Ozadje: Nedavne študije so pokazale, da so recesivne mutacije v genu TBC1D24 genetski vzrok različnih epilepsijskih sindromov, VRATA sindroma in nesindromske gluhosti. Metode/Rezultati: poročamo o dveh bratov s hipotonija in zgodnjim nastopom epileptične encefalopatije ter hudim razvojnim zaostankom. Bolnika sta imela klonične in mioklonične krče v 1 uri po rojstvu. Napadi so bili neozivni na zdravljenje. Avdiološki pregled je pokazal pri obeh obojestransko senzorinevralne izgubo sluha. Z genetsko analizo smo ugotovili prisotnost mutacij v genu TBC1D24: c.32A)G (p.Asp11Gly) v eksonu 2 in c.1008delT (p.His336Glnfs *12) v eksonu 4. Sklep: Zgodnji pojav epileptične encefalopatija z senzorinevralno izgubo sluha je dodatni fenotipski znak pri bolnikih z recesivno TBC1D24 mutacijo.
COBISS.SI-ID: 2046636
Naš cilj je bil preučiti vpliv nekaterih dejavnikov tveganja na pojavnost periventrikularne levkomalacije (PVL). Študija primerov s kontrolami je temeljila na analizi podatkov iz NPISa za obdobje 2002-2011, vključeni so bili vsi enojčki in dvojčki rojeni po 22. tednu nosečnosti. Preučevli smo povezave med PVL in možnimi dejavniki tveganja: starost matere, ITM pred nosečnostjo, že obstoječi diabetes, gestacijski diabetes, nosečnost po IVF, huda preeklampsija, vaginalni porod, vpliv steroidne terapije pred porodom, porodna teža, zapleti. PVL je bil diagnosticiran pri 86 enojčkih (0,045%) in 25 dvojčkih (0,74%). Od vseh dejavnikov tveganja sta bila le debelost matere in horioamnionitis značilno povezana s PVL.
COBISS.SI-ID: 2332076
Znano je, da estrogeni selektivno vplivajo na proliferacijo celic. Fiziološke razlike koncentracije estrogenov v krvi lahko igrajo pomembno vlogo pri uravnavanju deleža anevploidij kromosoma X. V študiji smo opazovali delež X anevploidnih celic v standardnih limfocitnih kulturah iz krvnih vzorcev, dobljenih v različnih fazah menstruacijskega cikla. Ugotovili smo, da lahko čas odvzema krvi v različnih fazah menstruacijskega cikla značilno vpliva na stopnjo mozaicizma kromosoma X v limfocitih. Rezultati imajo lahko praktične posledice za genetskego svetovanje in zdravljenje neplodnosti.
COBISS.SI-ID: 1919148
Preučevali smo učinke uporabe eksogenih estrogenov in nekaterih genetskih dejavnikov, ki so vpletene v metabolizem estrogena in v oksidativni stresni odziv, na povprečno dolžino telomer. Raziskali smo 259 žensk v pomenopavznem obdobju. Genotipizacija je bila izvedena za CYP1B1 (rs1056836), COMT (rs4680), GSTP1 (rs1695), MnSOD (rs4880), KRAS (rs61764370) in MTHFR (rs1801133 in rs1801131) polimorfizme. Dolžino telomer smo merili z uporabo kvantitativne PCR v realnem času. Prisotnost posamenih variant alelov v CYP1B1, KRAS in MTHFR genih je statistično značilno povezana s krajšo povprečno dolžino levkocitnih telomer. Naše ugotovitve kažejo, da lahko funkcionalno ustrezne genetske variante v presnovnih poteh estrogena in folatov vplivajo na dolžino telomer.
COBISS.SI-ID: 2021243