GAD65, izoforma dekarboksilaze glutaminske kisline, je pomemben antigen pri sladkorni bolezni tipa 1 je 65-kD. Hipoteza je predpostavljala, da lahko alum-modificiran GAD65 (GAD-alum) ohrani delovanje beta celic bolnikih z novoodkrito sladkorno boleznijo tipa 1.METODE: V raziskavo je bilo vključenih 334 preiskovancev, starih med 10 in 20 let, z novo odkrito sladkorno boleznijo in delno ohranjeno funkcijo beta celic (C-peptid nad 0,3 ng/l) ter prisotnimi protitelesi proti GAD65 Preiskovanci so po naključni izbiri prejeli ali 4 odmerke cepiva, dva odmerka cepiva in dva placeba, ali štiri odmerke placeba, na dvojno slep način. Glavna opazovana vrednost je bila sprememba v stimuliranem c-peptidu po 15 mesecih, dodatno pa še glikiranega hemoglobina, povprečni dnevni odmerek insulina, stopnjo hipoglikemije in raven stimuliranega C-peptida na tešče in njegov maksimum. REZULTATI: Raven stimuliranega C-peptida se je zmanjšala na podobno stopnjo v vseh študijskih skupinah. Stimuliran c-peptid se pri 15 mesecih ni razlikoval med skupinami, prav tako ni bilo razlik v odmerkih inzulina, glikoziliranem hemoglobinu. Neželeni učinki so bili v vseh skupinah redki in blagi brez signifikantnih razlik. ZAKLJUČEK: Zdravljenje z GAD-alum v 15-mesečnem obdobju ni ohranilo izločanja c-peptida in ni vplivalo na klinične parametre sladkorne bolezni tip 1. (Financiranje: Diamyd Medical in Swedish Child Diabetes Foundation; ClinicalTrials.gov št. NCT00723411).
COBISS.SI-ID: 29623769
Kronična mukokutana kandidiaza (MKK) je pogosto prisotna pri t-celični imunski pomanjkljivosti. Pri avtoimunskem poliglandularnem sindromu tip 1 (APECED) je MKK pogosto prvi klinični znak. Pri teh bolnikih smo ugotovili močno zmanjšan odgovor IL-17F in IL-22 na stimulacijo z antigenom Candide albicans, ob tem pa smo dokazali prisotnost nevtralizirajočih protiteles. Podobno smo dokazali tudi pri redkih bolnikih s timomom. Glede na dobljene rezultate sta IL-17F in IL-22 ključna v obrambnem mehanizmu proti okužbi s Candido. Vzrok za razvoj MKK pri bolnikih z APECED pa je tako avtoimunske narave
COBISS.SI-ID: 26737881
Obremenitveni test z BH4 smo izvedli pri 36 bolnikih iz 34 nesorodnih družin. Bolniki so imeli 29 različnih genotipov, med njimi jih 9 še ne opisanih. 13 bolnikov je imelo klasično PKU (35.1%), 14 milo PKU (37.8%) in 9 hiperfenilalanimeijo (27.0%). Skupaj je bilo 16 od 36 (44.4%) bolnikov z 12 od 29 (41.4%) različnih genotipov odzivnih na BH(4), štirje (10.8%) so bili slabše odzivni. Odzivnih je bilo 6/9 (66.7%) bolnikov s hiperfenilalanineijo, 10/14 (71.4%) z milo PKU in 0/13 s klasično PKU. 20 od 29 (68.9%) genotipov je zajemalo vsaj eno mutacijo s predvideno rezidualno aktivnostjo večjo od 10%, samo 11 (55%) od teh je bilo odzivnih na BH4. 73.3% genotipov z rezidualno encimsko aktivnostjo več kot 30% je bilo BH4 odzivnih. Za odzivnost je bila v naši populaciji bolnikov potrebna predvidena rezidualna aktivnost 15.5% .Spontano znižanje krvne vrednosti PHE je bilo opazno le pri bolnikih z milo PKU in ni predstavljalo pomembne vloge pri odzivu na BH4.
COBISS.SI-ID: 361900
Izhodišča: Oksidativni stres je pomemben dejavnik razvoja mikroangiopatskih zapletov sladkorne bolezni. Preiskovali smo polimorfizme genov, ki uravnavajo tvorbo reaktivnih kisikovih spojin v povezavi z diabetično retinopatijo. Metode: Vključenih je bilo 124 bolnikov, polovica je imela diabetično retinopatije, polovica pa so bili bolniki brez retinopatije, ki so se ujemali po starosti, spolu, trajanju sladkorne bolezni in presnovni urejenosti. Rezultati: Pokazala se je pozitivna korelacija med genotipom MnSOD Val/Val (OR 2.49, 95% CI 1.00-6.16, P = 0.045) in genotipom GSTM1-1 (2.63, 1.07-6.47, P = 0.031) z diabetično retinopatijo, njiuna kombinacija pa je tveganje še povečala (4.24, 1.37-13.40, P = 0.009). Drugi preiskovani polimorfizmi niso bili povezani niti z diabetično retinopatijo niti z nefropatijo. Zaključek: Izbrani polimorfizmi genov MnSOD in GSTM1 bi lahko bili del genetskega panela za določanje tveganja za diabetično retinopatijo.
COBISS.SI-ID: 26494169
Ogromna količina informacij, ki je prisotna na področju raziskovanja avtizma, otežuje povezovanje različnih dosežkov v koherentno sliko o spektroavtistični motnji. V prispevku predstavljamo uporabo algoritma RaJoLink, za iskanje kompleksnih povezav znotraj raziskav o spektroavtistični motnji. Z uporabo algoritma za analizo literature RaJoLink smo uspešno demonstrirali njegovo uporabnost, prav tako pa smo odkrili potencialno zanimivo povezavo avtizma z kalcineurinom in NF-kappaB faktorjem. Za potrditev, dejanske vrednosti te informacije so potrebne nadaljnje analize in raziskave.
COBISS.SI-ID: 1916411