Genetski vzroki za prezgodnjo menopavzo (POF) so zelo heterogena skupina in vključujejo do sedaj 10 znanih genov. Dokazali smo nove mutacije v genu LARS2, ki kodira mitohondrijsko leucil-tRNA sintetazo: c.1077delT, c.1886C)T in vodi do premika bralnega kodona. Tako se spremeni specifična katalitična domena beljakovinskega ostanka. LARS2 je drugi gen mitohondrijske tRNA-sintetaze, za katerega smo ugotovili, da prisotnost mutacij vodi do Perrault sindroma, kar podpira domnevo, da ima ustrezno delovanje mitohondrijev ključno vlogo pri vzdrževanju delovanja jajčnikov in sluha.
COBISS.SI-ID: 777388