas PALS-B12. Primerjali smo učinkovitost ALI z dvema usposobljenima človeškima ocenjevalcema in enim ekspertnim anatomskim ocenjevalcem (ENR). Uporabili smo tako kvantitativne in kvalitativne mere zagotavljanja kakovosti, vključno z biološko smiselno analizo hemisferne asimetrije. ALI je delovala dobro v vseh testih za zagotavljanje kakovosti, kar kaže, da prinaša robustne in natančne rezultate, ki zahtevajo le majhen ročni popravek (10 min na subjekta). ALI večinoma obide človeške napake in pristranskost in omogoča visoko prepustnostno analizo obsežnih podatkovnih zbirk možganskega slikanja za medsubjektno registracijo na podlagi atlasa.
COBISS.SI-ID: 47041890
Dedna senzorična nevropatija tip I je aksonska oblika avtosomsko-dominantne dedne motorične in senzorične nevropatije. Značilnost te bolezni je zgodnja in huda izguba občutka za bolečino, ki povzroči neboleče razjede kože v distalnih delih spodnjih udov. Le-te lahko povzroče počasno celjenje ran in osteomielitis, kar lahko zahteva amputacijo udov. Naš namen je bil raziskati molekularno-genetske osnove te bolezni pri družini, pri kateri smo poprej izključili mutacije v genih, za katere je že znano, da jo lahko povzročijo. Vzrok je bila mutacija (c.1065C)A, p.Asn355Lys) v genu atlastin-1. Za ta gen je znano, da povzroča spastično paraplegijo tip 3A in kodira z dinaminom povezano GTPazo. S preiskavami DNA 115 drugih podobnih bolnikov smo našli še 2 z dominantno mutacijo v ATL-1. Naša raziskava je tako nepričakovano odkrila, da ima atlastin-1, za katerega je znano, da povzroča spastično paraplegijo, velik pomen tudi za delovanje senzoričnih nevronov.
COBISS.SI-ID: 27949785