Trenutno se priporočajo različne strategije presejanja za prepoznavanje otrok z družinsko hiperholesterolemijo z namenom zgodnjega uravnavanja ravni lipidov. Žal so te strategije različno sprejete v zdravstveni skupnosti in niso dosegle primernega sodelovanja staršev in otrok. V preglednem članku avtorji opredelijo otroke, ki bi morali biti vključeni v presejanje in ki so uspešno prepoznani preko trenutno priporočenih strategij. Podan je pregled različnih presejalnih orodij in strategij, ki se trenutno uporabljajo v Evropi in trenutno vedenje o negativnih vidikih presejanja. Avtorji ugotavljajo, da trenutno priporočeno selektivno presejanje, ki v glavnem temelji na družinski anamnezi, ni dovolj natančen in ne omogoča prepoznavanja velikega deleža otrok izpostavljenih večjemu tveganju za bolezni srca in ožilja. Zato predlagajo univerzalno presejanje otrok med 1 in 9 letom starosti kot najbolj učinkovito strategijo za prepoznavanje otrok z družinsko hiperholesterolemijo. Vendar je potrebno ta koncept še treba dokazati v klinični praksi.
COBISS.SI-ID: 29621977
Nedavne študije so opredelile učinkovitost sistema umetne trebušn e slinavke za vzdrževanje normalne koncentracije glukoze in zmanjšanje nočnih hipoglikemij. Ni pa znano ali lahko takšne rezultate repliciramo v izvenbolnišničnem okolju. Bolniki v diabetični kolonijeu, ki so bili zdravljeni z umetno trebušno slinavko, so imeli manj nočnih hipoglikemij in boljši nadzor nad koncentracijo glukoze v krvi v primerjavi stistimi, ki so bili zdravljeni z inzulinsko črpalko in senzorjem.
COBISS.SI-ID: 1271980
Ozadje:Prekomerna telesna teža oz. debelost pri otrocih je svetovni zdravstveni problem. Skupaj s hiperholesterolemijo vodi v zgodnje bolezni srca in ožilja in zaplete ateroskleroze. Cilji: V tej študiji smo želeli raziskati antropometrične značilnosti in nivoje celokupnega holesterola (TC) in ugotoviti trende prevalence prekomerne telesne teže oz. debelostjo in hiperholesterolemijo pri 5-letnih otrocih v časovnem obdobju 8 let (2001-2009). Oceniti smo želeli tudi vpliv spremenjenih nacionalnih prehranskih smernic za vrtce uvedenih v letu 2005. Zasnova dela: Presečna študija pojavnosti prekomerne telesne teže oz. debelosti v letih 2001, 2003-2005 in 2009, ter pojavnost hiperholesterolemije v letih 2001 in 2009 pri 5-letnih otrocih. Preiskovanci: Vključenih je bilo 12832 otrok (6308 deklice / 6524 dečki). Metode: Prekomerna telesna teža oz. debelost je bila opredeljena na podlagi merilih IOTF. Hiperholesterolemija je bila opredeljena s vrednostjo TC ) 5mmol/l. Za statistično obdelavo podatkov smo uporabili model logistične regresije z več spremenljivkami. Rezultati: Korelacije med ITM in vrednostmi TC nismo dokazali. Pojavnost prekomerne telesne teže in debelosti se je stabilizirala med leti 2001 in 2009 (razmerje obetov (OR) (95% CI): 1,13 (0,99-1,3) in 1,13 (0,89-1,42)). Dekleta so imela bolj pogosto prekomerno telesno težo kot dečki (OR (95% CI): 0,71 (0,65-0,79) in 0,75 (0,64-0,89)). Pojavnost hiperholesterolemije se je občutno manjšala med leti 2001 in 2009 (OR (95% CI): 0,47 (0,41-0,55)). Hiperholesterolemija se je pojavljala manj pogosto pri fantih kot pri dekletih (OR (95% CI): 0,7 (0,61-0,8)). Zaključki: To je prva raziskava, ki opisuje negativni trend pojavnosti hiperholesterolemije pri predpubertetnih otrocih. Prav tako se je pojavnost prekomerne telesne teže oz. debelosti pri teh otrocih ustalila. Vzrok teh opažanj so lahko spremembe politike javnega zdravja na državnem nivoju.
COBISS.SI-ID: 31060697
Namen raziskave je bil oceniti trenutno stanje presejanja novorojencev na področju 11 držav jugovzhodne Evrope in predlagati prihodne aktivnosti na tem področju. Presejanje novorojencev za fenilketonurijo ni upeljano v 4 od 11 držav, presejanje za kongenitalni hipotiroidizem v treh. Razširjeno presejanje ni vpeljano v nobeni od 11 sodelujočih držav. Raziskava je osvetlila prihodnje izzive glede presejanja novorojencev, kajti vpeljava neonatalnega presejanja v državah v razvoju bi se morala obravnavati prioritetno.
COBISS.SI-ID: 1727404
Genomic Medicine Alliance (Zveza za genomsko medicino) je globalna akademska raziskovalna mreža, ki si prizadeva za vzpostavitev in krepitev sodelovanja med različnimi interesnimi skupinami genomske medicine. Osredotoča se tudi na translacijo rezultatov znanstvenih raziskav v klinično prakso. Združuje strokovnjake iz različnih disciplin: informatike, farmakogenomiko, genomike javnega zdravja, etike v genomiki in zdravstvene ekonomike. Nadzorni odbor sestavlja 14-članski Mednarodni znanstveni svetovalni odbor 14 mednarodno priznanih znanstvenikov. Uradna revija je Public Health Genomics. Kratko- in srednjeročni cilj Genomic Medicine Alliance je usklajevanje in podpiranje raziskovalnih dejavnosti med razvitimi državami in državami v razvoju ter izobraževanje na področju genomske medicine.
COBISS.SI-ID: 31771097