Nesorodni bolniki z družinsko hiperholesterolemijo (FH) imajo do 100-krat višje tveganje za razvoj srčno-žilnih bolezni v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Podatki o prepoznavanju bolnikov z FH preko univerzalnega presejanja otrok pa so izredno skromni. Namen raziskave je bilo opredeliti genetsko ozadje otrok, ki imajo zvišane vrednosti celokupnega holesterola (TC) opredeljene na nacionalnem presejalnem programu petletnikov. V raziskavo smo vključili 272 slovenskih otrok rojenih med 1989 in 2009 z vrednostmi TC nad 6 mmol/l ali nad 5 mmol/l v primeru pozitivne družinske anamneze ali v družini prisotnih bolezni srca in ožilja. Pri vseh smo določali vzročne spremembe v genih LDLR, PCSK9, APOB in APOE. Pri 57.0% smo opredelili vzročne spremembe za FH, od tega pri 38.6% v genu LDLR, 18.4% v genu APOB nič v genu PCSK9. Ocenili smo , da smo z univerzalnim presejanjem petletnikov v letih 2009 do 2013 prepoznali 53.6% bolnikov z FH, kjer je v letu 2013 prepoznavanje doseglo 96.3%. Večina bolnikov prepoznanih z univerzalnim nacionalnim presejanjem ima tako FH, ki je bila genetsko potrjena. Družinska anamneza, ki bi vodila v selektivno ali kaskadno presejanje tako verjetno ne zadošča za učinkovito prepoznavanje bolnikov z FH.
COBISS.SI-ID: 32206809
Klinični podatki 10 družin z 24 člani in nato sekveniranje celotnega esksoma je pokazalo, da se zarodne CEBPA motacije zbirajo na N-terminalu, medtem ko so somatske na C-terminalu in so nestabilne (različne med potekom bolezni). Ponovitev bolezni je bila sprožena z novi somatsko mutacijo. Družinske mutacije v CEBPA genu so bile povezane z boljšim izhodom bolezni.
COBISS.SI-ID: 2666412
Skupina 28 izbranih kliničnih znanstvenikov je na podlagi 428 profilov znanih bolnikov z MAS ob JRI ter 161 bolnikov z JRI brez MAS izoblikovala kriterije, ki bodo lahko služili za klinično diagnostiko MAS v poteku JRA. Vsi predlagani kriteriji so bili na koncu uvrščeni s konsenzom celotne ekspertne skupine. Izbira je bila nato statistično validirana na zbranih znakih obstoječih bolnikov: senzitivnost izbranih kriterijev je bil 0.73, specifičnost pa 0.99.
COBISS.SI-ID: 2852268
Bolniki z pomanjkanjem APS1/AIRE imajo motnjo v regulacije T celic pri njihovi toleranci za lastne antigene. Motnja je tudi na nivoju B celic: v tej raziskavi smo pokazali avto-reaktivnost Bcelic na 100 telesu lastnih beljakovin. Predvsem so pomembna protitelsa proti različnim citokinom, ki jih lahko nevtralizirajo (IFNs) - ravno obratno kot na primer pri sladkorni bolezni tipa 1. Tako ta naravna blokirajoča protitelesa lahko zaustavljajo bolezen in imajo terapevtski potencial.
COBISS.SI-ID: 3313836
Pri približno 25% primerov avtizma, ki ima prevalenco 1 na 88 otrok (CDC MMWR) je mogoče opredeliti genetski vzrok. Povečane količine končnih produktov glikacije (KPG) so bile ugotovljene v možganih otrok z avtizmom. Raziskovali smo genetske variante v dveh glavnih genih poti razgradnje metilglioksala (MG), glavnega prekurzorja KPG, pri 143 otrocih in mladostnikih z avtizmom. Z high-resolution melting (HRM) analizo smo opredelili 7 genetskoih variant v genu za encim glioksalaza 1 (GLO1) in 16 variant v genu za hidroksiacilglutation hidrolazo (HAGH). Nova varianta rs1049346 je bila značilno povezana z avtizmom (OR (allele C) = 1.5; 95 % CI = 1.1–2.2 and p ( 0.05), potrejena je bila tudi že znana povezava rs2736654 [OR (allele A)] = 2.2; 95 % CI = 0.99–4.9; p = 0.045). Nova genetska varianta GLO1 c.484G ) A, p.Ala161Thr, ki lahko zmanjša aktivnost encima, je bila ugotovljena pri enem bolniku z avtizmom. Povezav med variantami v genu HAGH in avtizmom nismo ugotovili. Povečana koncentracija MG in posledično KPG lahko poveča oksidativni stres, kar je lahko povezano z etiologijo avtizma. Pri oceni pomena naših rezultatov je potrebno dodatno dokazati vzročno povezavo.
COBISS.SI-ID: 1384364