Uporabnost nevrofizioloških preiskav križnega živčevja je bila potrjena le pri moških s sumom nevrogene križne motnje, podobne raziskave pri ženskah pa še niso bile opravljene. Cilj naše raziskave je bil ugotoviti uporabnost nevrofizioloških preiskav križnega živčevja pri ženskah z dolgotrajno okvaro kavde ekvine. V raziskavo smo vključili 24 žensk s kliničnimi in radiološkimi najdbami skladnimi z dolgotrajno okvaro kavde ekvine in 60 kontrolnih preiskovank brez simptomov ali znakov nevropatske okvare križnega živčevja. Pri vseh preiskovankah smo opravili klinični pregled, ki je vključeval tudi testiranje perinealne zaznave in nevrofiziološko testiranje ločeno na vsaki strani, ki je vključevalo tudi kvantitativno elektromiografijo zapiralke zadnjika in meritve klitoro-kavernoznega refleksa (na enojno in dvojno električno ter mehansko draženje). Izračunali smo občutljivost, značilnost, pozitivno in negativno napovedno vrednost nevrofizioloških preiskav. Njihove vrednosti so bile 63 %, 92 %, 83 % in 86 % za kvantitativno elektromiografijo, 92 %/96 %, 67 %/80 %, 52 %/59 % in 95 %/96 % za nevrofiziološke meritve klitoro-kavernoznega refleksa (ob uporabi različnih metod draženja) in 96 %/100 %, 62 %/75 %, 50 %/55 % ter 97 %/98 % za njihovo kombinacijo. Raziskava dopolnjuje predhodne raziskave pri moških glede klinične uporabnosti nevrofiziološkega protokola, ki vključuje kvantitativno elektromiografijo zapiralke zadnjika in meritve križnih refleksov, v diagnostični obravnavi pacientov s sumom periferne križne okvare. Zelo visoka občutljivost in negativna napovedna vrednost potrjujeta uporabnost križnih nevrofizioloških študij pri potrditvi in izključitvi križnih nevropatskih okvar.
COBISS.SI-ID: 1380268
Histološke in elektromiografske (EMG) metode so pri več degenerativnih nevroloških boleznih razkrile propadanje Onufovega jedra. Čeprav tudi bolniki s Huntingtonovo boleznijo (HB) pogosto navajajo motnje mikcije in iztrebljanja, pa pri njih propad Onufovega jedra ni bil sistematično analiziran. V tanamen smo v raziskavo vključili vse bolnike s HB z našega seznama genetsko potrjenih bolnikov, ki so bili pripravljeni in sposobni sodelovati v raziskavi, ki je vključevala tudi več standardnih vprašalnikov. Bolnike, ki so navajali motnje mikcije ali iztrebljanja smo povabili tudi na EMG zapiralke zadnjika in nevrofiziološke meritve križnih refleksov. Med 52 bolniki (23 moških) z genetsko potrjeno HB, jih je motnje mikcije ali iztrebljanja navajalo 34, 16 (8 moških) od njih pa se je strinjalo z nevrofiziološko preiskavo. Popoln vzorec urgence z inkontinenco za seč in blato je navajalo 6 (38 %), delen vzorec 3 (19 %) bolniki in pridruženo občasno drisko naslednji 3 (19 %) bolniki. Pri nobenem od vključenih bolnikov nismo našli patološkega kvantitativnega EMG ali patoloških križnih refleksov. Pri 81 % od njih pa smo s kvantitativnim EMG-jem našli znižano tonično aktivnost ali zmanjšano hoteno aktivacijo zapiralke zadnjika. V primerjavi s kontrolami smo pri bolnikih s HB našli tudi nižje pragove zaznave in krajše refleksne latence. Pri bolnikih s HB torej nismo našli EMG znakov propadanja Onufovega jedra. Najdene znižana tonična aktivnost in zmanjšana hotena aktivacija zapiralke zadnjika, nižji pragovi zaznave in krajše refleksne latence ter križni simptomi so najverjetneje posledica degeneracije drugih delov osrednjega živčevja pri tej bolezni.
COBISS.SI-ID: 30764761
Cilj raziskave je bil poročati o motnjah mikcije in cistometričnih najdbah v sistematično preiskovani kohorti bolnikov s Huntingtonovo boleznijo (HB). V ta namen smo pri bolnikih s HB in presimptomatskih prenašalcih uporabili vprašalnik o delovanju sečil, nevrološko obravnavo z uporabo Enotne ocenjevalne lestvice za HB, meritev zastanka seča po mikciji, vse bolnike pa smo povabili tudi na cistometrične preiskave. Najdbe pri bolnikih s HB smo primerjali s kontrolnimi moškimi in ženskami. Najpogostejši simptomi pri 54 bolnikih s HB (24 moških) so bili prekomerna aktivnost sečnega mehurja (moški/ženske 54 %/40 %), sledilo je uhajanje seča (29 %/43 %) in simptomi motenega praznjenja mehurja (25 %/40 %). Ob uporabi vprašalnika o delovanu sečil smo našli težko motnjo mikcije pri 4 %/0 %, zmerno pri 21 %/23 %, in blago pri 25 %/30 % moških/žensk s HB. Motena mikcija je motila življenje 21 %/37 % in spolno življenje 21 %/33 % spolno aktivnih moških/žensk s HB. Pri 5 moških in 1 ženski s HB smo našli zvečan zastanek seča po mikciji ()100 ml). V primerjavi s 49/55 kontrolnimi moškimi/ženskami sta bili uhajanje seča in nuja pogostejši pri moških, ne pa tudi pri ženskah s HB (uhajanje seča je navajalo 10 %/38 % kontrolnih moških/žensk). Cistometrija opravljena pri 12 bolnikih s HB in pri 1 od 10 asimptomatskih prenašalcev je razkrila neusklajenost med mehurjem in zapiralko pri 5 (42 %), prekomerno aktivnost mehurja pri 2 (17 %) in zmanjšano kapaciteto mehurja pri 2 (17 %) bolnikih s HB. Naša raziskava je torej pri bolnikih s HB pokazala pogoste motnje mikcije, ki zmanjšujejo kvaliteto njihovega življenja. Zdravniki, ki zdravijo bolnike s HB bi morali več pozornosti posvetiti tudi tej, večinoma zanemarjeni posledici bolezni.
COBISS.SI-ID: 1938092