Hiter tehnološki razvoj visoko zmogljivih metod v genetiki hkrati z razkritjem zaporedja večjega dela človeškega genoma je v zadnjih letih omogočil povsem nove možnosti vpogleda v genetsko etiologijo multifaktorskih bolezni. Nove ‘omske’ metode preiskovanja s tehnologijo mikromrež in tehnologijo sekvenciranja nove generacije omogočajo sočasno preiskovanje velikega števila molekularnih bolezniskih sprememb, tudi na nivoju celotnega genoma, epigenoma, transkriptoma, proteoma in drugih molekularno-bioloških nivojih. Kljub prednostim tovrstnih metod, so znane tudi njihove pomembne omejitve, predvsem s plati statistične obravnave na ta način pridobljenih visokodimenzionalnih podatkov. Preiskovanje povezave velikega števila sprememb z boleznijo predstavlja statistično preverjanje velikega števila statističnih hipotez, ki ima za posledico veliko število lažno pozitivnih rezultatov. Po drugi strani pa se v teh študijah poveča možnost, da se resnično pozitivni rezultati izgubijo v statističnem šumu. S tem razlogom smo se odločili, da poskušamo razviti način sinteze tovrstnih podatkov z uporabo genomskega položaja kot skupnega imenovalca za integracijo podatkov – pristop pozicijske integracije genomskih podatkov. Z vse bolj razširjeno uporabo metod sekvenciranja nove generacije, postajajo genetske informacije vse manj omejene na nivo genov in postajajo vezane na pozicijo v genomu. S tem namenom smo se odločili razviti nov pristop pozicijske integracije podatkov za preiskovanje "omskih" informacij pri človeških boleznih.
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 677036