Iz sklopa raziskav hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (CSID) pa je bil pripravljen pregled kliničnih in imunoloških značilnosti 10 novih bolnikov in 63 znanih bolnkov z atipično prezentacijo, ki pa jo povzročajo iste mutacije. Bolniki z nizkimi T in B limfociti (n=28), nizkimi T in normalnimi B (n=16) and ADA (n=29) SCID so imeli podoben profil okužb vendar različno pogostnost imunske disregulacije. Zanimivo je, da je imelo 19/68 bolnikov normalno število T limfocitov in 48/68 normalna IgG protitelesa. Pri ADA pa so bila značilna povišana IgE protitelesa.
COBISS.SI-ID: 28966873
Razvit je bil populacijski farmakokinetični model za visole odmerke metotreksata in raziskovan vpliv polimorfizmov SLC19A1, MTHFR in ABCB1 na plazemski nivo metotreksata. Klirens metotreksata se je znižal na 73% pri MTHFR 677TT genotipu. Homozigoti za varianto MTHFR 1298A ) C [ (OR) 0.14, 95% (CI) 0.037-0.54] in SLC19A1 80A ) G (OR 0.15, 95% CI 0.039-0.60) so imeli manj tveganja za leukopenijo. Polimorfizem TS 2R ) 3R polymorphism je bil povezan z manjšim tveganjem za trombocitopenijo (OR 0.15, 95% CI 0.039-0.61) in za mukozitis (OR 0.016, 95% CI 0.0012-0.20), medtem ko je bil polimorfizem MTHFR 677TT povezan z povečanim tveganjem za mukozitis (OR 23, 95% CI 2.1-240).
COBISS.SI-ID: 3002737
Randomizirana multicentrična raziskava je dokazala, da neprekinjeno merjenje glukoze v podkožju signifikantno skrajša čas, ki ga bolniki preživijo v hipoglikemiji in hkrati izboljša presnovno urejenost. Kar 75% bolnikov s sladkorno boleznijo tip 1 je doseglo ciljni glikozilirani hemoglobin A1c pod 7%.
COBISS.SI-ID: 29623001