Izhodišče. Sladkorna bolezen tipa 1 (SBT1) je kronična avtoimunska bolezen, pri kateri hiperglikemija ter zvišana raven oksidativnega stresa in končnih produktov glikacije skupaj z genetskimi in okoljskimi dejavniki privedeta do nastanka diabetičnih zapletov. Krajše dolžine telomerov so povezane s hiperglikemičnimi epizodami in nižjimi serumskimi vrednostmi vitamina D. Metode. Z metodo qPCR smo iz vzorcev DNK periferne krvi določili povprečne dolžine telomerov 53 slovenskim bolnikom s SBT1 (povprečna starost 8,7 leta, razmerje med dečki in deklicami 1:1,3). Indeks standardnega odklona indeksa telesne teže (BMI-SDS), vrednosti serumskega metabolita vitamina D - 25-hidroksikalcifediola (25-(OH)-D3), glikiran hemoglobin in starost preiskovancev ob izbruhu bolezni smo pridobili iz razpoložljive medicinske dokumentacije. Rezultati. Rezultati nakazujejo krajše dolžine telomerov pri bolnikih z višjimi vrednostmi BMI-SDS (0,455 ± 0,438, -0,63± 0,295; p=0,049). Preiskovanci z višjimi vrednostmi BMI-SDS so imeli nižje vrednosti 25-(OH)-D3 kot preiskovanci z nižjimi vrednostmi BMI-SDS (40,66 ± 3,07 proti 52,86 ± 4,85 nmol/L; p=0,045). Vrednosti 25-(OH)-D3 niso statistično značilno različne pri preiskovancih z višjimi oziroma nižjimi povprečnimi dolžinami telomerov. Zaključki. Otroci in mladostniki s SBT1 s krajšimi dolžinami telomerov imajo nekoliko višje vrednosti BMI-SDS. Nižje vrednosti 25-(OH)-D3 so povezane z višjim BMI-SDS. Povezav med serumskimi vrednostmi 25-(OH)-D3, starostjo bolnikov ob izbruhu bolezni, glikiranim hemoglobinom in povprečnimi dolžinami telomerov nismo zaznali. Za razjasnitev vloge telomerov v etiologiji, patogenezi in nastanku zapletov SBT1 bodo potrebne nadaljnje raziskave z večjim številom preiskovancev.
COBISS.SI-ID: 3331557
Nesorodni bolniki z družinsko hiperholesterolemijo (FH) imajo do 100-krat višje tveganje za razvoj srčno-žilnih bolezni v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Podatki o prepoznavanju bolnikov z FH preko univerzalnega presejanja otrok pa so izredno skromni. Namen raziskave je bilo opredeliti genetsko ozadje otrok, ki imajo zvišane vrednosti celokupnega holesterola (TC) opredeljene na nacionalnem presejalnem programu petletnikov. V raziskavo smo vključili 272 slovenskih otrok rojenih med 1989 in 2009 z vrednostmi TC nad 6 mmol/l ali nad 5 mmol/l v primeru pozitivne družinske anamneze ali v družini prisotnih bolezni srca in ožilja. Pri vseh smo določali vzročne spremembe v genih LDLR, PCSK9, APOB in APOE. Pri 57.0% smo opredelili vzročne spremembe za FH, od tega pri 38.6% v genu LDLR, 18.4% v genu APOB nič v genu PCSK9. Ocenili smo , da smo z univerzalnim presejanjem petletnikov v letih 2009 do 2013 prepoznali 53.6% bolnikov z FH, kjer je v letu 2013 prepoznavanje doseglo 96.3%. Večina bolnikov prepoznanih z univerzalnim nacionalnim presejanjem ima tako FH, ki je bila genetsko potrjena. Družinska anamneza, ki bi vodila v selektivno ali kaskadno presejanje tako verjetno ne zadošča za učinkovito prepoznavanje bolnikov z FH.
COBISS.SI-ID: 32206809
Zamenjava G-bogatega zaporedja DNA iz 5'→3' v 3'→5' pomembno vpliva na število formiranih struktur. Tip zvitja G-kvdrupleksa pa je odvisen od prisotnosti K(+) ali Na(+) ionov. Talilna temperatura G-kvdrupleksa formiranih z 5'→3' zaporedjem je višja kot tistih z 3'→5' zaporedjem ne glede na prisotnost KCl ali NaCl. CD, UV in NMR spektroskopija razkrijejo pomen primarne strukture pri strukturni raznolikosti G-kvdrupleksov. Spremembe, ki so posledica zgolj usmerjenosti zaporedja DNA imajo pomemben vpliv na polimorfno naravo nastalih G-kvdrupleksov in njihovo potencialno fiziološko vlogo.
COBISS.SI-ID: 5780506