Učitavanje...
Projekti
Analiza genetičkih markera mišićne distonije
Istraživačka delatnost
| Kod | Nauka | Oblast |
|---|---|---|
| B007 | Biomedicinske nauke | Medicina (čovek i kičmenjaci) |
Ključne reči
distonija, genske mutacije, genski polimorfizmi, fenotip
Organizacije (2) , Istraživači (2)
0018 Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet
| br. | Šifra | Ime i prezime | Oblast istraživanja | Uloga | Period | Br. publikacijaBr. publikacija |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1. | 02028 | Genetika, citogenetika | Rukovodilac projekta | 2011 - 2019 | 162 |
0022 Univerzitet u Beogradu, Biološki fakultet
| br. | Šifra | Ime i prezime | Oblast istraživanja | Uloga | Period | Br. publikacijaBr. publikacija |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1. | 01979 | Istorija i filozofija biomedicinskih nauka, teorijska biologija, opšti aspekti evolucije | Istraživač | 2011 - 2019 | 64 |
Sažetak
Distonija pripada grupi poremećaja pokreta, i karakteriše se nevoljnim uvrtanjem, repetitivnim pokretima i poremećajem položaja tela. Dve glavne grupe su primarna forma, u kojoj je distonija jedini neurološki simptom, i sekundarna forma, kada je distonija deo drugih naslednih i/ ili degenerativnih bolesti. Genetička osnova distonije je heterogena. Poznato je najmanje 20 monogenskih, najčešće primarnih, formi distonije, a odgovorni geni su identifikovani u njih 10. Ipak, korelacija genotipa i fenotipa nije uvek jasna, a pronađeni geni su odgovorni samo za mali broj slučajeva bolesti. Većina primarnih dostonija se javlja sporadično, a geni podložnosti su nedovoljno poznati. Među poremećajima za koje su vezane sekundarne distonije, izdvajaju se dve monogenske bolesti sa poznatom genetičkom osnovom: Vilsonova bolest (odgovorni gen ATP7B) i neurodegeneracija sa aukumolacijom gvožđa (NBIA, gen PANK2). U ovom projektu kod bolesnika sa primarnom distonijom iz populacije Srbije izvršićemo analizu mutacija u genima DYT1, DYT5a, DYT6, DYT8, DYT11 i DYT18. Biće obavljena analiza povezanosti genotipa i fenotipa, sa posebnom pažnjom na identifikaciji endofenotipova kod asimptomatskih nosilaca mutacije. U sekundarnim formama distonije biće analizirani navedeni geni ATP7B i PANK2, koji su već preliminarno pokazali određene specifičnosti u našoj populaciji.Takođe će biti analizirani genski polimorfizmi, i to kako kao modifikatori mutacija, tako i kao potencijalni markeri podložnosti za distoniju.