Nedavne študije so opredelile učinkovitost sistema umetne trebušne slinavke za vzdrževanje normalne koncentracije glukoze in zmanjšanje nočnih hipoglikemij. Ni pa znano ali lahko takšne rezultate repliciramo v izvenbolnišničnem okolju. Bolniki v diabetičnem kempu, ki so bili zdravljeni z umetno trebušno slinavko so imeli manj nočnih hipoglikemij in boljši nadzor nad koncentracijo glukoze v krvi v primerjavi stistimi, ki so bili zdravljeni z inzulinsko črpalko in senzorjem.
COBISS.SI-ID: 1271980
Vzrok za APECED (avtoimunska poliendokrinopatija-kandidiaza-ektodermalna displazija) je v mutacijah gena, ki kodira avtoimunski regulator AIRE. Bolniki imajo prisotna organsko specifična protitelesa, pa tudi protitelesa proti interferonom tipa I in večini citokinom povezanih z Th17. Pokazali smo, da so imunoglobulini tipa IgG in ne IgA odgovorni za nevtralizacijo interferonov IFN-Ž, IFN-Ž2a in interlevkinov IL-17A, IL-22. Avtoimunizacija proti citokinom pri APECED tako ni le posledica kandidiaze, ampak je povezana z nastankom bolezni.
COBISS.SI-ID: 757676
Sindrom Donohue s (OMIM *246200) je redka recesivna dedna bolezen zaradi mutacij v genu za inzulinski receptor (INSR), ki vodijo v motnjo v vezavi inzulina ali v avtofosforilaciji in tirozinski aktivnosti. Klinična slika bolnika z leprehavnizmom, hudo progresivno hipertrofno kardiomiopatijo in ledvično tubularno disfunkcijo se je izboljšala s terapijo z humanim rekombinantnim inzulinu podobni rastni faktor 1 (rhIGF-I). Z molekularno analizo smo pri bolniku opredelili novo mutacijo p.Leu795Pro v genu INSR. Na kultiviranih fibroblastih pa smo pokazali, da mutacija zmanjša avtofosforilacijo insulinskega receptorja.
COBISS.SI-ID: 688044