Uvod: Rak Hürthlejevih celic ščitnice (RHCŠ) je redka bolezen. Velja prepričanje, da je RHCŠ bolj agresiven kot folikularni rak ščitnice. Namen naše raziskave je bil ugotoviti dejavnike, povezane z specifičnim preživetjem in preživetjem brez bolezni. Metode: V retrospektivno študijio smo vključili vseh 108 bolnikov s RHCŠ (26 moških, 82 žensk; mediana starost 62 let, razpon od 19-87 let), ki so se zdravili na našem inštitutu od leta 1972-2011. Zbrali smo podatke o starosti, kliničnih in histopatoloških dejavnikih, stadiju in ponovitvi bolezni, preživetju brez bolezni in specifičnem preživetju. Z univariatno analizo smo ugotovili, kateri dejavniki so bili povezani s specifičnim preživetjem. Coxsov multivariatni regresijski model smo uporablili za identifikacijo neodvisnih napovednih dejavnikov za specifičnih preživetje. Rezultati: Obdobje opazovanja je bilo od 1-337 (mediana 105) mesecev. Od 108 bolnikov je imelo 12(11%) bolnikov oddaljene zasevke in 8(7%) bolnikov regionalne zasevke. Ponovitev bolezni je bila ugotovljena v 26 primerih (24%): lokoregionalno, v oddaljenih organih in tako lokoregionalno kot v oddaljnih organih v 12, 11 in 3 primerih. 5-letno, 10-letno in 20-letno specifično preživetje je bilo 96%, 88% in 67%. Neodvisni napovedni dejavniki za specifično preživetje so bili: starost bolnikov ob postavitvi diagnoze, oddaljeni zasevki in preostanek tumorja po operativnem posegu. Zaključek: Dolgo preživetje so imeli tisti bolniki s RHCŠ, ki so bili mlajši od 45 let, brez oddaljenih zasevkov in brez ostanka tumorja po operativnem posegu.
COBISS.SI-ID: 1899643
UVOD:Bopsija varovalne bezgavke (BVB) je "zlati standard" pri stagingu pazduhe s klinično negativnimi pazdušnimi bezgavkami. Vendar se paradigma glede zdravljenja pazduhe spreminja, zato potekajo študije o tem, ali BVB lahko opustimo pri bolnicah z nizkim tveganjem. Namen te študije je bil oceniti dejavnike tveganja za zasevke v pazdušnih bezgavkah pri bolnicah z rakom dojke z negativno predoperativno ultrazvočno preiskavo pazduhe. METODE: Skupno 1395 zaporednih bolnic z invazivnim rakom dojke in BVB je bilo vključenih v izvirno serijo bolnic. Z univariatno analizo smo ocenili, kateri dejavniki so povezani z večjim tveganjem za zasevke v pazdušnih bezgavkah. Z binarno logistično regresijo smo naredili napovedni model, ki je temeljil na dejavnikih tveganja. Napovedni model je bil potrjen na nadaljnjih 566 bolnicah iz iste ustanove in nato še na 2463 bolnicah iz štirih drugih bolnišnic. Vsi statistični testi so bili dvostranski. REZULTATI: Skupno 426 bolnic od 1.395 (30,5%) v originalni seriji bolnic je imelo zasevke v pazdušnih bezgavkah. V napovedni model so bili vključeni: histološka velikost (p (0,001), multifokalnost (p (0,001), limfovaskularna invazija (p (0,001), in tipljivost primarnega tumorja (p (0,001). Površina pod krivuljo je bila pri notranji validaciji modela 0,731 in pri zunanji validaciji 0,79. ZAKLJUČEK: Pri bolnicah z rakom dojke s klinično negativnimi bezgavkami z našim napovednim modelom lahko pri posamezni bolnici ocenimo verjetnosti za zasevke v pazdušnih bezgavkah. Model je bil uspešen pri notranji in zunanji validaciji. Pred klinično uporabo mora biti model potrjen v vsakem centru.
COBISS.SI-ID: 1937531
Drobnocelični hiperkalcemični tip raka jajčnikov (DHTRJ) je najpogostejši nediferencirani malignom jajčnikov pri ženskah, mlajših od 40 let.Sekvenirali smo eksone šestih posameznic iz treh družin z DHTRJ. Po odkritju škodljive zarodne mutacije SMARCA4 v vseh treh družinah, smo testirali DNK iz četrte prizadete družine, ki je tudi imela zarodno mutacijo SMARCA4. V vseh sekveniranih tumorjih je bila prisotna somatska mutacija ali pa je šlo za izgubo alela divjega tipa. Imunohistokemična analiza teh primerov in dodatnih sorodnikov in nesorodstvenih primerov je pokazala izgubo SMARCA4 (BRG1) beljakovine v 38 od skupno 40 tumorjev. Sekvenciranje v primerih z možnostjo identifikacije DNK je pokazalo vsaj eno zarodno linijo ali somatsko škodljivo SMARCA4 mutacijo v 30 od 32 primerov. Poleg tega je imela DHTRJ celična linija BIN-67 bialelno mutacije SMARCA4. Naše spoznanje je dokazalo, da so spremembe v SMARCA4 glavni vzrok za DHTRJ, kar bi lahko pripomoglo k izboljšanju genetskega svetovanja in k novim pristopom zdravljenja.
COBISS.SI-ID: 1744251
Z multicentrično raziskavo smo primerjali osem napovednih modelov za določanje rizika prizadetosti nevarovalne bezgavke z rakom dojke. Podatke o zaporednih 200 bolnicah z zasevkom raka dojke v varovalno bezgavko in z aksilarno limfadenektomijo iz petih centrov smo vnesli v modele za določanje verjetnosti prizadetosti nevarovalne bezgavke. Med različnimi centri so bile bistvene razlike glede porazdelitve dejavnikov, katere smo vnesli v napovedne modele. Med različnimi napovednimi modeli so bile istvene razlike tudi glede ocene tveganja za prizadetost nevarovalne bezgavke. Vsak napovedni model za oceno verjetnosti prizadetosti varovalne bezgavke je potrebno pred uporabo klinično preveriti v vsaki ustanovi. S preverjanjem različnih napovednih modelov lahko ugotovimo, kateri napovedni test je najbolj uporaben v posamezni ustanovi.
COBISS.SI-ID: 1467003
Podatek o pogostosti zasevanja v različne organe nam pomaga, da izvedemo ustrezne diagnostične preiskave pred in med zdravljenjem maligne bolezni. Namen naše študije je bil iz obdukcijskih zapisnikov ugotoviti kam in kako pogosto zaseva anaplastični rak ščitnice. V obdobju od 1972 do 2008 smo na Onkološkem inštitutu v Ljubljani zdravili 205 bolnikov z anaplastičnim rakom ščitnice in v 45 primerih (30 žensk, 15 moških, mediana starost 66 let) je bila narejena obdukcija.Pri obdukciji smo zasevke našli v 41 primerih (91%). Pogosto je rak zaseval v pljuča (78%), intratorakalne bezgavke (58%), vratne bezgavke (51%), plevro (29%), nadledvične žleze (24%), jetra (20%), možgane (18%), srce (18%) in and retroperitonealne bezgavke (18%). Bolj redko so bili zasevki prisotni v osrčniku, kosteh, ledvicah, mezenteriju, peritoneju, koži, trebušni slinavki, želodcu, preponi, hipofizi, jajčniku, tankem črevesu, vratnih bezgavkah ali ustni sluznici. Oddaljeni in regionalni zasevki so bili prisotni v 23 primerih, samo oddaljeni pa v 18 primerih. Obsežna lokalna infiltracija iz primarnega tumorja je bila prisotna v 76%. Povprečno število različnih lokalizacij zasevkov je bilo 4,02±2,75. Zasevke v pljučih smo našli v 34 od 38 (89%) primerov z zasevki. Dve ali več lokalizacij zasevkov smo ugotovili v 84% primerov.
COBISS.SI-ID: 1507195
Kombinirana analiza učinkovitosti študij TEXT in SOFT je pokazala pomembno podaljšanje preživetja brez bolezni po zdravljenju z eksemestanom in zavoro delovanja jajčnikov (ZDJ) v primerjavi s tamoksifenom in ZDJ. Kar 4717 žensk so vključili v študijo TEXT ali SOFT. Premenopavzalne bolnice z rakom dojke in pozitivnimi hormonskimi receptorji so 5 let prejemale adjuvantno zdravljenje z ekzemestanom in ZDJ ali tamoksifen in ZDJ. Bolnice so lahko dobile tudi kemoterapijo. V času analize je bila mediana dolžina spremljanja bolnic 5,7 let. Bolnice na tamoksifenu in ZDJ so imele med petimi leti zdravljenja bolj pogosto navale vročine in potenja kot tiste na eksemestanu in ZDJ, čeprav so se sčasoma ti simptomi izboljšali. Bolnice na eksemestanu in ZDJ so poročale o bolj suhi nožnici, večji izgubi interesa za spolnost, in težavah z vzburjenjem kot so jih navajale bolnice na tamoksifenu in ZDJ; te razlike so vztrajale daljše časovno obdobje. Bolečine v kosteh ali sklepih so bilo izrazitejše, še posebej kratkoročno, pri bolnicah zdravljenih z eksemestanom in ZDJ kot pri bolnicah zdravljenih s tamoksifenom in ZDJ. Spremembe globalnih kazalcev kvalitete življenja so bile majhne in podobne med zdravljenjem v primerjavi z izhodiščnim stanjem. Na splošno, z vidika kvalitete življenja, ni jasnih pokazateljev, ki bi dajali prednost bodisi zdravljenju z eksemestanom in ZDJ ali s tamoksifenom in ZDJ. Različne učinke obeh načinov zdravljenja glede endokrinih simptomov moramo obravnavati posebej za vsako bolnico.
COBISS.SI-ID: 2063483
Serijska kvantifikacija BCR-ABL1 mRNA je pomemben terapevtski kazalnik kronične mieloične levkemije, vendar je bistvena razlika med rezultati poročil iz različnih laboratorijev. Za izboljšanje primerljivosti so razvili mednarodno priznani plazmid, ki je certificiran referenčni material (CRM) razvit v skladu z ISO Navodili 34: 2009. Fragmenti BCR-ABL1 (e14a2 mRNA taljenje), BCR in GUSB transkripte so pomnožili in klonirali v pUC18, da so dobili plazmid pIRMM0099. Izdelali so šest različnih lineariziranih raztopin plazmidov z različnimi koncentracijami števila kopij (1,08 ± 0,13 × 106, 1,08 ± 0,11 × 105, 1,03 ± 0,10 × 104, 1,02 ± 0,09 × 103, 1,04 ± 0,10 × 102 in 10,0 ± 1,5 kopij/µL), kar so ugotovili z digitalnim PCR. Izvedeni sta bili dve študiji ustreznosti, v katerih je sodelovalo 63 preiskusnih laboratorijev. Ugotovili so, da lahko sklop šestih plazmidov CRM prispeva k standardizaciji števila izmerjenih prepisov e14a2 BCR-ABL1 in treh kontrolnih genov (ABL1, BCR in GUSB). Niz šestih plazmidov CRM je dostopen po vsem svetu, za kar skrbi Inštitut za referenčne materiale in meritve (Belgija) in njegovi pooblaščeni distributerji (https://ec.europa.eu/jrc/en/reference-materials/catalogue/; CRM oznako ERM- AD623a-f).
COBISS.SI-ID: 31742169
V klasifikaciji tumorjev endokrinih organov Svetovne zdravstvene organizacijeje Janez Lamovec soavtor poglavja o angiosarkomu. Ta knjiga omogoča ustrezno razvrstitev tumorjev pri postavitvi diagnoze in jo uporabljajo vsi patologi na svetu.
COBISS.SI-ID: 2728827
Sodelovali smo pri registru o zdravljenju in učinku zdravljenja odraslih bolnikov s Philadelphia kromosom pozitivnim BCR-ABL1+ kronično levkemijo in sledili bolnike od 12-60 mesecev. Imatinib je bil prvo sredstvo zdravljenja pri 80% bolnikih, pri 17% bolnikov pa je bil uporabljen tirozin-kinazni inhibitor. Enoletno, 24-mesečno in 30 mesečno preživetje bolnikov je bilo 97%, 94% in 92%. Rezultati te študije bodo lahko temelj za primerjavo učinkovitosti bodočih terapij.
COBISS.SI-ID: 4142764
Ena od urednic atlasa za diagnostiko tumorjev v pediatrični populaciji iz majnih bioptičnih vzorcev je Živa Pohar-Marinšek. Atlas je pomemben diagnostični pripomoček za citologe in patologe pri ustrezni klasifikaciji bolnikov s to patologijo.
COBISS.SI-ID: 2843259