V raziskavi preučujejo pomen presejanja s PSA pri nosilcih BRCA1/2 mutacije. Pri vrednostih PSA ) 3 ng/mL je bila opravljena biopsija prostate. Rak prostate je bil pri 3,3% vseh moških, pri 10/21punktiranih moških (47,6%). Raziskava kaže visoko pozitivno napoedno vrednost PSA presejanja pri nosilcih BRCA mutacij.
COBISS.SI-ID: 1142907
Konzorcij GENOMEL je s pomočjo GWAS (genome wide association study) uspel dokazati tri nove lokuse (ATM, MX2 in CASP8), ki so povezani z nastankom melanoma. Omenjene variante niso povezane z nastanki nevusov ali stopnjo pigmentacije.
COBISS.SI-ID: 1158267
Namen raziskave je bil primerjava klinično patoloških lastnosti bolnic z mutacijami BRCA 1/2, ki zbolele za rakom dojk in rakom jajčnikov, s tistimi, ki nimajo dokazane mutacije. V razsikavi smo dokazali statistično značilno višji gradus raka jačnikov in več multiplih rakov dojk pri nosilkah mutacij BRCA1/2.
COBISS.SI-ID: 28753881