Nesorodni bolniki z družinsko hiperholesterolemijo (FH) imajo do 100-krat višje tveganje za razvoj srčno-žilnih bolezni v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Podatki o prepoznavanju bolnikov z FH preko univerzalnega presejanja otrok pa so izredno skromni. Namen raziskave je bilo opredeliti genetsko ozadje otrok, ki imajo zvišane vrednosti celokupnega holesterola (TC) opredeljene na nacionalnem presejalnem programu petletnikov. V raziskavo smo vključili 272 slovenskih otrok rojenih med 1989 in 2009 z vrednostmi TC nad 6 mmol/l ali nad 5 mmol/l v primeru pozitivne družinske anamneze ali v družini prisotnih bolezni srca in ožilja. Pri vseh smo določali vzročne spremembe v genih LDLR, PCSK9, APOB in APOE. Pri 57.0% smo opredelili vzročne spremembe za FH, od tega pri 38.6% v genu LDLR, 18.4% v genu APOB nič v genu PCSK9. Ocenili smo , da smo z univerzalnim presejanjem petletnikov v letih 2009 do 2013 prepoznali 53.6% bolnikov z FH, kjer je v letu 2013 prepoznavanje doseglo 96.3%. Večina bolnikov prepoznanih z univerzalnim nacionalnim presejanjem ima tako FH, ki je bila genetsko potrjena. Družinska anamneza, ki bi vodila v selektivno ali kaskadno presejanje tako verjetno ne zadošča za učinkovito prepoznavanje bolnikov z FH.
COBISS.SI-ID: 32206809
Klinični podatki 10 družin z 24 člani in nato sekveniranje celotnega sksoma je pokazalo, da se zarodne CEBPA motacije zbirajo na N-terminalu, medtem ko so somatske na C-terminalu in so nestabilne (različne med potekom bolezni). Ponovitev bolezni je bila sprožena z novi somatsko mutacijo. Družinske mutacije v CEBPA genu so bile povezane z boljšim izhodom bolezni.
COBISS.SI-ID: 2666412
Bolniki z rakom pogosto uživajo probiotike, čeprav jih zaradi morebitne invazivnosti ne priporočajo. Opisanih je 5 primerov bakteriemije ob uživanju probiotikov pri onkoloških bolnikih, vendar zaenkrat invazivna okužba z Bifidibacterium spp. še ni bila opisana. To je opisan primer sepse z B. breve pri otroku z Ph kormosom-pozitivno akutno B-celično limfoblastno levkemijo.
COBISS.SI-ID: 32456153
Raziskava je vključila 11 držav jugovzhodne Evrope (Albanijo, Bulgarijo, Bosno in Hercegovino, Hrvaško, Kosovo, Makedonijo, Moldavijo, Črno Goro, Romunijo, Srbijo, Slovnijo). Vprašalnik je v 56 vprašanjih spraševal po karakteristikah obravnave PKU na treh glavnih podorčjih: pokritost države, neonatalno presejalno testiranje in značilnosti vodenja. Skupna populacija držav je približno 52.5. miljonov. PKU presejalnega testiranja nimajo v 4 od 11 držav. Navedena incidenca je bila med 1/7325 in 1/39338 (neznana v 5 državah). Pet držav ima nacionalne smernice in 7 nacionalni register PKU. Rutinska genetska diagnostika je na voljo v 4 državah. Tetrahidribiopterin je na voljo le v 2 državah. Dietetik je del zdravstvenega tima v 4 in psiholog 6 državah. Raziskava je ugotovila pomembne razlike v regiji. Neonatalno presejajnje mora biti vzpostavljeno v celotni regiji obravnava bolj skladna z mednarodnimi smernicami.
COBISS.SI-ID: 2745772
Pri približno 25% primerov avtizma, ki ima prevalenco 1 na 88 otrok (CDC MMWR) je mogoče opredeliti genetski vzrok. Povečane količine končnih produktov glikacije (KPG) so bile ugotovljene v možganih otrok z avtizmom. Raziskovali smo genetske variante v dveh glavnih genih poti razgradnje metilglioksala (MG), glavnega prekurzorja KPG, pri 143 otrocih in mladostnikih z avtizmom. Z high-resolution melting (HRM) analizo smo opredelili 7 genetskoih variant v genu za encim glioksalaza 1 (GLO1) in 16 variant v genu za hidroksiacilglutation hidrolazo (HAGH). Nova varianta rs1049346 je bila značilno povezana z avtizmom (OR (allele C) = 1.5; 95 % CI = 1.1–2.2 and p ( 0.05), potrejena je bila tudi že znana povezava rs2736654 [OR (allele A)] = 2.2; 95 % CI = 0.99–4.9; p = 0.045). Nova genetska varianta GLO1 c.484G ) A, p.Ala161Thr, ki lahko zmanjša aktivnost encima, je bila ugotovljena pri enem bolniku z avtizmom. Povezav med variantami v genu HAGH in avtizmom nismo ugotovili. Povečana koncentracija MG in posledično KPG lahko poveča oksidativni stres, kar je lahko povezano z etiologijo avtizma. Pri oceni pomena naših rezultatov je potrebno dodatno dokazati vzročno povezavo.
COBISS.SI-ID: 1384364