poznavanje geografske porazdelitve mutacij BRCA1/2 je lahko pomembno v uspešnosti presejanja družin za dedne mutacije. v tej raziskavi smo pregledali geografsko porazdelitev 582 posameznikov z dednim rakom dojk in /ali jajčnikov iz 156 BRCA družin glede na družinsko poreklo. Ugotovili smo povezanost med posameznimi mutacijami in geografskim poreklom družin v Sloveniji. na podlagi naših rezultatov bi lahko presejanje za dednega raka dojk in jajčnikov lahko usmerili z iskanjem najpogostejših mutacij iz določene regije od koder izvira družina.
COBISS.SI-ID: 1460603
Mosški z mutacijo genov BRCA ali 2 imajo povečano ogroženost za nastanek raka prostate. Namen raziskave je bil uspešnost usmerjenega presejanja za raka prostate v tej populaciji. Članek prikazuje rezultate prvih let presejanja. Vključeni so bili moški stari 40-69 let z dokazano mutacijo genov BRCA1/2 in kontrolna skupina moških brez mutacij v teh genih. pri moških z PSA vrednostjo nad 3ng/l je bila opravljena biopsija prostate. Vključenih je bilo 2481 moških, (791 BRCA1 nosilcev, 531 BRCA1 kontrol; 731 BRCA2 nosilcev, 428 BRCA2 kontrol). pri skupno 199 moških (8%) je bila vrednost PSA )3.0 ng/ml, opravljenih je bilo 162 biopsij prostte in odkritih 59 karcinomov. (18 pri BRCA1 nosilcih, 10 pri BRCA1 kontrolah; 24 pri BRCA2 nosilcih in 7 pri BRCA2 kontrolah). Pozitivna napovedna vrednost za biopsijo prostate pri 3ng/l je bila 48% pri nosilcih mutacij, kar je dvakrat več kot pri populacijskem presejanju. Usmerjeno presejanje za raka prostate je smiselno pri nosilcih mutacij BRCA1 ali 2.
COBISS.SI-ID: 1743483
Namen raziskave je bil ogotoviti ali je dolžina telomer povezana s satusom mutacij v BRA 1 ali 2 genih. Opravljena je bila statistična analiza na 665 moških (nosilcih in kontrolah) ter 283 ženskah 8nosilkah in kontrolah). Rezultati raziskave niso potrdili hipoteze, da je dolžina telomer povezana z mutacijami genov BRCA 1 ali 2.
COBISS.SI-ID: 1743739