Rezultati projekta so omogočili ustanovitev centra Vodja projekta je Ustanovitelj in predstojnik »Infrastrukturnega centra za analizo genoma in personalizirano medicino«, v okviru IP‐0029 Infrastrukturnega programa Univerze v Mariboru, sklop CORE@UM. Center izvaja: 1. genetsko diagnostiko in raziskave&razvoj ter klinično implementacijo novih diagnostičnih postopkov za UKC MB in UKC LJ ter ostale nacionalne inštitucije povezane z zdravjem, npr. Nacionalni inštitt za javno zdravje Maribor; izbrani R&R projekti:•IRP2016/01 »Razvoj novih protokolov sekvenciranja naslednje generacije za diagnosticiranje monogenskih (Mendlovih) sindromov«, Oddelek za pediatrijo UKC Maribor, •IRP‐2014/01‐30 »Ugotavljanje prisotnosti monogenskih mutacij in DNA polimorfizmov povezanih s povečanim tveganjem za razvoj Parkinsonove bolezni populaciji slovenskih bolnikov; 2. Raziskovalni&razvojni projeti za industrijo: •Kemomed d.o.o. »Optimizacija aplikacij sekvenciranja naslednje generacije na aparatu Illumina MiSeq; •Biosistemika d.o.o., »Aplikacija platforme GENEIO za avtomatizacija laboratorijskih procesov genetskega testiranja; •EVG molekularna diagnostika d.o.o. »Diagnosticiranje genetskih bolezni pri človeku in živalskih modelih« itd..
F.17 Prenos obstoječih tehnologij, znanj, metod in postopkov v prakso
COBISS.SI-ID: 512488248Diseminacija najnovejših odkritij zdravnikom v klinični praksi in drugi strokovni javnosti: 1. Kot plenarni vabljeni predavatelj na mednarodni znanstveni konferenci ESPCR European Society for Paediatric Clinical Research, 23rd Meeting, 20 June 2014, sem predstavil pregled genetike in farmakogenomike kroničnih imunskih bolezni s poudarkom na kroničnivnetni črevesni bolezni in prenosu znanstvenih odkritij v klinično prakso. 2. "Genetika in farmakogenetika kronične vnetne črevesne bolezni" Kot vabljeni predavanji sem na mednarodni znanstveni konferenci 45. Memorialni sestanek profesorja Janeza Plecnika z mednarodnim simpozijem kronicno vnetna črevesna bolezen 4. 12.5.12. 2014,Ljubljana, sem predstavil pregled genetike in farmakogenomike kronično vnetne črevesni bolezni in prenosu znanstvenih odkritij v klinično prakso. COBISS ID: 512463928
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 512411192Kot uvodni predavatelj na mednarodni znanstveni konferenci "Genetika2015" sem predstavil rezultate naše prospektivne farmakogenomske študije v celotnem genomu (ang GWA) pri slovenskih bolnikih s Crohnovo boleznijo, kjer smo integrirali genotipe pridobljene z Imunochipom, obsežne klinične podatke (34 parametrov), biokemijske parameter (24 parametrov) in rezultate meritve genske ekspresje, ki smo jih pridobili pred začetkom zdravljenja z zdravilom adalimumab in po zdravljenju (tedni 0, 4, 12, 20, 30), z namenom, da odkrijemo biooznačevalce povezane z odzivom na zdravilo adalimumab. Rezultati študije bodo omogočili vpogled v molekularno biološke poti pomembne za razvoj in potek bolezni ter nastanek odpornosti na anti-TNF zdravljenje. Razvili smo napovedne modele, ki lahko predvidijo odzivnike in neodzivnike na terapijo z 76% natančnostjo.
B.04 Vabljeno predavanje
COBISS.SI-ID: 512548152Člana projektne skupine Uroš Potočnik in Matjaž Deželak sva bila soavtorja knjige "Monografija o luskavci", kjer smo s soavtorji predstavili kronično avtoimunsko bolezen luskavico z večih aspektov. U. Potočnik in M. Deeželak sva prispevala pogavje z naslovom "Luskavica: genetika" kjer sva naredila pregled glavnih študij, ki so odkrile genetski dejavnik tveganja za luskavico.
B.06 Drugo
COBISS.SI-ID: 83746817Razvili smo algoritem, ki lahko z metodo strojnega učenja na osnovi genotipskih podatkov, lahko pove podskupino Crohnovih bolnikov, ki bo razvla refraktorno obliko, neodzivno na standardno zdravljenje. Ti bolniki bi bili lahko v zgodnejši fazi vključeni v zdravljenje z biološkimi zdravili
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 512526904