Mehanizmi za popravljanje poškodb na DNA so ključnega pomena za vzdrževanje integritete genoma. Če se poškodbe DNA ne popravijo dovolj hitro, lahko to ogrozi stabilnost genoma in prispeva k razvoju raka. Po drugi strani pa molekularni mehanizem delovanja različnih pristopov pri zdravljenju raka, vključno s kemoterapevtiki in radioterapijo, temelji na indukciji poškodbe DNA. Zato lahko genetsko pogojene razlike v učinkovitosti mehanizmov popravljanja DNA vplivajo na odgovor pri zdravljenja raka. Genetske variabilnosti proteinov popravljanja DNA lahko spremeni sposobnost za popravilo poškodb DNA in zato lahko igrajo pomembno vlogo tako pri dovzetnosti za raka in izid zdravljenja raka. Obstaja več oblik poškodb DNA in zato tudi več mehanizmov, ki sodelujejo pri njihovem popravilu. Kompleksne spremembe, kot so dvojni prelomi verige (DSBs) lahko povzročijo izgubo kromosomov, kromosomske prerazporeditve ali apoptozo. DSBs predstavljajo eno izmed bolj škodljivih oblik poškodb DNA, saj sta poškodovani obe vijačnici DNA, zato je učinkovito in natančno popravilo DNA izjemno pomembno. Ena od pomembnih poti, ki sodelujejo pri popravilu DSB je popravljanje s homologno rekombinacijo (HRR), kompleksen mehanizem, ki zahteva usklajeno medsebojno delovanje različnih encimov. Poglavje v monografiji se osredotoča na mehanizme popravljanja DNA s HRR in povzema sedanje znanje o tem, kako genetska variabilnost v genih HRR vpliva na dovzetnost za razvoj raka in na izide zdravljenje.
F.01 Pridobitev novih praktičnih znanj, informacij in veščin
COBISS.SI-ID: 32336345Endometriozo definiramo kot prisotnost endometrijskih žlez in strome zunaj maternice, v različnih predelih peritonealne votline. Ocenjujejo, da se bolezen pojavlja pri 10 % žensk v rodni dobi in do 50 % neplodnih žensk. Diagnostični biokemijski označevalci še niso v klinični uporabi, zato je kirurška diagnostika endometrioze še vedno zlati standard. Medikamentozno zdravljenje endometrioze odpravlja simptome bolezni in bolezni ne zdravi, samo kirurško zdravljenje pa ne prepreči ponovitve bolezni. Peritonealna tekočina odraža spremembe v peritonealni votlini bolnic in predstavlja bogat vir informacij o patofizioloških procesih te bolezni. Članek predstavlja pregled vseh molekularnih označevalcev, ki so jih opisali v peritonealni tekočini v zadnjih 5 letih in zaključuje z diskusijo o njihovi možni uporabi za diagnostiko, prognostiko in identifikacijo novih tarč za razvoj zdravil.
F.21 Razvoj novih zdravstvenih/diagnostičnih metod/postopkov
COBISS.SI-ID: 31819993Dr. Jani Ferdin je Slovensko biokemijsko društvo podelilo Lapanjetovo priznanje za leto 2015 zaradi njenega odmevnega in inovativnega raziskovalnega dela o vlogi nekodirajočih prepisov RNA in transkripcijskega faktorja HIF pri premagovanju negativnih vplivov hipoksije v tumorskem tkivu, ki jih je preučevala v okviru svoje doktorske naloge. Za svoje doktorsko delo je leta 2014 prejela tudi Krkino nagrado. Svoje rezultate je objavila v štirih izvirnih in treh preglednih znanstvenih člankih ter predstavila na številnih mednarodnih kongresih. Trije od člankov so objavljeni v mednarodnih znanstvenih revijah znotraj A'', Pomembnost njenih raziskav se kaže tudi v veliki odmevnosti objavljenih študij, saj so bile citirane že 510-krat. Trenutno svoje delo nadaljuje v okviru programske skupine pod vodstvom doc. dr. Metke Lenassi in prof. dr. Matije Peterlina na aktualnem področju vloge ektracelularnih veziklov pri nevroloških simptomih AIDS-a.
E.01 Domače nagrade
Člani programske skupine so tudi v 2015 bili uredniki in člani uredniških odborov mednarodnih znanstvenih revij: Vita Dolžan: Frontiers in pharmacology (COBISS 29551833), European Journal of Clinical Pharmacology (COBISS 25427712), Archives of industrial hygiene and toxicology (COBISS 3833858), Acta dermatovenerologica APA (COBISS 31649024); Tea Lanišnik Rižner:The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology (COBISS 527636), Frontiers in Pharmacology, section Experimantal Pharmacology and Drug Discovery (COBISS 29551833 ); sourednica posebne številke revije Chemico-Biological Interactions, Vol. 234 (COBISS 31981785); Nina Gunde Cimerman: FEMS microbiology letters (COBISS 25455104), International journal of medicinal mushrooms (COBISS 1979418), Scientific reports (COBISS 18727432); ECCO newsletter : the newsletter of the European Culture Collection Organization, for the exchange of informations, news, ideas and informations amongst members of ECCO (COBISS 1643802); Goličnik, Marko: Acta chimica slovenica (COBISS 14086149); European Journal of Drug Metabolism and Pharmacokinetics.
C.04 Uredništvo mednarodne revije
Cilj farmakogenetike v medicini je izboljšati diagnostiko, napoved poteka bolezni in učinkovitost zdravljenja pri posameznem bolniku glede na njegove genetske značilnosti. Poznavanje genetskih dejavnikov tveganja za nastanek bolezni omogoča, da odkrijemo bolj ogrožene osebe in jim s hitrejšo diagnozo omogočimo zgodnejše in bolj učinkovito zdravljenje. S farmakogenetskim testiranjem lahko identificiramo bolnike, pri katerih bo zaradi genetske variabilnosti presnova zdravil spremenjena. S prilagajanjem izbire in odmerjanja zdravil ter spremljanja poteka zdravljenja posameznemu bolniku glede na njegove demografske, klinične in genetske značilnosti lahko izboljšamo učinkovitost zdravljenja in zmanjšamo pojav neželenih učinkov. Delavnica je udeležence in Slovenije in tujine, med katerimi bi še posebaj izpostavili učitelje in študente Biomedicine, seznanila z novimi dosežki in smernicami na področju farmakogenetike.
B.01 Organizator znanstvenega srečanja