Odkrili smo nov gen za človeško bolezen - infantilno epilleptično enecefalopatijo
COBISS.SI-ID: 4688812
Razvili smo izviren pristop k eksomskem sekvenciranju in dokazali njegovo učinkovitost v diagnostiki redkih bolezni.
COBISS.SI-ID: 4601516
Ne-ablativno Er:YAG lasersko zdravljenje izboljša simptome stresne inkontinence ter posledično kvaliteto življenja ter spolno funkcijo pri premenopavzalnih ženah.
COBISS.SI-ID: 4793004
Pokazali smo, da je motnja na nivoju CNV odgovorna za CNV-mutacijsko stanje, ki je omejeno na zgodnjo embrionogenezo. Fenomen spominja na kromosko nestabilnost pri raku.
COBISS.SI-ID: 3827116
Ugotovili smo skupne mehanizme za trisomije pri človeku z uporabo transkriptomske analize.
COBISS.SI-ID: 4722348
Ugotovili smo, da mutacije v SLC25A24 genu povzročajo Fontainov sindrom
COBISS.SI-ID: 30967847
Pokazali smo na omejen pomen genetske asociacije pri idiopatskih ponavljajočih se spontanih splavih. Bodoče raziskave bi morale vključevati oba partnerja
Predstavili smo izzive in priporočila za uporabo kompleksnega presejanja prenašalcev v klinični uporabi
COBISS.SI-ID: 2875564
Ugotovoli smo diferencialno izražanje v genih vnetnega odgovora in angiogeneze pri granuloza celicah ter celične diferenciacije pri kumulusnih celicah.
COBISS.SI-ID: 38873389
Pokazali smo, da je predkoncepcijska intervencija z nizkimi dozami liraglutida z dodanim metforminom boljša izbira kot metformin sam pri izboljšunju stopnje nosečnosti na prenos embrija pri debelih ženskah s PCOS.
COBISS.SI-ID: 33746393